Генетика – основные понятия, виды и законы

Генетика и ее методология

Предмет генетики

Генетика (греч. γενητως — порождающий, происходящий от кого-то) – наука о наследственности и изменчивости. Это определение отлично соответствует афоризму А.П. Чехова “Краткость – сестра таланта”. В словах наследственность и изменчивость скрыта вся сущность генетики, к изучению которой мы приступаем.

Наследственность подразумевает возможность передачи из поколения в поколение различных признаков и свойств, общих особенностей развития. Это происходит благодаря способности ДНК к самоудвоению (репликации) и дальнейшему равномерному распределению генетического материала.

Изменчивость подразумевает способность организмов приобретать новые признаки, которые отличают их от родительских особей. Вследствие этого формируется материал для главного направленного фактора эволюции – естественного отбора, который отбирает наиболее приспособленных особей.

Мы с вами – истинное чудо генетики 🙂 Очевидно, что в чем-то мы схожи с собственными родителями, в чем-то отличаемся от них. Гены, которые собраны в нас, уже миллионы лет передаются из поколения в поколение, в каждом поколении совершая чудо вновь и вновь.

Ген и генетический код

Ген – участок молекулы ДНК, кодирующий последовательность аминокислот для синтеза одного белка. Генетическая информация в ДНК реализуется с помощью процессов транскрипции и трансляции, изученных нами ранее.

В одной молекуле ДНК зашифрованы сотни тысяч различных белков. Все наши соматические клетки имеют одну и ту же молекулу ДНК. Задумайтесь: почему же в таком случае клетки кожи отличаются от клеток печени, миоцитов, клеток эпителия рта – ведь ДНК везде одинакова!

Это происходит потому, что в разных клетках одни гены “выключены”, а другие “активны”: транскрипция идет только с активных генов. Именно из-за этого наши клетки отличаются по строению, функции и форме.

Способ кодирования последовательности аминокислот в белке с помощью генов – универсальный способ для всех живых организмов, доказывающий единство их происхождения. Выделяют следующие свойства генетического кода:

Триплетность

Каждой аминокислоте соответствует 3 нуклеотида (триплет ДНК, кодон иРНК). Существует 64 кодона, из которых 3 являются нонсенс кодонами (стоп-кодонами)

Информация считывается непрерывно – внутри гена нет знаков препинания: так как ген кодирует один белок, то было бы нецелесообразно разделять его на части. Стоп-кодоны – “знаки препинания” – есть между генами, которые кодируют разные белки.

Один и тот же нуклеотид не может принадлежать 2,3 и более триплетам ДНК/кодонам иРНК. Он входит в состав только одного триплета.

Один кодон соответствует строго одной аминокислоте и никакой другой более соответствовать не может.

Одна аминокислота может кодироваться несколькими кодонами (при этом одну а/к кодируют 3 нуклеотида.)

Соответствие линейной последовательности кодонов иРНК последовательности аминокислот в молекуле белка.

Кодоны считываются строго в одном направлении от первого к последующим. Считывание происходит в процессе трансляции.

Генетический код един для всех живых организмов, что свидетельствует о единстве происхождения всего живого.

Аллельные гены

Аллельные гены (греч. allélon — взаимно) – гены, занимающие одинаковое положение в локусах гомологичных хромосом и отвечающие за развитие одного и того же признака. Такими признаками могут являться: цвет глаз (карий и голубой), владение рукой (праворукость и леворукость), тип волос (вьющиеся и прямые волосы).

Локусом (лат. locus — место) – в генетике обозначают положение определенного гена в хромосоме.

Обратите внимание, что гены всегда парные, по этой причине генотип должен быть записан двумя генами – AA, Aa, aa. Писать только один ген было бы ошибкой.

Признаки бывают доминантными (от лат. dominus – господствующий), которые проявляются у гибридов первого поколения, и рецессивными (лат. recessus – отступающий) – не проявляющимися. У человека доминантный признак – карий цвет глаз (ген – А), рецессивный признак – голубой цвет глаз (ген – а). Именно поэтому у человека с генотипом Aa будет карий цвет глаз: А – доминантный аллель подавляет a – рецессивный аллель.

Генотип организма (совокупность генов – AA, Aa, aa) может быть описан терминами:

• Гомозиготный (в случае, когда оба гена либо доминантны, либо рецессивны) – AA, aa
• Гетерозиготный (в случае, когда один ген доминантный, а другой – рецессивный) – Аа

Понять, какой признак является подавляемым – рецессивным, а какой подавляющим – доминантным, можно в результате основного метода генетики – гибридологического, то есть путем скрещивания особей и изучения их потомства.

Гаметы

Гамета (греч. gamos – женщина в браке) – половая клетка, образующаяся в результате гаметогенеза (путем мейоза) и обеспечивающая половое размножение организмов. Гамета (сперматозоид/яйцеклетка) имеет гаплоидный набор хромосом – n, при слиянии двух гамет набор восстанавливается до диплоидного – 2n.

Часто в генетических задачах требуется написать гаметы для особей с различным генотипом. Для правильного решения задачи необходимо знать и понимать следующие правила:

• В гаметах представлены все гены, составляющие гаплоидный набор хромосом – n
• В каждую гамету попадает только одна хромосома из гомологичной пары
• Число возможных вариантов гамет можно рассчитать по формуле 2 i = n, где i – число генов в гетерозиготном состоянии в генотипе

К примеру для особи AABbCCDDEeFfGg количество гамет будет рассчитываться исходя из количества генов в гетерозиготном состоянии, которых в генотипе 4: Bb, Ee, Ff, Gg. Формула будет записана 2 4 = 16 гамет.

Осознайте изученные правила и посмотрите на картинку ниже. Здесь мы образуем гаметы для различных особей: AA, Aa, aa. При решении генетических задач гаметы принято обводить в кружок, не следует повторяться при написании гамет – это ошибка.

К примеру, у особи “AA” мы напишем только одну гамету “А” и не будем повторяться, а у особи “Aa” напишем два типа гамет “A” и “a”, так как они различаются между собой.

Гибридологический метод

Мы приступаем к изучению методологии генетики, то есть тех методов, которые использует генетика. Один из первых методов генетики, предложенный самим Грегором Менделем – гибридологический.

Этот метод основан на скрещивании организмов между собой и дальнейшем анализе полученного потомства от данного скрещивания. С помощью гибридологического метода возможно изучение наследственных свойств организмов, определение рецессивных и доминантных генов.

Цитогенетический метод

С помощью данного метода становится возможным изучение наследственного материала клетки. Врач-генетик может построить карту хромосом пациента (кариотип) и на основании этого сделать вывод о наличии или отсутствии наследственных заболеваний.

Если быть более точным, кариотипом называют совокупность признаков хромосом: строения, формы, размера и числа. При наследственных заболеваниях может быть нарушена структура хромосом (часто летальный исход), иногда нарушено их количество (синдром Дауна, Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера).

Генеалогический метод (греч. γενεαλογία — родословная)

Генеалогический метод является универсальным методом медицинской генетики и основан на составлении родословных. Человек, с которого начинают составление родословной – пробанд. В результате изучения родословной врач-генетик может предположить вероятность возникновения тех или иных заболеваний.

По мере изучения законов Менделя, хромосомной теории, я непременно буду обращать ваше внимание на родословные. Вы научитесь видеть детали, по которым можно будет сказать об изучаемом признаке: “рецессивный он или доминантный?”, “сцеплен с полом или не сцеплен?”

На предложенной родословной в поколениях семьи хорошо прослеживается наследование не сцепленного с полом (аутосомного) рецессивного признака (например, альбинизма). Это можно определить по ряду признаков, которые я в следующих статьях научу вас видеть. Аутосомно-рецессивный тип наследования можно заподозрить, если:

• Заболевание проявляется только у гомозигот
• Родители клинически здоровы
• Если больны оба родителя, то все их дети будут больны
• В браке больного со здоровым рождаются здоровые дети (если здоровый не гетерозиготен)
• Оба пола поражаются одинаково

Сейчас это может показаться сложным, но не волнуйтесь – решая генетические задачи вы сами “дойдете” до этих правил, и через некоторое время они будут казаться вам очевидными.

Близнецовый метод

Применение близнецового метода в генетике – вопрос удачи. Ведь для этого нужны организмы, чьи генотипы похожи “один в один”: такими являются однояйцевые близнецы, их появление подчинено случайности.

Близнецовый метод изучает влияние наследственных факторов и внешней среды на формирование фенотипа – совокупности внешних и внутренних признаков организма. К фенотипу относят физические черты: размеры частей тела, цвет кожи, форму и особенности строения внутренних органов и т.д.

Часто изучению подвергают склонность к различным заболеваниям. Интересный факт: если психическое расстройство – шизофрения – развивается у первого из однояйцевых близнецов, то у второго она возникает с вероятностью 90%. Таким образом, удается сделать вывод о значительной доле наследственного фактора в развитии данного заболевания.

© Беллевич Юрий Сергеевич 2018-2021

Данная статья написана Беллевичем Юрием Сергеевичем и является его интеллектуальной собственностью. Копирование, распространение (в том числе путем копирования на другие сайты и ресурсы в Интернете) или любое иное использование информации и объектов без предварительного согласия правообладателя преследуется по закону. Для получения материалов статьи и разрешения их использования, обратитесь, пожалуйста, к Беллевичу Юрию.

Генетика – основные понятия, виды и законы

Раздел ЕГЭ 3.4. Генетика, ее задачи. Наследственность и изменчивость — свойства организмов. Методы генетики. Основные генетические понятия и символика. Хромосомная теория наследственности. Современные представления о гене и геноме

Генетика: задачи, методы, понятия, символика

Генетика — наука о закономерностях наследственности и изменчивости организмов. Наследственность и изменчивость являются фундаментальными свойствами всех живых организмов. Они обеспечивают постоянство и многообразие видов и являются основой эволюции живой природы.

Задачи генетики:

• Исследование механизмов хранения и передачи генетической информации от родительских форм дочерним.
• Изучение механизма реализации генетической информации в процессе онтогенеза под контролем генов и влиянием условий внешней среды.
• Исследование типов, причин и механизмов изменчивости всех живых существ.
• Изучение взаимосвязи процессов наследственности, отбора и изменчивости как движущих факторов эволюции органического мира.

Методы генетики:

• Гибридологический — анализ наследования признаков при скрещиваниях.
• Цитологический — изучение хромосом: подсчёт их числа, описание структуры, поведения при делении клетки, а также связь между изменением структуры хромосом с изменчивостью признаков.
• Биохимические и физико-химические методы — изучение структуры и функции генетического материала и выяснение этапов пути лен — признак» и механизмов взаимодействия различных молекул на атом пути.
• Популяционный — изучение генетической структуры популяций и характера распределения в них генных частот для установления факторов, которые влияют на эти процессы.
• Близнецовый и онтогенетический — анализ и сравнение изменчивости признаков в пределах различных групп близнецов позволяют оценить роль генотипа и среды и наблюдаемой изменчивости.
• Генеалогический (метод анализа родословных) даёт возможность изучить наследование признаков и семьях.

Основные генетические понятия

Ген — структурная и функциональная единица наследственности живых организмов; участок ДНК, задающий последовательность определённого белка либо функциональной РНК.
Аллели — различные формы одного и того же гена, расположенные в одинаковых локусах гомологичных хромосом и определяющие альтернативные варианты развития одного и того же признака.
Доминирование — форма взаимоотношений между аллелями одного гена, при которой один из них (доминантный) подавляет проявление другого (рецессивного). Доминантный признак проявляется у гетерозигот и доминантных гомозигот.
Доминантный ген — аллель, определяющий развитие признака не только в гомозиготном, но и в гетерозиготном состоянии; такой признак будет называться доминантным.
Рецессивный ген — аллель, определяющий развитие признака только в гомозиготном состоянии; такой признак будет называться рецессивным.
Гомозигота — диплоидный организм, несущий идентичные аллели гена в гомологичных хромосомах.
Гетерозигота — диплоидный организм, копии генов которого в гомологичных хромосомах представлены разными аллелями.
Локус — участок хромосомы, в которой расположен определённый ген.
Гены эукариот состоят из нескольких элементов: регуляторная часть (влияние на активность гена в разные периоды жизни организма) и структурная часть (информация о первичной структуре кодируемого белка). Гены эукариот прерывисты, их ДНК содержит кодирующие участки — экзоны, чередующиеся с некодирующими — нитронами.
Генотип — совокупность генов организма.
Фенотип — совокупность всех внешних и внутренних признаков организма, сформировавшегося на базе генотипа во время индивидуального развития.
Геном — совокупность генов, свойственных для гаплоидного набора хромосом данного биологического вида. Геном, в отличие от генотипа, является характеристикой вида, а не особи, поскольку описывает набор генов, свойственных данному виду, а не их аллели, обусловливающие индивидуальные отличия отдельных организмов. Степень сходства геномов разных видов отражает их эволюционное родство.

Генетическая символика

АА ⇒ Доминантная гомозигота (даёт один тип гамет (А))
аа ⇒ Рецессивная гомозигота (один тип гамет (а))
Аа ⇒ Гетерозигота (два типа гамет (А; а))
Р ⇒ Родители
G ⇒ Гаметы
F ⇒ Потомство, число внизу или сразу после буквы указывает на порядковый номер поколения
F₁ ⇒ Гибриды первого поколения
F₂ ⇒ Гибриды второго поколения
♀ ⇒ Материнский организм
♂ ⇒ Отцовский организм
× ⇒ Значок скрещивания

Наследственность и изменчивость

Наследственность проявляется в способности организма передавать свои признаки и свойства из поколения в поколение. Материальной единицей наследственности являются гены, расположенные у прокариот в нуклеоиде, а у эукариот — в генетическом материале ядра и двумембранных органелл. Совокупность генов организма называют генотипом. Именно он обуславливает развитие большинства его признаков.

Изменчивость — это способность организмов приобретать новые признаки под действием условий среды. Различают генотипическую и фенотипическую изменчивость.

Генотипическая (наследственная) изменчивость затрагивает наследственную информацию организма и проявляется в двух формах: мутационной и комбинативной. В основе комбинативной изменчивости лежат половой процесс, кроссинговер и случайный характер встреч гамет в процессе оплодотворения. Это создаёт огромное разнообразие генотипов. Мутационная связана с возникновением мутаций, которые могут затрагивать как отдельные гены, так и целые хромосомы или даже весь их набор. В зависимости от природы возникновения мутации делят на спонтанные и индуцированные. Мутации делят на соматические и генеративные в зависимости от типа клеток, в которых они возникают. Наблюдения показывают, что многие мутации вредны для организма. Лишь некоторые из них могут оказаться полезными. Вещества и воздействия, приводящие к возникновению мутаций, называются мутагенными факторами, или мутагенами.

Фенотипическая (ненаследственная, или модификационная) изменчивость связана с возникновением модификационных изменений признаков организма, не затрагивающих его геном. Исследования модификационной изменчивости доказывают, что наследуется не сам признак, а способность проявлять этот признак в определённых условиях. Модификационная изменчивость не имеет эволюционного значения, т. к. не связана с образованием новых генов. Так, размеры листьев одного дерева варьируют в довольно широких пределах, хотя генотип их одинаков. Если листья расположить в порядке нарастания или убывания их длины, то получится вариационный ряд изменчивости данного признака.

Хромосомная теория наследственности

Т. Морган с учениками сформулировал хромосомную теорию наследственности в начале XX в. Основные её положения:

1. Гены находятся в хромосомах, располагаются в них линейно на определённом расстоянии друг oi друга и не перекрываются.
2. Гены, расположенные в одной хромосоме, относятся к одной группе сцепления. Число групп сцепления соответствует гаплоидному числу хромосом.
3. Признаки, гены которых находятся в одной хромосоме, наследуются сцепленно.
4. В потомстве гетерозиготных родителей новые сочетания генов, расположенных в одной паре хромосом, могут возникать в результате кроссинговера.
5. Частота кроссинговера, определяемая по проценту кроссоверных особей, зависит от расстояния между генами.
6. На основании линейного расположения генов в хромосоме и частоты кроссинговера как показателя расстояния между генами можно построить карты хромосом.

Это конспект для 10-11 классов по теме «Генетика. Наследственность и изменчивость». Выберите дальнейшее действие:

Основные генетические понятия и символика

Содержание:

Определения и понятия в генетике

Генетика (от греч. «генезис» – происхождение) — наука о закономерностях наследственности и изменчивости живых организмов.

Генетика, как одна из отраслей научного знания, оперирует множеством терминов. Рассмотрим основные:

​​​​ ​​Генетическая символика:

• АА → доминантная гомозигота (дает один тип гамет (А)).
• аа → рецессивная гомозигота (один тип гамет (а)).
• Аа → гетерозигота (два типа гамет (А); (а)).
• Р → родители.
• G → гаметы.
• F → потомство, число внизу или сразу после буквы указывает на порядковый номер поколения
• F₁ → гибриды первого поколения.
• F₂ → гибриды второго поколения.
• ♀ → материнский организм.
• ♂ → отцовский организм
• х → значок скрещивания.

Генетическая символика широко используется для записи результатов скрещивания (гибридизации), решения теоретических и практических задач. Например, при покупке семян сельскохозяйственных культур для посева, надо обращать внимание на значок F₁. Он означает, что это гибрид первого поколения, полученный при скрещивании родительских форм.

Этот потомок будет обладать ценными характеристиками, ради которых его получали (высокой урожайностью, транспортабельностью и др.). Однако, при посеве семян, собранных с гибридов первого поколения, можно уже не получить растения с нужными свойствами.

Генетические законы Менделя

Желтую горошину – в горшок, зеленую – в плетеную миску, снова желтую – в горшок. Нет, это не Золушка по заданию мачехи перебирает семена, чтобы, окончив работу, пойти на бал. Это монах и ученый Грегор Мендель в саду Августинского монастыря в чешском городе Брно собирает урожай с выращенных особым способом гороховых кустов, чтобы определить, как наследуется цвет у гороха.

Попытки скрещивать растения и изучать полученное потомство предпринимались исследователями и раньше. Но определенные выводы ученые сделать не смогли из-за большого разнообразия признаков среди потомков. И, поскольку, основы гибридологического анализа отсутствовали, а статистику для исследования наследственности никто не применял, ни один из исследователей не смог определить точные формулы наследования.

Для своих опытов Мендель выбрал горох не случайно:

• Это неприхотливое растение легко выращивать, и в условиях теплой погоды в Чехии за один год можно получить несколько поколений.
• Потомство одного семени довольно многочисленно: вспомните, сколько стручков на растении, выросшем из одной горошины.
• Сорта гороха разнообразны в своих фенотипических проявлениях, а отличительные признаки наследуются.
• Горох — самоопыляющееся растение. Это значит, что опыление происходит внутри одного цветка. Пыльца с другого растения в дикой природе попасть в другой цветок не может, поскольку органы размножения гороха защищены от проникновения пыльцы с других растений.
• И вместе с тем, у исследователя есть возможность после удаления тычинок материнского растения искусственно перенести пыльцу с другого растения с помощью инструментов для получения растений-гибридов.
• Гибриды, полученные в результате искусственного оплодотворения, способны давать свое потомство, что важно для прослеживания наследования признаков в поколениях.

Для того, чтобы оценить масштабы проделанной ученым работы, представьте, что на всех семеноводческих хозяйствах Чехии ученый заказал сорта выращиваемого там гороха. В результате ему прислали 34 образца, из которых для исследований он отобрал 22 варианта.

Условием отбора было то, что все растения, выращенные из семян одного сорта, при самоопылении походили на родительские растения как две капли воды, т.е. не давали расщепления по исследуемым качествам или принадлежали к «чистым линиям».

Исследуемый Менделем горох отличался по следующим признакам:

• цвет семян (желтый или зеленый);
• вид кожуры семян (гладкая или сморщенная);
• высота стебля (высокое растение или низкое);
• оттенок цветков (белые или розовые);
• форма бобов (простые или членистые);
• расположение цветов (верхушечные или пазушные).

В своих опытах Мендель учел ошибки предшественников, которые пытались сравнивать растения одновременно по разным признакам и потерпели фиаско.

Исследователь решил начать с изучения наследования лишь одного признака — цвета горошин. Именно благодаря тому, что ученый сознательно сузил задачу, его ждал успех и он смог четко установить определенные закономерности наследования.

Грегори Мендель начал анализ со скрещивания родителей, у которых отличались лишь одна пара признаков, такой тип скрещивания естествоиспытатель назвал моногибридным (Подробнее о методе на странице 264 учебника «.Общая биология 10 класс» под редакцией Н.И.Сонина)

Мендель вручную оплодотворил растения, семена которых имели желтый цвет кожуры, пыльцой с растений с зеленой кожурой. Когда ученый собрал урожай высаженных растений, то обнаружил, что кожура у всех потомков желтая.

Повторив эксперименты с морщинистыми и гладкими горошинами, с кустами гороха разной высоты, растениями с разной окраской цветков и стручков и т.д., Мендель отметил, что все потомки в первом поколении унаследовали признак одного из родительских организмов, т.е. по фенотипу не отличаются друг от друга.

Ведущее свойство, характерное для всех семян, полученных в первом поколении, Мендель обозначил как доминантное. Свойство другого родителя, которое не проявилось у гибридов первого поколения, ученый определил как рецессивное. Закономерность получила название первого закона Менделя, или закона единообразия гибридов I-го поколения, или закона доминирования.

Все выращенные образцы нужно было собрать, сосчитать и выделить определенные закономерности. Одним из первых Мендель использовал и применил конкретные количественные методы для обработки данных. Зная о теории вероятности, он понимал необходимость исследования большого числа семян гороха, полученных в результате скрещиваний, чтобы избежать статистической ошибки из-за случайных отклонений.

Для выведения законов наследования Мендель изучил более двадцати тысяч семян — гибридов второго поколения. Согласитесь, для обычного монаха, который жил в конце XIX века, без доступа к современным исследовательским инструментам, с лупой и микроскопом, в перерывах между молитвами и проповедями — это ли не подвиг!

Горох – самоопыляющееся растение, поэтому в следующем поколении ученый предоставил работу по опылению матушке-природе, чем облегчил себе задачу исследовательскую, но не статистическую. Учитывая, что способ размножения гороха – половой, неопыленные цветки просто-напросто не дадут потомство, и случайные отклонения не искажали итоги экспериментов с растениями.

Мендель продолжил опыты с одинаково желтыми гибридами первого поколения. И для исследователя было большим сюрпризом увидеть примерно треть зеленых горошин в корзинке семян с новым урожаем.

Когда ученый проанализировал результаты экспериментов с гибридами второго поколения, он увидел следующую закономерность: гибриды разделились на два различных по внешнему виду, т.е. фенотипу, класса. Бо´льшая часть унаследовала доминантные признаки, меньшая — рецессивные.

При точном подсчете соотношение между семенами гороха с доминантными и рецессивными признаками составило 3 к 1 соответственно. Что позволило Менделю вывести второй закон Менделя, или закон расщепления, который звучит так: «При скрещивании двух гетерозиготных гибридов первого поколения во втором поколении отмечается расщепление в соотношении 3:1 по фенотипу, и 1:2:1 по генотипу».

Чтобы ответить на вопрос, почему происходит расщепление признака именно в таком соотношении, Мендель выдвинул гипотезу о «чистоте гамет», согласно которой аллельные гены не смешиваются у потомка, а остаются в неизмененном виде. А в размножении следующего поколения в фазе мейоза в гамету попадает только одна хромосома из пары гомологичных. Т.е. гаметы условно чисты относительно другого гена из аллельной пары.

Далее ученый начал проводить опыты с растениями, у которых отличались две пары признаков, и использовал гомозиготные семена гороха, отличающиеся цветом и формой семян. Такой тип скрещивания ученый назвал дигибридным. Для определения гомозиготности растений он использовал анализирующее скрещивание

У потомков во втором поколении треть горошин имеет проявления доминантного фенотипа, однако при этом отличается по генотипу (Аа и АА). И чтобы определить генотип, Мендель использовал семена с проявлениями рецессивного признака. Поскольку рецессивные свойства проявляются только в гомозиготном состоянии генов (аа), потомки, в зависимости от генотипа исходной особи, будут иметь единый фенотип, если родительская особь гомозиготна, согласно 1 закону Менделя, либо произойдет расщепление в соотношении 1:1.

В результате искусственного опыления гладких (B) и желтых (A) растений с морщинистыми (b) и зелеными(a), в первом поколении все растения дали потомство с желтыми гладкими горошинами, что подтвердило первый закон Менделя о единообразии гибридов первого поколения при дигибридном скрещивании.

Замеченные Менделем закономерности о наследовании генов подтвердились при анализе итогов экспериментов со всеми семью парами признаков. В ходе анализа результатов ученый пришел к выводу об универсальности закономерностей наследования и вывел Третий закон Менделя, или закон независимого распределения признаков.

Под этим подразумевается, что каждый ген одной аллельной пары может оказаться в гамете с любым другим геном из другой аллельной пары. В опытах по скрещиванию организмов с гомозиготным набором генов, при анализе по двум и более парам отличающихся качеств, у гибридов в третьем поколении (получены при скрещивании гибридов второго поколения) наблюдается независимое комбинирование свойств и кодирующих их генов разных аллельных пар.

Опыты ученого, проведенные с тысячами гороховых зерен в монастырском саду, и тщательная статистическая работа по анализу признаков, проявившихся у потомков, позволили ученому доложить на заседании Общества естествоиспытателей в г. Брно в 1865 году о своих выводах.

Мендель утверждал, что:

• при размножении семян передается не само качество, а так называемые «факторы», ответственные за эти признаки (понятие ген в биологии в то время еще не существовало);
• организм наследует по одному «фактору» от каждого родителя;
• «фактор» может быть доминантным по отношению к другому, рецессивному;
• свойство, соответствующее «фактору» не смешивается с другими свойствами, как об этом в то время думали учёные. Признак может проявляться или не проявляться, но нет промежуточной ситуации.

Хотя в последнем пункте Мендель был не прав, и последующие опыты с окраской цветков ночной красавицы показали существование неполного доминирования (Подробнее о неполном доминировании – на странице 265 учебника «Общая биология 10 класс» под редакцией Н.И.Сонина)

Научный труд монаха-исследователя опубликовали в «Трудах общества естествоиспытателей» под заголовком «Опыты над растительными гибридами». Но современники не оценили исследование Грегора Менделя и долгие 35 лет «Опыты» пролежали на пыльной полке библиотеки аббатства.

Из-за неудачи с другими растениями и пчелами сам Мендель разочаровался в своем открытии. А с 1868 года, после того, как получил сан аббата монастыря, биологией больше не занимался.

И только в начале XX века, благодаря пересмотру законов Менделя, генетика смогла сделать огромный шаг вперед.

Основные понятия и термины современной генетики. (Подготовка к ЕГЭ)
материал для подготовки к егэ (гиа) по биологии (9, 10, 11 класс) на тему

В работе собраны основные понятия и термины современной генетики, необходимые при подготовке к ЕГЭ по биологии.

Скачать:

Предварительный просмотр:

Основные понятия и термины современной генетики

Генетика (от греч. “генезис” – происхождение) – наука о закономерностях наследственности и изменчивости организмов.

Генетика человека – раздел генетики, в котором изучается применение законов наследственности и изменчивости к человеку с учётом его специфических особенностей как биологического и социального существа.

Наследственность – свойство организмов повторять в ряду поколений сходные признаки и обеспечивать специфический характер индивидуального развития в определенных условиях среды.

Изменчивость – способность организмов изменять свои признаки и свойства (давать отклонения в признаках под действием внешних и внутренних факторов среды).

Модификационная (ненаследственная) изменчивость – это изменчивость фенотипа, которая является реакцией конкретного генотипа на изменившиеся условия среды и не затрагивает генотип организма.

Генотипическая (наследственная) изменчивость – изменчивость, возникающая в результате новых генетических комбинаций, в результате

– либо полового размножения, кроссинговера и других перестроек на хромосомном уровне (комбинативная изменчивость)

– либо под влиянием мутаций (мутационная изменчивость).

Комбинативная изменчивость — изменчивость, которая возникает вследствие рекомбинации генов во время слияния гамет. Основные причины:

• независимое расхождение хромосом во время мейоза;
• случайная встреча половых гамет, а вследствие этого и сочетания хромосом во время оплодотворения;
• рекомбинация генов вследствие кроссинговера.

Мутационная изменчивость — наследственная изменчивость генотипа, вызванная действием на организм мутагенов, вследствие чего возникают мутации (реорганизация репродуктивных структур клетки). Мутагены бывают физические, химические и биологические.

Мутагенный фактор (мутаген) – фактор, вызывающий мутацию. Существуют естественные (природные) и искусственные (вызванные человеком) мутагенные факторы.

Генные мутации – изменения, возникающие вследствие перестройки генов в молекуле ДНК чаще всего при замене одного или нескольких нуклеотидов в пределах гена.

Геномные мутации – изменения числа хромосом.

Хромосомные мутации – изменения структуры хромосом.

Цитоплазматическая наследственность – внеядерная наследственность, которая осуществляется с помощью молекул ДНК, расположенных в пластидах и митохондриях.

Ген (от греч. “генос”-рождение)- структурно-функциональная единица наследственности, это участок молекулы ДНК, отвечающий за один признак, т. е. кодирующий информацию о структуре определенной молекулы белка (полипептида)

Генетический код – это единая система записи наследственной информации в молекулах нуклеиновых кислот в виде последовательности нуклеотидов о структуре белка. Генетический код основан на использовании алфавита, состоящего всего из четырех букв-нуклеотидов, отличающихся азотистыми основаниями: А, Т, Г, Ц.

Из четырех нуклеотидов – А Т Г Ц, комбинируя их по три, можно составить 4 3 =64 триплета. Из 64 триплетов три являются бессмысленными, или «нонсенс-триплетами» – они не шифруют аминокислоту; при считывании информации на уровне м-РНК выполняют функцию стоп-кодонов – триплеты АТТ, АЦТ, АТЦ (в м-РНК им соответствуют кодоны УАА, УГА, УАГ). Остальные триплеты (61) кодируют аминокислоты.

Свойства генетического кода:

1. Генетический код триплетен. Триплет (кодон) — последовательность трех нуклеотидов, кодирующая одну аминокислоту. Поскольку в состав белков входит 20 аминокислот, то очевидно, что каждая из них не может кодироваться одним нуклеотидом (поскольку в ДНК всего четыре типа нуклеотидов, то в этом случае 16 аминокислот остаются незакодированными). Двух нуклеотидов для кодирования аминокислот также не хватает, поскольку в этом случае могут быть закодированы только 16 аминокислот. Значит, наименьшее число нуклеотидов, кодирующих одну аминокислоту, оказывается равным трем. (В этом случае число возможных триплетов нуклеотидов составляет 4 3 = 64).

2. Избыточность (вырожденность) кода является следствием его триплетности и означает то, что одна аминокислота может кодироваться несколькими триплетами (поскольку аминокислот 20, а триплетов — 64). Исключение составляют метионин и триптофан, которые кодируются только одним триплетом. Кроме того, некоторые триплеты выполняют специфические функции. Так, в молекуле иРНК три из них УАА, УАГ, УГА — являются терминирующими кодонами, т. е. стоп-сигналами, прекращающими синтез полипептидной цепи. Триплет, соответствующий метионину (АУГ), стоящий в начале цепи ДНК, не кодирует аминокислоту, а выполняет функцию инициирования (возбуждения) считывания.

3. Специфичность (однозначность). Одновременно с избыточностью коду присуще свойство однозначности, которое означает, что каждому кодону соответствует только одна определенная аминокислота.

4. Код коллинеарен , т.е. последовательность нуклеотидов в гене точно соответствует последовательности аминокислот в белке.

5. Генетический код неперекрываем и компактен , т. е. не содержит «знаков препинания». Это значит, что процесс считывания не допускает возможности перекрывания колонов (триплетов), и, начавшись на определенном кодоне, считывание идет непрерывно триплет за триплетом вплоть до стоп-сигналов (терминирующих кодонов). Например, в иРНК следующая последовательность азотистых оснований АУГГУГЦУУААУГУГ будет считываться только такими триплетами: АУГ, ГУГ, ЦУУ, ААУ, ГУГ, а не АУГ, УГГ, ГГУ, ГУГ и т. Д. или АУГ, ГГУ, УГЦ, ЦУУ и т. д. или еще каким-либо образом (допустим, кодон АУГ, знак препинания Г, кодон УГЦ, знак препинания У и Т. п.).

6. Генетический код универсален , т. е. ядерные гены всех организмов одинаковым образом кодируют информацию о белках вне зависимости от уровня организации и систематического положения этих организмов.

Геном – это совокупность генов, характерных для гаплоидного набора хромосом одного вида организма; совокупность генов и генетических элементов, определяющих все признаки организма.

Генотип – система взаимодействующих генов организма (клетки); совокупность наследственных признаков организма, полученных от родителей,- наследственная программа развития.

Геномика – наука, которая изучает структурно-функциональную организацию генома.

Генофонд – совокупность генов группы особей.

Гомологичные хромосомы (от греч. “гомос” – одинаковый) – парные хромосомы, одинаковые по форме, размерам, набору генов. В диплоидной клетке набор хромосом всегда парный: одна хромосома из пары материнского происхождения, другая – отцовского.

Локус – участок хромосомы, в котором расположен ген.

Аллели – это различные состояния гена, определяющие различные формы одного и того же признака.

Аллельные гены – гены, расположенные в одних и тех же локусах гомологичных хромосом. Контролируют развитие альтернативных признаков (доминантных и рецессивных – желтая и зеленая окраска семян гороха).

Альтернативные признаки – взаимоисключающие, контрастные признаки (окраска семян гороха желтая и зеленая).

Доминантный признак (от лат. “едоминас” – господствующий) – преобладающий признак, проявляющийся в потомстве у

Рецессивный признак (от лат. “рецессус” – отступление) признак, который передается по наследству, но подавляется, не проявляясь у гетерозиготных потомков, полученных при скрещивании.

Множественный аллелизм – существование гена в виде нескольких аллелей у вида и популяции. В процессе эволюции возникает в результате изменения последовательности нуклеотидов в гене. Появляется в популяции организмов, тогда как у одного диплоидного организма существует только два аллеля одного гена. (Пример три аллеля групп крови в системе АВ0 – І А , І В , І 0 – у популяции, І 0 І А и др. – у вида).

Зигота (от греч. “зиготе” – спаренная) – клетка, образующаяся при слиянии двух гамет (половых клеток) – женской (яйцеклетки) и мужской (сперматозоида). Содержит диплоидный (двойной) набор хромосом.

Гомозигота (от греч. “гомос” – одинаковый и зигота) зигота, имеющая одинаковые аллели данного гена (оба доминантные АА или оба рецессивные аа). Гомозиготная особь в потомстве не дает расщепления.

Гетерозигота (от греч. “гетерос” – другой и зигота) – зигота, имеющая два разных аллеля по данному гену (Аа, Вb). Гетерозиготная особь в потомстве дает расщепление по данному признаку.

Дигомозигота – организм с двумя одинаковыми парами аллельных генов (ААВВ – дигомозигота по доминантному признаку или ааbb – дигомозигота по рецессивному признаку)

Дигетерозигота — особь, гетерозиготная по двум парам аллелей. ( AaBb)

Тригетерозигота – (AaBbCc) – организм, в трех локусах которого содержатся разные аллели генов.

Правило выписывания гамет: число типов гамет, образуемых организмом, определяется по формуле 2 n , где n – число гетерозигот.

Кариоти́п — совокупность признаков (число, размеры, форма и т. д.) полного набора хромосом, присущая клеткам данного биологического вида (видовой кариотип), данного организма (индивидуальный кариотип) или линии (клона) клеток. Кариотипом иногда также называют и визуальное представление полного хромосомного набора (кариограммы). Термин «кариотип» был введён в 1924 году советским цитологом Г. А. Левитским

Фенотип – совокупность признаков и свойств организма, проявляющаяся при взаимодействии генотипа со средой обитания.

Гамета (от греч. “гаметес” – супруг) – половая клетка растительного или животного организма, несущая один ген из аллельной пары. Гаметы всегда несут гены в “чистом” виде, так как образуются путем мейотического деления клеток и содержат одну из пары гомологичных хромосом (имеют гаплоидный набор хромосом).

Модификация (от лат. “модификацио”-видоизменение)- ненаследственное изменение фенотипа, возникающее под влиянием факторов внешней среды в пределах нормы реакции генотипа.

Вариационный ряд – ряд модификационной изменчивости признака, слагающийся из отдельных значений видоизменений, расположенных в порядке увеличения или уменьшения количественного выражения признака (размеры листьев, число цветков в колосе, изменение окраски шерсти).

Вариационная кривая – графическое выражение изменчивости признака, отражающее как размах вариации, так и частоту встречаемости отдельных вариант.

Норма реакции – предел модификационной изменчивости признака, обусловленный генотипом. Пластичные признаки обладают широкой нормой реакции, непластичные- узкой.

«Чистые линии» – линии растений и животных, полученные в результате длительного самоопыления или близкородственного скрещивания.

Гибридологический метод – метод скрещивания. (Зная генотип организмов и гаметы, которые участвуют в оплодотворении, можно предсказать и проанализировать, что получится в потомстве).

Гибрид – особь, полученная в результате скрещивания.

Моногибридное скрещивание – скрещивание форм, отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных признаков.

Дигибридное скрещивание – скрещивание форм, отличающихся друг от друга по двум парам альтернативных признаков.

Анализирующее скрещивание – скрещивание испытуемого организма с другим, являющимся по данному признаку рецессивной гомозиготой, что позволяет установить генотип испытуемого. Применяется в селекции растений и животных.

Моногенное наследование признаков – один признак контролируется одной парой аллелей у организма.

Полигенное наследование признаков – за один признак у организма отвечают несколько пар неаллельных генов. (Пример. Любые сложные морфологические признаки; любой фермент, состоящий из различных субъединиц, и др.)

Менделирующие признаки – признаки, наследуемые по законам Г. Менделя, т. е. моногенно и по типу полного доминирования.

Сцепленное наследование – совместное наследование генов, локализованных в одной хромосоме; гены образуют группы сцепления.

Кроссинговер (перекрест) – взаимный обмен гомологичными участками гомологичных хромосом при их конъюгации (в профазе I мейоза I), приводящий к перегруппировке исходных комбинаций генов.

Соматические клетки (др.-греч. σῶμα — тело) — клетки, составляющие тело (сому) многоклеточных организмов и не принимающие участия в половом размножении. Таким образом, это все клетки, кроме гамет.

Пол организмов – совокупность морфологических и физиологических особенностей, которые определяются в момент оплодотворения сперматозоидом яйцеклетки и зависят от половых хромосом, которые несет сперматозоид.

Аутосомы – парные хромосомы, одинаковые для мужских и женских организмов. В клетках тела человека 44 аутосомы (22 пары).

Половые хромосомы – хромосомы, по которым мужской пол отличается от женского. Половые хромосомы женского организма все одинаковы (XX) и определяют женский пол. Половые хромосомы мужского организма разные(XY): X определяет женский пол, Y-мужской пол. Поскольку все сперматозоиды образуются путем мейотического деления клеток, половина их несет Х-хро-мосомы, а половина – У-хромосомы. Вероятность получения мужского и женского пола одинакова,

Генетика популяций – раздел генетики, изучающий генотипический состав популяций. Это позволяет рассчитывать частоту мутантных генов, вероятность встречаемости их в гомо- и гетерозиготном состоянии, а также следить за накоплением в популяциях вредных и полезных мутаций. Мутации служат материалом для естественного и искусственного отбора. Данный раздел генетики был основан С. С. Четвериковым и получил дальнейшее развитие в трудах Н. П. Дубинина.

Генетика. Основные понятия. Генетические законы Г.Менделя

Презентация к уроку

Цели урока: сформировать представление о генетике – науке, изучающей наследственность и изменчивость организмов, познакомить с основными понятиями науки.

Задачи:

• образовательная: изучить основные исторические моменты в истории генетики как науки, показать многообразие методов, используемых генетикой; изучить основные понятия генетики;
• развивающая: формировать умения и навыки по использованию генетической терминологии и символов для объяснения закономерностей наследования признаков;
• воспитательная: продолжить способствовать формированию культуры умственного труда через овладение навыками общения в процессе беседы, диалога.

Обеспечение занятия: компьютер, мультимедийный проектор.

Тип урока: изучение нового материала.

Метод проведения: комбинированный урок

• иметь представление об истории становления науки, об основных направлениях в изучении наследственности;
• знать основные генетические понятия и генетические законы:
• уметь применять генетические законы и терминологию при решении генетических задач.

Ход урока

I. Организационный момент.

II. Объяснение нового материала.

Раздел биологии, изучающий такие важные свойства организма, как сохранение и передача наследственной информации из поколения в поколение, а также возможность изменяться под действием окружающей среды – это генетика. Молодая наука имеет свою долгую историю, и не всегда ее открытия были понятны и восприняты в обществе.

Сегодня на уроке мы поговорим с вами об истории генетики, об ученых, внесших свой вклад в ее развитие. Мы определим место этой науки в современном мире и выясним, какое значение имеют генетические знания для человечества в целом.

Четких представлений о закономерностях наследования и наследственности вплоть до конца XIX века не было за одним существенным исключением. Этим исключением была замечательная работа Г. Менделя, установившего в опытах по гибридизации сортов гороха важнейшие законы наследования признаков, которые впоследствии легли в основу генетики.

В своих опытах он использовал горох. Причем, для опытов выбирались растения, относящиеся к чистым линиям – родственные организмы, у которых в ряду поколений проявляются одни и те же признаки.

А почему горох, а не другое растение?

1. Горох – это самоопыляемое растение.
2. Цветки гороха защищены от проникновения чужой пыльцы.
3. Гибриды вполне плодовиты и поэтому можно следить за ходом наследования признаков в ряду поколений.

Для опытов Мендель избрал несколько четко различающихся признаков:

1. форма семян;
2. окраска семян;
3. окраска и форма бобов;
4. окраска цветков;
5. расположение цветков;
6. длина стебля.

Суть предложенного Менделем метода заключалась в следующем: он скрещивал растения, различные по одной паре признаков, а затем производил анализ результатов каждого скрещивания. Метод Менделя получил название гибридологического или метода скрещивания.

Результаты, которые получил Мендель в своих опытах, получили названия «законов Менделя». Перед тем как преступить к изучению самих законов, нужно усвоить основные генетические понятия и термины.

Ген – это участок молекулы ДНК (или хромосомы), определяющий возможность развития отдельного элементарного признака, или синтез одной белковой молекулы.

Каждый ген располагается в определенном участке хромосомы – локусе.

В гаплоидном наборе хромосом только один ген, ответственный за развитие данного признака. В диплоидном наборе хромосом (соматические клетки) содержаться две гомологичные хромосомы и соответственно два гена, определяющие развитие признака. Эти гены расположены в одинаковых локусах гомологичных хромосом и называются аллельными генами.

Аллельные гены – это пара генов, определяющая альтернативные признаки организма. Аллельные гены располагаются в одинаковых участках (локусах) гомологичных хромосом.

Альтернативные признаки – взаимоисключающие или контрастные признаки. Часто один из альтернативных признаков является доминантным, а другой рецессивным.

Для генов приняты буквенные обозначения. Если два аллельных гена полностью соответствуют по структуре, т.е. имеют одинаковую последовательность нуклеотидов, их можно обозначить так: АА или аа.

Доминантный признак (АА) – это признак проявляющийся у гибридов первого поколения при скрещивании чистых линий.

Рецессивный признак (аа) – передается по наследству при скрещивании, но не проявляется у гибридов первого поколения.

Половые клетки несут какой-либо один признак. При слиянии половых клеток образуется зигота. В соответствии от того какие аллели одного и того же гена она содержит, различают гомозиготу и гетерозиготу.

Гомозигота – это клетка или организм содержащие одинаковые аллели одного и того же гена. Гомозигота – это организм, образующий один сорт гамет, в потомстве не наблюдается расщепления, имеют одинаковые гены.

Гетерозигота – это клетка или организм, содержащие разные аллели одного и того же гена. Это организм образующий 2 сорта гамет.

Совокупность всех генов одного организма называют генотипом. Генотип это не только сумма генов. Возможность и форма проявления гена зависит от среды. В понятие среды входит не только внешние условия, но и присутствие других генов. Гены взаимодействуют друг с другом и могут повлиять на проявление действия соседних генов.

Совокупность всех признаков организма, формирующихся при взаимодействии организма с средой – фенотип. Сюда относят не только внешние признаки (цвет глаз, рост), но и биохимические (структура белка, активность фермента), гистологические (форма и размер клеток, строение тканей и органов), анатомические (строение тела и взаимное расположение органов).

Законы Менделя.

Моногибридным скрещиванием называют скрещивание двух организмов, отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных признаков. Следовательно, при таком скрещивании прослеживается закономерности наследования только двух вариантов признака, развитие которых обусловлено парой аллельных генов. Например, признак – цвет семян, альтернативные варианты – желтый или зеленый. Все остальные признаки, свойственные данным организмам во внимание не принимаются.

Первый закон Менделя (закон единообразия гибридов первого поколения). У всех особей данного поколения признак проявляется одинаково. Сформулировать этот закон можно следующим образом: при скрещивании двух гомозиготных организмов, относящихся к разным чистым линиям и отличающимся друг от друга по одной паре альтернативных признаков, все первое поколение гибридов (F₁) окажется единообразным и будет нести признак одного из родителей.

Результаты скрещивания растений гороха, различающиеся по окраске семян (желтые и зеленые):

Р.: АА (желтые) × аа (зеленые)

Единообразие гибридов первого поколения.

Второй закон Менделя (закон расщепления).

Расщепление – это распределение доминантных и рецессивных признаков среди потомков в определенном соотношении.

Если потомков первого поколения – гетерозиготных особей, одинаковых по изучаемому признаку, скрестить между собой, то во втором поколении признаки обоих родителей проявляются в определенном числовом соотношении. Рецессивный признак у гибридов первого поколения не исчезает, а только проявляется во втором гибридном поколении (F₁).

F₁. : Аа (желтые семена) × Аа (желтые семена)

F2.: АА; Аа; Аа; аа (1:2:1)

Ph.: 3 желтые семена : 1 зеленые семена (3:1)

Таким образом второй закон Менделя можно сформулировать следующим образом: при скрещивании потомков первого поколения между собой, во втором поколении наблюдается расщепление: по генотипу 1:2:1; по фенотипу 3:1.

Это означает, что среди потомков 25% организмов будут обладать доминантным признаком и являться гомозиготой, 50% потомков, также с доминантным фенотипом, окажутся гетерозиготой, а остальные 25% особей, несущих рецессивный признак, будут гомозиготны по рецессивному признаку.

Третий закон Менделя «Закон чистоты гамет».

Расщепление признаков в потомстве при скрещивании гетерозиготных особей Мендель объяснил тем, что гаметы с генетической точки зрения чисты, т.е. несут только один ген из аллельной пары.

При образовании половых клеток в каждую гамету попадает только один ген из аллельной пары.

В процессе развития гамет у гибрида гомологичные хромосомы во время первого мейотического деления попадают в разные клетки. Образуется два сорта гамет по данной аллельной паре. Цитологической основой расщепления признаков у потомства при моногибридном скрещивании является расхождение гомологичных хромосом и образование гаплоидных половых клеток в мейозе.

Для дигибридного скрещивания Мендель взял гомозиготные растения гороха, различающиеся по двум генам: окраске семян (желтые и зеленые) и форме семян (гладкие и морщинистые). При таком скрещивании признаки определяются различными парами генов: одна аллель отвечает за цвет семян, другая за форму семян. Желтая окраска горошин (А) доминирует над зеленой (а), а гладкая форма (В) над морщинистой (b).

При образовании гамет у гибрида первого поколения из каждой пары аллельных генов в гамету попадает только один.

Поскольку в организме образуется много половых клеток, у гибрида F₁ возникает четыре сорта гамет в одинаковом количестве: АВ; аВ; Аb; ab. Во время оплодотворения каждая из гамет одного организма случайно встречается с любой из гамет другого организма. Все возможные сочетания мужских и женских гамет можно легко установить с помощью решетки Пеннета.

Р.: ААВВ (желтый гладкий) × ааbb (зеленый морщинистый)

F₁.: АаВb (желтый гладкий) × АаВb

g.: АВ; аВ; Аb; ab АВ; аВ; Аb; ab

9 (жг) : 3 (жм) : 3 (зг) : 1 (зм)

Из приведенной выше решетки Пеннета видно, что при этом скрещивании возникают 9 видов генотипов: AABB, AABb, AaBB, AaBb, AAbb, Aabb, aaBB, aaBb, aabb, т.к. в 16 сочетаниях есть повторения. Эти 9 генотипов проявляются в виде 4 фенотипов: желтые – гладкие; желтые – морщинистые; зеленые – гладкие; зеленые – морщинистые.

Теперь модно сформулировать III закон Менделя: при скрещивании двух гомозиготных особей, отличающимся друг от друга по двум парам альтернативных признаков, гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всех возможных сочетаниях.

III. Закрепление изученного материала

IV. Домашнее задание

У человека глухонемота наследуется как рецессивный признак, а подагра – доминантный признак. Определите вероятность рождения глухонемого ребенка с предрасположенностью к подагре, у глухонемой матери, но не страдающей подагрой, и у мужчины с нормальным слухом и речью, болеющего подагрой.

1. Андреева, Н.Д. Общая биология 10-11 класс / Н.Д. Андреева – М.: Мнемозина, 2011. – 365с.
2. Перевозкин, В.П. и др. Генетика. Руководство к лабораторным и практическим занятиям: учебное пособие / В.П. Перевозкин, С.С. Бондарчук, И.Г. Годованная; ГОУ ВПО «Томский государственный педагогический университет». – Томск: Изд-во ТГПУ, 2009. – 116с.
3. Тремов, А.В. Общая биология 10-11 класс (профильный уровень)/А.В. Тремов, Р.А. Петросова – М.:Владос, 2011.
4. Шустанова, Т.А. Репетитор по биологии для старшеклассников и поступающих в ВУЗы / Т.А. Шустанова. – Изд. 4-е, доп. и перераб. – Ростов н/Д: «Феникс», 2010. – 526с.

Основные понятия и термины современной генетики. (Подготовка к ЕГЭ)
материал для подготовки к егэ (гиа) по биологии (9, 10, 11 класс) на тему

В работе собраны основные понятия и термины современной генетики, необходимые при подготовке к ЕГЭ по биологии.

Скачать:

Предварительный просмотр:

Основные понятия и термины современной генетики

Генетика (от греч. “генезис” – происхождение) – наука о закономерностях наследственности и изменчивости организмов.

Генетика человека – раздел генетики, в котором изучается применение законов наследственности и изменчивости к человеку с учётом его специфических особенностей как биологического и социального существа.

Наследственность – свойство организмов повторять в ряду поколений сходные признаки и обеспечивать специфический характер индивидуального развития в определенных условиях среды.

Изменчивость – способность организмов изменять свои признаки и свойства (давать отклонения в признаках под действием внешних и внутренних факторов среды).

Модификационная (ненаследственная) изменчивость – это изменчивость фенотипа, которая является реакцией конкретного генотипа на изменившиеся условия среды и не затрагивает генотип организма.

Генотипическая (наследственная) изменчивость – изменчивость, возникающая в результате новых генетических комбинаций, в результате

– либо полового размножения, кроссинговера и других перестроек на хромосомном уровне (комбинативная изменчивость)

– либо под влиянием мутаций (мутационная изменчивость).

Комбинативная изменчивость — изменчивость, которая возникает вследствие рекомбинации генов во время слияния гамет. Основные причины:

• независимое расхождение хромосом во время мейоза;
• случайная встреча половых гамет, а вследствие этого и сочетания хромосом во время оплодотворения;
• рекомбинация генов вследствие кроссинговера.

Мутационная изменчивость — наследственная изменчивость генотипа, вызванная действием на организм мутагенов, вследствие чего возникают мутации (реорганизация репродуктивных структур клетки). Мутагены бывают физические, химические и биологические.

Мутагенный фактор (мутаген) – фактор, вызывающий мутацию. Существуют естественные (природные) и искусственные (вызванные человеком) мутагенные факторы.

Генные мутации – изменения, возникающие вследствие перестройки генов в молекуле ДНК чаще всего при замене одного или нескольких нуклеотидов в пределах гена.

Геномные мутации – изменения числа хромосом.

Хромосомные мутации – изменения структуры хромосом.

Цитоплазматическая наследственность – внеядерная наследственность, которая осуществляется с помощью молекул ДНК, расположенных в пластидах и митохондриях.

Ген (от греч. “генос”-рождение)- структурно-функциональная единица наследственности, это участок молекулы ДНК, отвечающий за один признак, т. е. кодирующий информацию о структуре определенной молекулы белка (полипептида)

Генетический код – это единая система записи наследственной информации в молекулах нуклеиновых кислот в виде последовательности нуклеотидов о структуре белка. Генетический код основан на использовании алфавита, состоящего всего из четырех букв-нуклеотидов, отличающихся азотистыми основаниями: А, Т, Г, Ц.

Из четырех нуклеотидов – А Т Г Ц, комбинируя их по три, можно составить 4 3 =64 триплета. Из 64 триплетов три являются бессмысленными, или «нонсенс-триплетами» – они не шифруют аминокислоту; при считывании информации на уровне м-РНК выполняют функцию стоп-кодонов – триплеты АТТ, АЦТ, АТЦ (в м-РНК им соответствуют кодоны УАА, УГА, УАГ). Остальные триплеты (61) кодируют аминокислоты.

Свойства генетического кода:

1. Генетический код триплетен. Триплет (кодон) — последовательность трех нуклеотидов, кодирующая одну аминокислоту. Поскольку в состав белков входит 20 аминокислот, то очевидно, что каждая из них не может кодироваться одним нуклеотидом (поскольку в ДНК всего четыре типа нуклеотидов, то в этом случае 16 аминокислот остаются незакодированными). Двух нуклеотидов для кодирования аминокислот также не хватает, поскольку в этом случае могут быть закодированы только 16 аминокислот. Значит, наименьшее число нуклеотидов, кодирующих одну аминокислоту, оказывается равным трем. (В этом случае число возможных триплетов нуклеотидов составляет 4 3 = 64).

2. Избыточность (вырожденность) кода является следствием его триплетности и означает то, что одна аминокислота может кодироваться несколькими триплетами (поскольку аминокислот 20, а триплетов — 64). Исключение составляют метионин и триптофан, которые кодируются только одним триплетом. Кроме того, некоторые триплеты выполняют специфические функции. Так, в молекуле иРНК три из них УАА, УАГ, УГА — являются терминирующими кодонами, т. е. стоп-сигналами, прекращающими синтез полипептидной цепи. Триплет, соответствующий метионину (АУГ), стоящий в начале цепи ДНК, не кодирует аминокислоту, а выполняет функцию инициирования (возбуждения) считывания.

3. Специфичность (однозначность). Одновременно с избыточностью коду присуще свойство однозначности, которое означает, что каждому кодону соответствует только одна определенная аминокислота.

4. Код коллинеарен , т.е. последовательность нуклеотидов в гене точно соответствует последовательности аминокислот в белке.

5. Генетический код неперекрываем и компактен , т. е. не содержит «знаков препинания». Это значит, что процесс считывания не допускает возможности перекрывания колонов (триплетов), и, начавшись на определенном кодоне, считывание идет непрерывно триплет за триплетом вплоть до стоп-сигналов (терминирующих кодонов). Например, в иРНК следующая последовательность азотистых оснований АУГГУГЦУУААУГУГ будет считываться только такими триплетами: АУГ, ГУГ, ЦУУ, ААУ, ГУГ, а не АУГ, УГГ, ГГУ, ГУГ и т. Д. или АУГ, ГГУ, УГЦ, ЦУУ и т. д. или еще каким-либо образом (допустим, кодон АУГ, знак препинания Г, кодон УГЦ, знак препинания У и Т. п.).

6. Генетический код универсален , т. е. ядерные гены всех организмов одинаковым образом кодируют информацию о белках вне зависимости от уровня организации и систематического положения этих организмов.

Геном – это совокупность генов, характерных для гаплоидного набора хромосом одного вида организма; совокупность генов и генетических элементов, определяющих все признаки организма.

Генотип – система взаимодействующих генов организма (клетки); совокупность наследственных признаков организма, полученных от родителей,- наследственная программа развития.

Геномика – наука, которая изучает структурно-функциональную организацию генома.

Генофонд – совокупность генов группы особей.

Гомологичные хромосомы (от греч. “гомос” – одинаковый) – парные хромосомы, одинаковые по форме, размерам, набору генов. В диплоидной клетке набор хромосом всегда парный: одна хромосома из пары материнского происхождения, другая – отцовского.

Локус – участок хромосомы, в котором расположен ген.

Аллели – это различные состояния гена, определяющие различные формы одного и того же признака.

Аллельные гены – гены, расположенные в одних и тех же локусах гомологичных хромосом. Контролируют развитие альтернативных признаков (доминантных и рецессивных – желтая и зеленая окраска семян гороха).

Альтернативные признаки – взаимоисключающие, контрастные признаки (окраска семян гороха желтая и зеленая).

Доминантный признак (от лат. “едоминас” – господствующий) – преобладающий признак, проявляющийся в потомстве у

Рецессивный признак (от лат. “рецессус” – отступление) признак, который передается по наследству, но подавляется, не проявляясь у гетерозиготных потомков, полученных при скрещивании.

Множественный аллелизм – существование гена в виде нескольких аллелей у вида и популяции. В процессе эволюции возникает в результате изменения последовательности нуклеотидов в гене. Появляется в популяции организмов, тогда как у одного диплоидного организма существует только два аллеля одного гена. (Пример три аллеля групп крови в системе АВ0 – І А , І В , І 0 – у популяции, І 0 І А и др. – у вида).

Зигота (от греч. “зиготе” – спаренная) – клетка, образующаяся при слиянии двух гамет (половых клеток) – женской (яйцеклетки) и мужской (сперматозоида). Содержит диплоидный (двойной) набор хромосом.

Гомозигота (от греч. “гомос” – одинаковый и зигота) зигота, имеющая одинаковые аллели данного гена (оба доминантные АА или оба рецессивные аа). Гомозиготная особь в потомстве не дает расщепления.

Гетерозигота (от греч. “гетерос” – другой и зигота) – зигота, имеющая два разных аллеля по данному гену (Аа, Вb). Гетерозиготная особь в потомстве дает расщепление по данному признаку.

Дигомозигота – организм с двумя одинаковыми парами аллельных генов (ААВВ – дигомозигота по доминантному признаку или ааbb – дигомозигота по рецессивному признаку)

Дигетерозигота — особь, гетерозиготная по двум парам аллелей. ( AaBb)

Тригетерозигота – (AaBbCc) – организм, в трех локусах которого содержатся разные аллели генов.

Правило выписывания гамет: число типов гамет, образуемых организмом, определяется по формуле 2 n , где n – число гетерозигот.

Кариоти́п — совокупность признаков (число, размеры, форма и т. д.) полного набора хромосом, присущая клеткам данного биологического вида (видовой кариотип), данного организма (индивидуальный кариотип) или линии (клона) клеток. Кариотипом иногда также называют и визуальное представление полного хромосомного набора (кариограммы). Термин «кариотип» был введён в 1924 году советским цитологом Г. А. Левитским

Фенотип – совокупность признаков и свойств организма, проявляющаяся при взаимодействии генотипа со средой обитания.

Гамета (от греч. “гаметес” – супруг) – половая клетка растительного или животного организма, несущая один ген из аллельной пары. Гаметы всегда несут гены в “чистом” виде, так как образуются путем мейотического деления клеток и содержат одну из пары гомологичных хромосом (имеют гаплоидный набор хромосом).

Модификация (от лат. “модификацио”-видоизменение)- ненаследственное изменение фенотипа, возникающее под влиянием факторов внешней среды в пределах нормы реакции генотипа.

Вариационный ряд – ряд модификационной изменчивости признака, слагающийся из отдельных значений видоизменений, расположенных в порядке увеличения или уменьшения количественного выражения признака (размеры листьев, число цветков в колосе, изменение окраски шерсти).

Вариационная кривая – графическое выражение изменчивости признака, отражающее как размах вариации, так и частоту встречаемости отдельных вариант.

Норма реакции – предел модификационной изменчивости признака, обусловленный генотипом. Пластичные признаки обладают широкой нормой реакции, непластичные- узкой.

«Чистые линии» – линии растений и животных, полученные в результате длительного самоопыления или близкородственного скрещивания.

Гибридологический метод – метод скрещивания. (Зная генотип организмов и гаметы, которые участвуют в оплодотворении, можно предсказать и проанализировать, что получится в потомстве).

Гибрид – особь, полученная в результате скрещивания.

Моногибридное скрещивание – скрещивание форм, отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных признаков.

Дигибридное скрещивание – скрещивание форм, отличающихся друг от друга по двум парам альтернативных признаков.

Анализирующее скрещивание – скрещивание испытуемого организма с другим, являющимся по данному признаку рецессивной гомозиготой, что позволяет установить генотип испытуемого. Применяется в селекции растений и животных.

Моногенное наследование признаков – один признак контролируется одной парой аллелей у организма.

Полигенное наследование признаков – за один признак у организма отвечают несколько пар неаллельных генов. (Пример. Любые сложные морфологические признаки; любой фермент, состоящий из различных субъединиц, и др.)

Менделирующие признаки – признаки, наследуемые по законам Г. Менделя, т. е. моногенно и по типу полного доминирования.

Сцепленное наследование – совместное наследование генов, локализованных в одной хромосоме; гены образуют группы сцепления.

Кроссинговер (перекрест) – взаимный обмен гомологичными участками гомологичных хромосом при их конъюгации (в профазе I мейоза I), приводящий к перегруппировке исходных комбинаций генов.

Соматические клетки (др.-греч. σῶμα — тело) — клетки, составляющие тело (сому) многоклеточных организмов и не принимающие участия в половом размножении. Таким образом, это все клетки, кроме гамет.

Пол организмов – совокупность морфологических и физиологических особенностей, которые определяются в момент оплодотворения сперматозоидом яйцеклетки и зависят от половых хромосом, которые несет сперматозоид.

Аутосомы – парные хромосомы, одинаковые для мужских и женских организмов. В клетках тела человека 44 аутосомы (22 пары).

Половые хромосомы – хромосомы, по которым мужской пол отличается от женского. Половые хромосомы женского организма все одинаковы (XX) и определяют женский пол. Половые хромосомы мужского организма разные(XY): X определяет женский пол, Y-мужской пол. Поскольку все сперматозоиды образуются путем мейотического деления клеток, половина их несет Х-хро-мосомы, а половина – У-хромосомы. Вероятность получения мужского и женского пола одинакова,

Генетика популяций – раздел генетики, изучающий генотипический состав популяций. Это позволяет рассчитывать частоту мутантных генов, вероятность встречаемости их в гомо- и гетерозиготном состоянии, а также следить за накоплением в популяциях вредных и полезных мутаций. Мутации служат материалом для естественного и искусственного отбора. Данный раздел генетики был основан С. С. Четвериковым и получил дальнейшее развитие в трудах Н. П. Дубинина.