Мутации в биологии – причины появления, классификация и роль в эволюции

Изменчивость

Под изменчивостью понимают способность организмов приобретать признаки и свойства, отличные от родительских, характерных для данного вида. Изменчивость является общим свойством всех живых систем и может выражаться в изменении как генотипа, так и фенотипа.

Традиционно различают ненаследственную и наследственную изменчивость.

Модификационная изменчивость

Модификационная (фенотипическая) изменчивость – изменения фенотипа организма, обусловленные влиянием факторов внешней среды. Данный вид изменчивости не приводит к изменениям генотипа особи – все изменения касаются только фенотипа.

Напомню, что генотипом называют генетическую конституцию – совокупность генов одного организма, полученных от родителей. Фенотип (греч. phаino – обнаруживаю) – совокупность наблюдаемых характеристик организма (любой морфологический, гистологический, биохимический, поведенческий признак).

Для модификационной изменчивости характерен групповой характер, она часто (но не всегда) служит приспособлением к условиям внешней среды. Известным примером модификационной изменчивости является изменение окраски шерсти у зайца-беляка в зависимости от сезона года.

Такое изменение окраски делает их более приспособленными, повышает выживаемость: заяц сливается с внешней средой и становится незаметен для хищников.

Однако не стоит забывать об относительности любой приспособленности: если среда резко изменится, то белый заяц на фоне темной земли станет легкой добычей для хищников.

Еще одним примером модификационной изменчивости служит изменение окраски шерсти у гималайских кроликов. Они рождаются полностью белыми, так как их эмбриональное развитие протекает в условиях повышенной температуры.

Однако в результате воздействия холода на разные участки их тела, шерсть начинает темнеть. В естественных условиях шерсть темная на ушах, носе, лапах и хвосте.

В эксперименте лед привязывают к спине, и через некоторое время шерсть на этом месте начинает темнеть. Это наглядно демонстрирует влияние внешней среды на проявление признака.

Вам известно, что человек, побывавший на солнце, получает его “отпечаток” – загар. Потемнение цвета кожи в данном случае связано с активной выработкой пигмента меланина, который защищает кожу и внутренние органы от УФ излучения.

Загар также является типичным примером модификационной изменчивости. Одни люди загорают быстро, у других этот процесс занимает гораздо больше времени – все дело в норме реакции.

Норма реакции

Нормой реакции называют генетически (наследственно) закрепленные пределы (границы) изменчивости признака. Принято говорить, что у каждого признака существует определенная норма реакции: она может быть узкой или широкой.

Узкая норма реакции характерна для признаков, которые относятся к качественным: форма глаза, желудка, сердца, размеры головного мозга, рост.

Количественные признаки имеют широкую норму реакцию и достаточно вариабельны в течение жизни: яйценоскость кур, удойность коров, вес, размер листьев.

Итак, подведем итоги. Для фенотипической (ненаследственной, групповой, определенной) изменчивости характерно:

• Причина изменения – влияние факторов внешней среды
• Изменения признаков организма не затрагивают генотип, происходят в соматических клетках и не передаются потомкам
• Изменение признаков ограничено в пределах нормы реакции, которая определяется генотипом
• Изменчивость носит групповой характер, характерна для многих особей (к примеру, сезонная изменчивость)

Наследственная изменчивость

Наследственная изменчивость (неопределенная, индивидуальная, генотипическая) – форма изменчивости, вызванная изменениями генотипа организма, которые могут быть связаны с мутационной или комбинативной изменчивостью.

В отличие от модификационной изменчивости, где затрагивается только фенотип (внешние проявления), генотипическая изменчивость затрагивает генотип, а это означает, что генетические изменения затрагивают и половые клетки, которые передаются потомству. Поэтому и называется она – наследственная.

Комбинативная изменчивость

Комбинативная изменчивость возникает в результате появления у потомков новых сочетаний генов (комбинаций). Эти комбинации возникают во время мейоза в результате хорошо вам знакомого (я надеюсь!) кроссинговера – обмена участками между гомологичными хромосомами.

Запомните, что в основе комбинативной изменчивости лежит три краеугольных момента:

• Случайная комбинация генов в ходе кроссинговера
• Независимое расхождение хромосом в мейозе
• Случайная встреча гамет при оплодотворении

Я всегда говорю ученикам, что комбинативная изменчивость – это полная неопределенность: мы не знаем, какие комбинации возникнут между генами при кроссинговере, не знаем, какие хромосомы образуются и в какие гаметы они разойдутся, и, наконец, не знаем какие половые клетки (гаметы) встретятся при оплодотворении.

То, что мы отличаемся от своих родителей, и есть результат этих неопределенностей.

Мутационная изменчивость

Мутационная изменчивость связана с возникновением мутаций. Мутации (лат. mutatio – изменение) – внезапные, возникающие спонтанно или вызванные мутагенами наследуемые изменения генетического материала, приводящие к изменению тех или иных признаков организма.

Для того, чтобы понять суть мутационной изменчивости, давайте дадим характеристику мутациям:

• Мутации – резкие спонтанные изменения генотипа
• Стойкие, передаются потомкам через половые клетки (гаметы)
• Ненаправленные. Большинство мутаций – вредные (часть из них летальные), лишь очень небольшая часть носит полезный приспособительный характер, мутации также могут быть безразличными (нейтральными) для организма
• Носят индивидуальный характер

Среди мутаций различают следующие виды:

Генные (точечные)

Изменения при генных мутациях происходят в последовательности нуклеотидов молекулы ДНК. Может случаться такое, что один или несколько нуклеотидов выпадают из ДНК (делеция), вставляются новые нуклеотиды, удваиваются имеющиеся нуклеотиды (дупликация).

Изменения ДНК ведут к тому, что в результате на рибосомах синтезируется белок с иной аминокислотной последовательностью. К примеру: изначально триплет ДНК “ТАЦ” кодировал аминокислоту “Мет”, нуклеотид “Т” выпал из триплета произошла вставка нуклеотида “Г”. В результате вместо аминокислоты “Мет” теперь синтезируется аминокислота Вал.

Новые аминокислоты могут поменять свойства белка, так что признак, за который он отвечает, будет меняться. Только что вы узнали об универсальной схеме – изменении фенотипа в результате изменений генотипа.

В результате хромосомных мутаций происходят структурные изменения хромосом (не следует путать с кроссинговером, который происходит в норме и подразумевает обмен участками между гомологичными хромосомами). Последствия хромосомных мутаций часто оказываются летальны.

В результате таких мутаций может происходить утрата (делеция) участка хромосомы, его удвоение (дупликация), поворот на 180° (инверсия), перенос участка одной хромосомы на другую (транслокация), перенос участка внутри одной хромосомы (транспозиция).

Данный тип мутаций проявляется в изменении числа хромосом. Выделяют:

Автополиплоидию – кратное увеличение числа наборов хромосом

В результате таких мутаций количество хромосом увеличивается в кратное количество раз (2,3,4 и т.д.). В результате получаются организмы триплоиды, тетраплоиды и т.д. Иногда такие мутации вызывают искусственно, к примеру, в селекции растений. Известно, что у полиплоидов более крупные и сочные плоды.

В селекции полиплоидию у растений вызывают добавлением специального химического вещества – колхицина, который блокирует образование нитей веретена деления. Вследствие этого хромосомы не расходятся и остаются в одной клетке – набор хромосом увеличивается в 2 раза.

Имеет значение в процессе видообразования. Примером данной мутации может послужить отдаленная гибридизация (аутбридинг) пшеницы и ржи. Их генотип состоит из гаплоидного набора пшеницы (n) и гаплоидного набора ржи (m).

В результате такого скрещивания в 1875 году в Шотландии был получен первый искусственный стерильный гибрид – тритикале. Тритикале дает отличный урожай, в дальнейшем путем полиплоидии стерильность данного гибрида была преодолена.

Также примером отдаленной гибридизации, соответственно и аллополиплоидии, является гибрид осла (самца) и лошади (самки) – мул. Это животное отличается большой выносливостью, но опять-таки бесплодное вследствие геномной мутации.

Анеуплоидия – изменение кариотипа (совокупность признаков хромосом), при котором число хромосом в клетках не кратно гаплоидному набору (n). Таким образом, в результате анеуплоидии отсутствует одна (или несколько) хромосом, либо же хромосомы имеются в избытке (“лишние” хромосомы).

В случае отсутствия в хромосомном наборе одной хромосомы говорят о моносомии, двух хромосом – нуллисомии. Если к паре хромосом добавляется одна лишняя, говорят о трисомии.

Наследственные болезни, в том числе связанные с геномными мутациями: синдром Шерешевского-Тёрнера, Дауна – мы более детально обсудим в следующей статье, которая посвящена наследственным заболеваниям.

Раз уж мы затронули аутбридинг, то следует коснуться явления инбридинга и гетерозиса для их полного понимания.

Инбридинг (англ. in — в, внутри + breeding — разведение) – скрещивание близкородственных форм, в результате которого в ряду поколений увеличивается гомозиготность. С помощью инбридинга выводят чистые линии (AA, aa, BB, bb). Однако известно, что близкородственное скрещивание может приводить к проявлению рецессивных генов заболеваний и ослаблению потомства.

Гетерозис (греч. ἕτερος – другой + -ωσις – состояние) – явление увеличения жизнеспособности гибридов, вследствие унаследования ими различных вариантов аллельных генов от своих разнородных родителей. Увеличение жизнеспособности связывают с переходом генов в гетерозиготное состояние.

© Беллевич Юрий Сергеевич 2018-2021

Данная статья написана Беллевичем Юрием Сергеевичем и является его интеллектуальной собственностью. Копирование, распространение (в том числе путем копирования на другие сайты и ресурсы в Интернете) или любое иное использование информации и объектов без предварительного согласия правообладателя преследуется по закону. Для получения материалов статьи и разрешения их использования, обратитесь, пожалуйста, к Беллевичу Юрию.

Мутации в биологии — причины появления, классификация и роль в эволюции

Изменение генома, которое наследуется потомками организма или клетки, называется мутацией. Впервые этот термин использовал ученый Гуго де Фриз в 1901 году. Хотя сейчас такое явление считается отклонением от нормальной структуры ДНК, в процессе эволюции оно играло важную роль, поскольку благодаря ему животные приспосабливались к новым условиям обитания.

Причины появления

Геномы животных и человека относительно стабильны, что сохраняет видовую структуру и возможность нормального развития. Для поддержания этого процесса в клетках работают репарационные системы, они исправляют нарушения в цепи ДНК. Но если бы изменения вообще не могли сохраняться, то живые организмы не приспособились бы к новым условиям обитания. Процесс эволюции остановился бы. Большое значение для создания должного уровня наследственной изменчивости имеют мутации.

Термин впервые встречается в работе де Фриза «Мутационная теория». В этом труде ученый выявил прерывистые скачкообразные изменения в цепи ДНК. Он выделил основные особенности мутации:

• формы константы;
• возможность вторичного возникновения;
• разделение на полезные и вредные;
• зависимость от количества исследованных видов.

Основа мутации — это изменения ДНК или хромосомы, передающиеся по наследству. Изменчивость универсальна — она наблюдается у животных, людей, растений, бактерий, вирусов.

Существует два типа мутаций — индуцированные и спонтанные. В первом случае изменения возникают из-за наследственности, а у предков они появлялись из-за неблагоприятных условий окружающей среды или в результате экспериментов. Спонтанные зарождаются самопроизвольно в течение всей жизни даже при нормальных условиях обитания. Они встречаются с довольно маленькой частотой на нуклеотид за клеточную генерацию.

Связь с процессами в ДНК

Мутации возникают периодически из-за процессов, которые осуществляются в клетках живых организмов. Основные из них:

• репликация;
• рекомбинация;
• репарация.

При репликации происходят спонтанные изменения нуклеотидов. К примеру, при дезаминировании цитониза в структуру ДНК напротив гуанина включается урацил, то есть вместо канонической пары Ц-Г образуется У-Г. В новую цепь добавляется аденин, появляется У-А, а после следующей репликации — Т-А. В этом случае наблюдается транзиция — так называют точечную замену одного пиримидина или пурина другим.

Если мутация связана с рекомбинацией, то она образована на основе неравного кроссинговера. Это происходит только в тех случаях, когда хромосома содержит сразу несколько дуплицированных генных копий, которые сохранили похожую нуклеотидную последовательность. В итоге в одной рекомбинантной хромосоме происходит делеция, а в другой — дупликация.

Часто можно встретить спонтанные повреждения цепи ДНК. Их можно устранить путем удаления ошибочного участка и внедрения на его место нового, правильного. Мутации проявляются, когда репарационный механизм не может справиться с повреждениями или просто не работает.

Если нарушения появились в генах, которые генерируют белки, то они приводят к увеличению или снижению числа других мутирующих частиц.

Модели мутагенеза

Ученые пытаются обосновать природу и особенности появления мутаций. Сегодня в исследованиях используется полимеразная модель, но есть и иные виды. Характеристика основной модели базируется на единственной причине образования отклонений — случайных ошибках ДНК-полимеразы. Биологи Уотсон и Крик предложили еще одну модель — таутомерную. Они считали мутацию обыкновенным физико-химическим явлением.

Полимеразную модель впервые выстроил Бреслер. Он предположил, что единственная причина мутаций — это ошибки ДНК-полимераз. В цепи они иногда встраивают напротив фотодимеров некомплементарные нуклеотиды. На основе этих утверждений было создано А-правило. Оно звучит так: ДНК-полимераза добавляет аденины напротив поврежденных участков.

Таутомерная модель основывается на работах других ученых. По мнению Крика и Уотсона, основания ДНК-структуры при неблагоприятных условиях переходят в неканонические виды, которые изменяют характер их спаривания. Кристаллы нуклеиновых кислот ученые облучали ультрафиолетом и выявили редкие таутомерные соединения цитозина. Этот опыт повторялся неоднократно, но все же аргументы и эксперименты Уотсона с Криком многие биологи ставили под сомнение.

Ученый Полтев вместе с другими авторами определил ещё одну модель мутагенеза. Он выявил молекулярный механизм, позволяющий распознать пары оснований нуклеиновых кислот с помощью полимеразы. В итоге выяснилось, что отклонения в ДНК вызваны дезаминированием 5-метилцитозином, а это приводит к транзиции от цитозина к тимину.

Принятая классификация

По разным параметрам выделяют определенные классификации мутаций. Ученый Меллер выделял их по особенностям изменения генов на аморфные, гипоморфные и антиморфные. При первых синтезируется меньше белка, вторые характеризуются полной потерей генной функции, а при третьих изменяется признак отклонения. Но современная классификация отличается. Мутации бывают разными:

• геномными;
• хромосомными;
• генными.

Геномные делятся на полиплоидизацию, то есть образование клеток с двумя и более наборами хромосом, и анеуплоидию — изменение их количества. При хромосомных мутациях перестраиваются отдельные участки цепи. Тогда можно наблюдать потерю или удвоение генов, изменение сегментов в структурной таблице ДНК, перенос части генетического материала с одной клетки на другую. Иногда объединяются целые хромосомы.

На генном уровне изменения не так заметны, как при других видах мутации, но встречаются такие отклонения чаще. Обычно происходят делеции, вставки или замены нуклеотидов, дупликации и инверсии других частей цепи. Если изменяется только одна составляющая, то говорят о точечном виде. По характеру действия гена мутанта выделяют еще три вида отклонений:

• физиологические;
• морфологические;
• биохимические.

Первый тип понижает жизнеспособность организма, приводит к серьезным болезням и даже к летальному исходу. Примерами можно назвать гемофилию у человека, дыхательные функции у дрожжей, хлорофилльные мутации у растений.

Морфологические отклонения заставляют изменяться органы, затормаживают рост. В результате получаются карликовые растения и коротконогие животные, люди с брахидактилией. Биохимические мутации нарушают синтез веществ из-за отсутствия необходимого фермента. Организмы, страдающие от этого вида, могут жить только в той среде, где есть подобное вещество.

Также разделяют мутации в биологии и медицине на соматические и генеративные. Первые не наследуются организмами, поэтому не имеют никакой ценности для эволюции. Вторые начинают появляться на этапе развития клеток половой системы. Чем раньше они разовьются, тем больше вероятность того, что отклонения передадутся потомству.

Практически все мутации являются рецессивными. Нарушения в ДНК считаются вредными, а подобный характер позволяет им сохраняться в гетерозиготном состоянии. Проявляются они только в случаях, когда благотворно влияют на организм.

Последствия для организма

Обычно мутации отрицательно сказываются на многоклеточном организме. Они приводят к отмиранию клеток — апоптозу. Если внутренние и внешние защитные механизмы не смогли обнаружить отклонение, то ген получат все потомки, что полностью изменит функционирование пораженных частей.

Мутации в соматических клетках часто приводят к образованию злокачественных опухолей. Так возникают фибромы, наросты на мягких тканях, онкология. Нарушения в половых структурах вызывают изменения у организмов-потомков.

Если условия проживания стабильны или изменяются практически незаметно, то у большинства существ генотип стремится к оптимальному уровню. Мутации в этом случае нарушают функции организма, снижают его иммунитет и способность приспосабливаться к новой окружающей среде. Но в редких случаях свойства отклонений оказываются полезными — они позволяют человеку или животному быстрее адаптироваться.

Роль в эволюции

Мутация считается хорошим фактором при эволюционном отборе. Если условия существенно изменились, то вредные ранее отклонения могут стать полезными. При изучении березовых пядениц в Англии XIX века ученые обнаружили меланистов — темноокрашенных бабочек. Такую расцветку они приобрели из-за мутации гена. Светлые крылья позволяют им прятаться на стволах деревьев, покрытых лишайниками.

Из-за развития промышленности и выбросов загрязнений в атмосферу березки покрылись копотью и стали темными. Мутировавшие бабочки легко прятались на их стволах от птиц, ведь в районах, над которыми держится смог, хищники активно выедали светлых пядениц.

Если мутация касается пассивных структур ДНК, то в фенотипе она не проявляется. Но ее можно обнаружить с помощью генного анализа. Так как отклонения обычно происходят по естественным причинам, то, согласно исследованиям, их частота должна быть почти постоянной.

Это используется при анализе филогении, с помощью которой изучают родственные связи таксонов живых организмов. Мутации в «молчащих» генах используются в качестве молекулярных часов. Организация этой теории исходит из того, что отклонения ДНК в большинстве нейтральны, а накапливаются они независимо от естественного отбора. Изменения в течение длительного времени остаются постоянными. Значительная роль, какую играют мутации в процессе эволюции, заключается в том, какие именно клетки ДНК-структуры они поражают. Оказывают свое влияние на этот процесс и условия окружающей среды.

Вопрос 2. Наследственная изменчивость, ее виды. Виды мутаций, их причины. Роль мутаций в эволюции органического мира и селекции

Живые организмы развиваются в тесной взаимосвязи с окружающей средой, которая вызывает в них ответную реакцию, проявляющуюся в изменении их внешних и внутренних признаков. Изменчивость организмов выражается в двух видах: генотипической (наследственной) и модификационной.

Генотипическая изменчивость с изменением генотипа организма делится на мутационную и комбинативную.

Комбинативная изменчивость характеризуется появлением новообразований в результате сочетания и взаимодействия генов родительских форм. Мутационная изменчивость вызывает структурные изменения генов и хромосом, ведущие к появлению новых наследственных признаков и свойств организма. Мутационная изменчивость является материалом для естественного и искусственного отборов. Скачкообразное изменение наследственности какого-либо признака получило в генетике название мутации. Мутации происходят в хромосомах под влиянием внешних и внутренних факторов.

Мутации обладают следующими свойствами:

1) возникают внезапно;

3) ненаправленны – мутировать может любой участок хромосомы, вызывая изменения как незначительных, так и жизненно важных признаков;

4) одни и те же мутации могут возникать повторно;

5) по своему проявлению могут быть как полезными, так и вредными;

По характеру изменений генотипа различают несколько типов мутаций: генные, хромосомные, геномные. Генные мутации связаны с изменением структуры ДНК в пределах одного гена, но без нарушения структуры хромосомы. В результате мутации меняется очередность нуклеотидов в ДНК дочерних клеток по сравнению с материнской. Это наиболее распространенный вид мутаций и важнейший источник наследственной изменчивости организмов, так как приводит к синтезу другого белка.

Кроме генных мутаций могут происходить и хромосомные мутации. Они связаны с изменением количества или структуры хромосом.

Геномные мутации возникают вследствие кратного изменения наборов или геномов хромосом.

Наибольшее практическое значение имеет полиплоидия – кратное увеличение всего набора хромосом. Полиплоидия распространена главным образом среди растений. Полиплоидные растения могут выгодно отличаться от диплоидных. Как правило, это более мощные растения.

Мутации возникают под влиянием различных воздействий, называемых мутагенными факторами. Применяемые для искусственного получения мутаций мутагены делятся на физические и химические. К физическим мутагенам относятся: радиация, высокая и низкая температуры, механические воздействия, ультразвук. В качестве химических мутагенов используют различные органические и неорганические соединения.

К настоящему времени в мире создано более 300 мутантных сортов сельскохозяйственных растений. Большую ценность представляют мутации, обладающие устойчивостью к заболеваниям. Создание иммунных сортов – одна из главных задач селекции, и в ее успешном решении большую роль должны сыграть методы мутагенеза.

Некоторые из них имеют существенные преимущества по сравнению с исходными сортами. Районированы мутантные сорта яровой пшеницы «Новосибирская 67», ячменя «Минский», сои «Универсал». На основе использования радиационного и химического мутагенеза в нашей стране и ряде других стран создано крупное современное промышленное производство продуцентов антибиотиков, аминокислот и витаминов.

Эволюционная роль мутации

Содержимое разработки

Тема: Эволюционная роль мутаций

Одной из главных движущих сил эволюций по Ч. Дарвину является наследственная изменчивость. Более-менее очевидно, что Ч. Дарвин изучал наследственную изменчивость, не обладая современными генетическими представлениями. Сегодня известно, что наследственная изменчивость – это результат полового процесса и мутационного процесса (см. Схема 1).

Мутационный процесс – это один из главных источников наследственной изменчивости.

Гены мутируют с определенной частотой.

По современным представлениям, вероятность возникновения мутации в конкретной паре нуклеотидов составляет около 10 -8 . Поэтому, если человеческий геном состоит из около 3 миллиардов нуклеотидов, то каждый человеческий потомок несет около 30 мутаций, которых не было у его родителей.

Мутации широко распространены в популяциях. Не все мутации затрагивают гены – большая часть мутаций накапливается в некодирующих последовательностях.

По своим последствиям для организма, мутации можно условно разделить на вредные, полезные и нейтральные (см. Схему 2).

Полезные мутации чрезвычайно редки. Можно предположить, что организмы, гомозиготные по вредным мутациям, будут постоянно исключаться из популяции. Частота мутантной аллели будет падать, соответственно, будет падать и доля гетерозигот. Но, на самом деле, в популяциях этого не происходит, потому что гетерозиготные организмы, как правило, оказываются более приспособленными к условиям внешней среды.

Рассмотрим это явление на примере популяций бабочки Берёзовой пяденицы. Кажется, что светлоокрашенных бабочек, гомозиготных по рецессивной аллели, обитающих в лесу с темными стволами, должны полностью уничтожить враги. Единственной формой в данных условиях должны стать тёмноокрашенные бабочки, гомозиготные по доминантной аллели. Но на самом деле в закопченных лесах южной Англии постоянно встречаются белые бабочки. Почему? Рецессивные аллели в популяции сохраняются у гетерозиготных организмов (см. Рис .3).

Рис. 3. Две формы березовой пяденицы на темном стволе дерева: легко различимая белая сверху и темная едва заметная под ней

Таким образом, хотя большинство мутаций в генах оказываются вредными, они все-таки присутствуют в популяции. Стоит отметить, что мутации, оказавшиеся вредными в одном случае, могут быть полезными в другом.

Например, мутации насекомых, приводящие к рождению бескрылых особей, безусловно, вредны, и такие особи проигрывают своим крылатым соперникам. Но когда эти насекомые попадают на берег моря или горные перевалы, где дуют очень сильные ветры, то бескрылые особи получают преимущество перед крылатыми насекомыми.

Таким образом, мутационный процесс создает резерв для наследственной изменчивости; увеличивая генетическое разнообразие популяции, он создает основу для естественного отбора.

Скорость возникновения мутаций в целом постоянна для каждого таксона, но в разных царствах живых организмов она отличается. Максимальна эта скорость возникновения мутаций (мутагенеза) у микроорганизмов и вирусов.

Скорость мутаций иногда может скачкообразно возрастать. Обычно это происходит при попадании организма в неблагоприятные условия среды. В таком случае скорость мутации может ускоряться более чем на порядок.

Вредные мутации у диплоидных организмов обычно проявляются только в гомозиготном состоянии. В крупных популяциях такие мутации реже проявляются, чем в малочисленных группах особей. При близкородственном скрещивании (например, между братьями и сестрами) мутантные аллели чаще попадают в гомозиготное состояние и проявляются в фенотипе.

Тема:Эволюционная роль мутации

1.Что такое мутации?

2.Что такое естественный отбор?

3.Что такое приспособленность организмов?

1.Какова роль мутационной изменчивости в процесссе эволюции?

2.Перечислите известные виды отбора и дайте им краткую характеристику. Приведите примеры.

3.Охарактеризуйте приспособленноасть организмов. В результате каких процессов она образуется?Относительна ли прспособленность?

Мутация

Эта статья о термине из области биологии, см. также Мутация (значения)

Мута́ция (лат. mutatio — изменение) — стойкое (то есть такое, которое может быть унаследовано потомками данной клетки или организма) изменение генотипа, происходящее под влиянием внешней или внутренней среды. Термин предложен Гуго де Фризом. Процесс возникновения мутаций получил название мутагенеза.

Содержание

Причины мутаций

Мутации делятся на спонтанные и индуцированные. Спонтанные мутации возникают самопроизвольно на протяжении всей жизни организма в нормальных для него условиях окружающей среды с частотой около — на нуклеотид за клеточную генерацию.

Индуцированными мутациями называют наследуемые изменения генома, возникающие в результате тех или иных мутагенных воздействий в искусственных (экспериментальных) условиях или при неблагоприятных воздействиях окружающей среды.

Мутации появляются постоянно в ходе процессов, происходящих в живой клетке. Основные процессы, приводящие к возникновению мутаций — репликация ДНК, нарушения репарации ДНК и генетическая рекомбинация.

Связь мутаций с репликацией ДНК

Многие спонтанные химические изменения нуклеотидов приводят к мутациям, которые возникают при репликации. Например, из-за дезаминирования цитозина напротив него в цепь ДНК может включаться урацил (образуется пара У-Г вместо канонической пары Ц-Г). При репликации ДНК напротив урацила в новую цепь включается аденин, образуется пара У-А, а при следующей репликации она заменяется на пару Т-А, то есть происходит транзиция (точечная замена пиримидина на другой пиримидин или пурина на другой пурин).

Связь мутаций с рекомбинацией ДНК

Из процессов, связанных с рекомбинацией, наиболее часто приводит к мутациям неравный кроссинговер. Он происходит обычно в тех случаях, когда в хромосоме имеется несколько дуплицированных копий исходного гена, сохранивших похожую последовательность нуклеотидов. В результате неравного кроссинговера в одной из рекомбинантных хромосом происходит дупликация, а в другой — делеция.

Связь мутаций с репарацией ДНК

Спонтанные повреждения ДНК встречаются довольно часто, такие события имеют место в каждой клетке. Для устранения последствий подобных повреждений имеется специальные репарационные механизмы (например, ошибочный участок ДНК вырезается и на этом месте восстанавливается исходный). Мутации возникают лишь тогда, когда репарационный механизм по каким-то причинам не работает или не справляется с устранением повреждений. Мутации, возникающие в генах, кодирующих белки, ответственные за репарацию, могут приводить к многократному повышению (мутаторный эффект) или понижению (антимутаторный эффект) частоты мутирования других генов. Так, мутации генов многих ферментов системы эксцизионной репарации приводят к резкому повышению частоты соматических мутаций у человека, а это, в свою очередь, приводит к развитию пигментной ксеродермы и злокачественных опухолей покровов.

Мутагены

Существуют факторы, способные заметно увеличить частоту мутаций — мутагенные факторы. К ним относятся:

• химические мутагены — вещества, вызывающие мутации,
• физические мутагены — ионизирующие излучения, в том числе естественного радиационного фона, ультрафиолетовое излучение, высокая температура и др.,
• биологические мутагены — например, ретровирусы, ретротранспозоны.

Классификации мутаций

Существует несколько классификаций мутаций по различным критериям. Мёллер предложил делить мутации по характеру изменения функционирования гена на гипоморфные (измененные аллели действуют в том же направлении, что и аллели дикого типа; синтезируется лишь меньше белкового продукта), аморфные (мутация выглядит, как полная потеря функции гена, например, мутация white у Drosophila), антиморфные (мутантный признак изменяется, например, окраска зерна кукурузы меняется с пурпурной на бурую) и неоморфные.

В современной учебной литературе используется и более формальная классификация, основанная на характере изменения структуры отдельных генов, хромосом и генома в целом. В рамках этой классификации различают следующие виды мутаций:

• геномные;
• хромосомные;
• генные.

Геномные: — полиплоидизация (образование организмов или клеток, геном которых представлен более чем двумя (3n, 4n, 6n и т. д.) наборами хромосом) и анеуплоидия (гетероплоидия) — изменение числа хромосом, не кратное гаплоидному набору (см. Инге-Вечтомов, 1989). В зависимости от происхождения хромосомных наборов среди полиплоидов различают аллополиплоидов, у которых имеются наборы хромосом, полученные при гибридизации от разных видов, и аутополиплоидов, у которых происходит увеличение числа наборов хромосом собственного генома, кратное n.

При хромосомных мутациях происходят крупные перестройки структуры отдельных хромосом. В этом случае наблюдаются потеря (делеция) или удвоение части (дупликация) генетического материала одной или нескольких хромосом, изменение ориентации сегментов хромосом в отдельных хромосомах (инверсия), а также перенос части генетического материала с одной хромосомы на другую (транслокация) (крайний случай — объединение целых хромосом, т. н. Робертсоновская транслокация, которая является переходным вариантом от хромосомной мутации к геномной).

На генном уровне изменения первичной структуры ДНК генов под действием мутаций менее значительны, чем при хромосомных мутациях, однако генные мутации встречаются более часто. В результате генных мутаций происходят замены, делеции и вставки одного или нескольких нуклеотидов, транслокации, дупликации и инверсии различных частей гена. В том случае, когда под действием мутации изменяется лишь один нуклеотид, говорят о точечных мутациях. Поскольку в состав ДНК входят азотистые основания только двух типов — пурины и пиримидины, все точечные мутации с заменой оснований разделяют на два класса: транзиции (замена пурина на пурин или пиримидина на пиримидин) и трансверсии (замена пурина на пиримидин или наоборот). Возможны четыре генетических последствия точковых мутаций: 1) сохранение смысла кодона из-за вырожденности генетического кода (синонимическая замена нуклеотида), 2) изменение смысла кодона, приводящее к замене аминокислоты в соответствующем месте полипептидной цепи (миссенс-мутация), 3) образование бессмысленного кодона с преждевременной терминацией (нонсенс-мутация). В генетическом коде имеются три бессмысленных кодона: амбер — UAG, охр — UAA и опал — UGA (в соответствии с этим получают название и мутации, приводящие к образованию бессмысленных триплетов — например амбер-мутация), 4) обратная замена (стоп-кодона на смысловой кодон).

По влиянию на экспрессию генов мутации разделяют на две категории: мутации типа замен пар оснований и типа сдвига рамки считывания (frameshift). Последние представляют собой делеции или вставки нуклеотидов, число которых не кратно трём, что связано с триплетностью генетического кода.

Первичную мутацию иногда называют прямой мутацией, а мутацию, восстанавливающую исходную структуру гена, — обратной мутацией, или реверсией. Возврат к исходному фенотипу у мутантного организма вследствие восстановления функции мутантного гена нередко происходит не за счет истинной реверсии, а вследствие мутации в другой части того же самого гена или даже другого неаллельного гена. В этом случае возвратную мутацию называют супрессорной. Генетические механизмы, благодаря которым происходит супрессия мутантного фенотипа, весьма разнообразны.

Почковые мутации (споры) — стойкие соматические мутации происходящие в клетках точек роста растений. Приводят к клоновой изменчивости [1] . При вегетативном размножении сохраняются. Многие сорта культурных растений являются почковыми мутациями [2] .

Последствия мутаций для клетки и организма

Мутации, которые ухудшают деятельность клетки в многоклеточном организме, часто приводят к уничтожению клетки (в частности, к программируемой смерти клетки, — апоптозу). Если внутри- и внеклеточные защитные механизмы не распознали мутацию и клетка прошла деление, то мутантный ген передастся всем потомкам клетки и, чаще всего, приводит к тому, что все эти клетки начинают функционировать иначе.

Мутация в соматической клетке сложного многоклеточного организма может привести к злокачественным или доброкачественным новообразованиям, мутация в половой клетке — к изменению свойств всего организма-потомка.

В стабильных (неизменных или слабо изменяющихся) условиях существования большинство особей имеют близкий к оптимальному генотип, а мутации вызывают нарушение функций организма, снижают его приспособленность и могут привести к смерти особи. Однако в очень редких случаях мутация может привести к появлению у организма новых полезных признаков, и тогда последствия мутации оказываются положительными; в этом случае они являются средством адаптации организма к окружающей среде и, соответственно, называются адаптационными.

Роль мутаций в эволюции

При существенном изменении условий существования те мутации, которые раньше были вредными, могут оказаться полезными. Таким образом, мутации являются материалом для естественного отбора. Так, мутанты-меланисты (темноокрашенные особи) в популяциях березовой пяденицы в Англии впервые были обнаружены учеными среди типичных светлых особей в середине XIX века. Темная окраска возникает в результате мутации одного гена. Бабочки проводят день на стволах и ветвях деревьев, обычно покрытых лишайниками, на фоне которых светлая окраска является маскирующей. В результате промышленной революции, сопровождающейся загрязнением атмосферы, лишайники погибли, а светлые стволы берез покрылись копотью. В результате к середине XX века (за 50-100 поколений) в промышленных районах темная морфа почти полностью вытеснила светлую. Было показано, что главная причина преимущественного выживания чёрной формы — хищничество птиц, которые избирательно выедали светлых бабочек в загрязненных районах.

Если мутация затрагивает «молчащие» участки ДНК, либо приводит к замене одного элемента генетического кода на синонимичный, то она обычно никак не проявляется в фенотипе (проявление такой синонимичной замены может быть связано с разной частотой употребления кодонов). Однако методами генного анализа такие мутации можно обнаружить. Поскольку чаще всего мутации происходят в результате естественных причин, то в предположении, что основные свойства внешней среды не менялись, получается, что частота мутаций должна быть примерно постоянной. Этот факт можно использовать для исследования филогении — изучения происхождения и родственных связей различных таксонов, в том числе и человека. Таким образом, мутации в молчащих генах служат для исследователей своеобразными «молекулярными часами». Теория «молекулярных часов» исходит также из того, что большинство мутаций нейтральны, и скорость их накопления в данном гене не зависит или слабо зависит от действия естественного отбора и потому остается постоянной в течение длительного времени. Для разных генов эта скорость, тем не менее, будет различаться.

Исследование мутаций в митохондриальной ДНК (наследуется по материнской линии) и в Y-хромосомах (наследуется по отцовской линии) широко используется в эволюционной биологии для изучения происхождения рас и народностей, реконструкции биологического развития человечества.

Проблема случайности мутаций

В 40-е годы среди микробиологов была популярна точка зрения, согласно которой мутации вызываются воздействием фактора среды (например, антибиотика), к которому они позволяют адаптироваться. Для проверки этой гипотезы был разработан флуктуационный тест и метод реплик.

Флуктуационный тест Лурии-Дельбрюка заключается в том, что небольшие порции исходной культуры бактерий рассеивают в пробирки с жидкой средой, а после нескольких циклов делений добавляют в пробирки антибиотик. Затем (без последующих делений) на чашки Петри с твердой средой высевают выживших устойчивых к антибиотику бактерий. Тест показал, что число устойчивых колоний из разных пробирок очень изменчиво — в большинстве случаев оно небольшое (или нулевое), а в некоторых случаях очень высокое. Это означает, что мутации, вызвавшие устойчивость к антибиотику, возникали в случайные моменты времени как до, так и после его воздействия.

Метод реплик заключается в том, что с исходной чашки Петри, где на твердой среде растут колонии бактерий, делается отпечаток на ворсистую ткань, а затем с ткани бактерии переносятся на несколько других чашек, где рисунок их расположения оказывается тем же, что на исходной чашке. После воздействия антибиотиком на всех чашках выживают колонии, расположенные в одних и тех же точках. Высевая такие колонии на новые чашки, можно показать, что все бактерии внутри колонии обладают устойчивостью.

Таким образом, обоими методами было доказано, что «адаптивные» мутации возникают независимо от воздействия того фактора, к которому они позволяют приспособиться, и в этом смысле мутации случайны. Однако несомненно, что возможность тех или иных мутаций зависит от генотипа и канализована предшествующим ходом эволюции (см. Закон гомологических рядов в наследственной изменчивости).

Кроме того, закономерно различается частота мутирования разных генов и разных участков внутри одного гена. Также известно, что высшие организмы используют «целенаправленные» (то есть происходящие в определенных участках ДНК) мутации в механизмах иммунитета. С их помощью создаётся разнообразие клонов лимфоцитов, среди которых в результате всегда находятся клетки, способные дать иммунный ответ на новую, неизвестную для организма болезнь. Подходящие лимфоциты подвергаются положительной селекции, в результате возникает иммунологическая память. (В работах Юрия Чайковского говорится и о других видах направленных мутаций.)

Мутационная изменчивость: понятия и классификации

Мутации являются важнейшим механизмом эволюции. Благодаря им возможно значительное внутривидовое генетическое разнообразие, а также выведение новых, более стойких, крупных, плодовитых форм растений и животных в селекции. Мутациями называют устойчивые (пригодные для передачи потомкам) изменения структуры генома, причем возникшие внезапно, словно бы ниоткуда. В результате мутаций изменяются разнообразные признаки организма.

Мутагенез — это процесс спонтанного возникновения или искусственного «подталкивания» наследуемых изменений в геноме, которые проявляются изменениями в фенотипе. Вызывают появление мутаций разнообразные факторы среды (естественные и искусственные) — мутагены.

Голландский ботаник Хуго Де Фриз (1848–1935) был профессором в Амстердамском университете и директором ботсада. Ставя многочисленные опыты с растениями, в частности, с ослинником, он пришел к выводу, что новый вид появляется не в результате долгого накопления изменений, а внезапно, скачкообразно. Так Де Фризом была создана база мутационной теории, которая актуальна и сегодня.

Положения мутационной теории

1. Мутации случаются без долгой подготовки — это скачок, внезапное изменение в геноме.

2. Мутации устойчивы, они не исчезают у потомков, а закрепляются и последовательно передаются в поколениях.

3. Мутации не формируют непрерывных рядов, не выстраиваются группой вокруг среднего типа (как происходит в случае модификационной изменчивости), они представляют собой качественные изменения.

4. Мутации ненаправленны — подвергнуться мутации может какой угодно локус. При этом возникнут изменения как незначительных, так и жизненно значимых признаков в произвольном направлении.

5. Мутации могут повторяться, ничто не препятствует тем же мутациям случиться еще раз.

6. Мутации индивидуальны — они происходят в ДНК отдельной особи.

Классификация мутаций

1) По типу затрагиваемых клеток

Различают мутации генеративные (происходящие в половых клетках) и соматические (в клетках тела).

1. Генеративные мутации не оказывают влияния на признаки того организма, в котором они случились, — результат мутации будет очевиден только в следующем поколении.

2. Соматические мутации потомкам не передаются, они проявляются только у того организма, в котором происходят. Как же можно сохранить и передать потомству такие мутации? Путем бесполого размножения, чаще всего вегетативного.

2) По адаптивному значению

В этой группе выделяют мутации нейтральные, полезные и вредные (которые могут быть летальными или полулетальными). В целом же большинство мутаций вредны.

1. Нейтральные мутации не оказывают воздействия на жизнеспособность и активность организма. Например, мутации гена цвета глаз не помешают спортивной карьере. Принято считать, что чем дольше виды эволюционируют независимо, тем больше они накапливают нейтральных мутаций. Подсчет таких мутаций позволяет построить филогенетическое древо (понять время существования отдельного вида).

2. Полезные мутации способствуют повышению жизнеспособности организмов. Именно они отвечают за приобретение разнообразия новых признаков в ходе эволюции.

3. Летальные мутации приводят к гибели организма, а полулетальные способствуют снижению жизнестойкости. Важно, что определенная мутация в зависимости от ряда условий может быть вредной, но может стать и полезной. Яркий пример — серповидноклеточная малярия. Обнаружилось, что мутация, вызывающая искривление эритроцита, повышает устойчивость к малярии. Малярийный плазмодий не может существовать в «испорченном» актиновом цитоскелете. Исследователи считают, что такая мутация имеется у почти половины населения экваториальной Африки.

3) По характеру проявления

Мутации бывают доминантные и рецессивные.

1. Вредная доминантная мутация зачастую ведет к гибели организма еще на начальных стадиях онтогенеза.

2. Рецессивные мутации не могут проявиться у гетерозиготного носителя, поэтому присутствуют в популяции долгое время в скрытом виде, формируя резерв наследственной изменчивости. Более того, если условия среды меняются, у носителей мутаций может повыситься жизнеспособность.

4) По выявленности мутагена

1. Индуцированные мутации — такие изменения генома, для которых обнаружен мутагенный фактор (например, генетический материал вируса, радиация, агрессивные химикаты). Эти мутации могут быть вызваны искусственно.

2. Спонтанные мутации возникают естественным образом, благодаря внутренним факторам и без вмешательства сторонней силы в виде исследователя-биолога.

По местонахождению в клетке

1. Ядерные (локализованные в ядре) мутации могут быть геномными, хромосомными и точечными, при которых одно азотистое основание подменяется другим. Мутации, произошедшие в некодирующей ДНК, как правило, не проявляются.

2. Цитоплазматические мутации совершаются в неядерных генах, которые локализованы в ДНК митохондрий или хлоропластов. Например, мутации в хлоропластах фиалки ведут к пестролистности.

По уровню наследственного материала

Мутации могут быть генные, хромосомные и геномные. Рассмотрим каждый вариант подробнее.

Генные мутации

Генные (называемые также точечными или точковыми) мутации вызываются изменением последовательности нуклеотидов на определенном участке ДНК. Имеются два механизма таких мутаций: подмена одного основания другим или изменение числа нуклеотидов (выпадение, вставка, удвоение, перестановка).

Выделяется два главных результата генных мутаций.

1. Во-первых, они ведут к нарушению аминокислотного состава цепи полипептидов, то есть к изменению функций молекулы белка.

2. Во-вторых, из-за мутаций появляются либо новые аллели генов, либо множественные аллели одного какого-то гена. Именно таким путем возникли аллели групп крови, аллели черной, гималайской и белой окраски кроликов.

Заболевания, спровоцированные генными мутациями, тоже называют генными. Это может быть уже упомянутая серповидноклеточная анемия, фенилкетонурия, гемофилия и проч. Наследование таких болезней идет в соответствии с законами Менделя.

Вспомним вопрос ЕГЭ по биологии: «В каких случаях изменение последовательности нуклеотидов ДНК не оказывает влияния на структуру и функции соответствующего белка?»

1. Когда после удаления нуклеотида создается новый кодон, который кодирует ту же аминокислоту (то есть реализуется такое свойство генетического кода как «вырожденность»).

2. Когда новый кодон кодирует иную аминокислоту, имеющую похожие химические свойства, — то есть аминокислота функцию белка не меняет.

3. Когда изменение нуклеотида случается в стоп-кодоне (межгенном участке), или в интроне, нефункциональном фрагменте ДНК.

Лекция № 21. Изменчивость

Изменчивость — способность живых организмов приобретать новые признаки и свойства. Благодаря изменчивости, организмы могут приспосабливаться к изменяющимся условиям среды обитания.

Различают две основные формы изменчивости: наследственная и ненаследственная.

Наследственная, или генотипическая, изменчивость — изменения признаков организма, обусловленные изменением генотипа. Она, в свою очередь, подразделяется на комбинативную и мутационную. Комбинативная изменчивость возникает вследствие перекомбинации наследственного материала (генов и хромосом) во время гаметогенеза и полового размножения. Мутационная изменчивость возникает в результате изменения структуры наследственного материала.

Ненаследственная, или фенотипическая, или модификационная, изменчивость — изменения признаков организма, не обусловленные изменением генотипа.

Мутации

Мутации — это стойкие внезапно возникшие изменения структуры наследственного материала на различных уровнях его организации, приводящие к изменению тех или иных признаков организма.

Термин «мутация» введен в науку Де Фризом. Им же создана мутационная теория, основные положения которой не утратили своего значения по сей день.

1. Мутации возникают внезапно, скачкообразно, без всяких переходов.
2. Мутации наследственны, т.е. стойко передаются из поколения в поколение.
3. Мутации не образуют непрерывных рядов, не группируются вокруг среднего типа (как при модификационной изменчивости), они являются качественными изменениями.
4. Мутации ненаправленны — мутировать может любой локус, вызывая изменения как незначительных, так и жизненно важных признаков в любом направлении.
5. Одни и те же мутации могут возникать повторно.
6. Мутации индивидуальны, то есть возникают у отдельных особей.

Процесс возникновения мутаций называют мутагенезом, а факторы среды, вызывающие появление мутаций, — мутагенами.

По типу клеток, в которых мутации произошли, различают: генеративные и соматические мутации.

Генеративные мутации возникают в половых клетках, не влияют на признаки данного организма, проявляются только в следующем поколении.

Соматические мутации возникают в соматических клетках, проявляются у данного организма и не передаются потомству при половом размножении. Сохранить соматические мутации можно только путем бесполого размножения (прежде всего вегетативного).

По адаптивному значению выделяют: полезные, вредные (летальные, полулетальные) и нейтральные мутации. Полезные — повышают жизнеспособность, летальные — вызывают гибель, полулетальные — снижают жизнеспособность, нейтральные — не влияют на жизнеспособность особей. Следует отметить, что одна и та же мутация в одних условиях может быть полезной, а в других — вредной.

По характеру проявления мутации могут быть доминантными и рецессивными. Если доминантная мутация является вредной, то она может вызвать гибель ее обладателя на ранних этапах онтогенеза. Рецессивные мутации не проявляются у гетерозигот, поэтому длительное время сохраняются в популяции в «скрытом» состоянии и образуют резерв наследственной изменчивости. При изменении условий среды обитания носители таких мутаций могут получить преимущество в борьбе за существование.

В зависимости от того, выявлен ли мутаген, вызвавший данную мутацию, или нет, различают индуцированные и спонтанные мутации. Обычно спонтанные мутации возникают естественным путем, индуцированные — вызываются искусственно.

В зависимости от уровня наследственного материала, на котором произошла мутация, выделяют: генные, хромосомные и геномные мутации.

Генные мутации

Генные мутации — изменения структуры генов. Поскольку ген представляет собой участок молекулы ДНК, то генная мутация представляет собой изменения в нуклеотидном составе этого участка. Генные мутации могут происходить в результате: 1) замены одного или нескольких нуклеотидов на другие; 2) вставки нуклеотидов; 3) потери нуклеотидов; 4) удвоения нуклеотидов; 5) изменения порядка чередования нуклеотидов. Эти мутации приводят к изменению аминокислотного состава полипептидной цепи и, следовательно, к изменению функциональной активности белковой молекулы. Благодаря генным мутациям возникают множественные аллели одного и того же гена.

Заболевания, причиной которых являются генные мутации, называются генными (фенилкетонурия, серповидноклеточная анемия, гемофилия и т.д.). Наследование генных болезней подчиняется законам Менделя.

Хромосомные мутации

Это изменения структуры хромосом. Перестройки могут осуществляться как в пределах одной хромосомы — внутрихромосомные мутации (делеция, инверсия, дупликация, инсерция), так и между хромосомами — межхромосомные мутации (транслокация).

Делеция — утрата участка хромосомы (2); инверсия — поворот участка хромосомы на 180° (4, 5); дупликация — удвоение одного и того же участка хромосомы (3); инсерция — перестановка участка (6).

Хромосомные мутации: 1 — парахромосом; 2 — делеция; 3 — дупликация; 4, 5 — инверсия; 6 — инсерция.

Транслокация — перенос участка одной хромосомы или целой хромосомы на другую хромосому.

Заболевания, причиной которых являются хромосомные мутации, относятся к категории хромосомных болезней. К таким заболеваниям относятся синдром «крика кошки» (46, 5р – ), транслокационный вариант синдрома Дауна (46, 21 t21 21 ) и др.

Геномные мутации

Геномной мутацией называется изменение числа хромосом. Геномные мутации возникают в результате нарушения нормального хода митоза или мейоза.

Гаплоидия — уменьшение числа полных гаплоидных наборов хромосом.

Полиплоидия — увеличение числа полных гаплоидных наборов хромосом: триплоиды (3n), тетраплоиды (4n) и т.д.

Гетероплоидия (анеуплоидия) — некратное увеличение или уменьшение числа хромосом. Чаще всего наблюдается уменьшение или увеличение числа хромосом на одну (реже две и более).

Наиболее вероятной причиной гетероплоидии является нерасхождение какой-либо пары гомологичных хромосом во время мейоза у кого-то из родителей. В этом случае одна из образовавшихся гамет содержит на одну хромосому меньше, а другая — на одну больше. Слияние таких гамет с нормальной гаплоидной гаметой при оплодотворении приводит к образованию зиготы с меньшим или большим числом хромосом по сравнению с диплоидным набором, характерным для данного вида: нулесомия (2n – 2), моносомия (2n – 1), трисомия (2n + 1), тетрасомия (2n + 2) и т.д.

На генетических схемах, приведенных ниже, показано, что рождение ребенка с синдромом Клайнфельтера или синдромом Тернера-Шерешевского можно объяснить нерасхождением половых хромосом во время анафазы 1 мейоза у матери или у отца.

1) Нерасхождение половых хромосом во время мейоза у матери

Р	♀46, XX		×	♂46, XY
Типы гамет	24, XX 24, 0		23, X 23, Y
F	47, XXX трисомия по Х-хромосоме	47, XXY синдром Клайнфельтера	45, X0 синдром Тернера- Шерешевского	45, Y0 гибель зиготы

2) Нерасхождение половых хромосом во время мейоза у отца

Р	♀46, XX	×	♂46, XY
Типы гамет	23, X	24, XY 22, 0
F	47, XXY синдром Клайнфельтера	45, X0 синдром Тернера- Шерешевского

Заболевания, причиной которых являются геномные мутации, также относятся к категории хромосомных. Их наследование не подчиняется законам Менделя. Кроме вышеназванных синдромов Клайнфельтера или Тернера-Шерешевского, к таким болезням относятся синдромы Дауна (47, +21), Эдвардса (+18), Патау (47, +15).

Полиплодия характерна для растений. Получение полиплоидов широко используется в селекции растений.

Закон гомологических рядов наследственной изменчивости Н.И. Вавилова

Этот закон можно проиллюстрировать на примере семейства Мятликовые, к которому относятся пшеница, рожь, ячмень, овес, просо и т.д. Так, черная окраска зерновки обнаружена у ржи, пшеницы, ячменя, кукурузы и других растений, удлиненная форма зерновки — у всех изученных видов семейства. Закон гомологических рядов в наследственной изменчивости позволил самому Н.И. Вавилову найти ряд форм ржи, ранее не известных, опираясь на наличие этих признаков у пшеницы. К ним относятся: остистые и безостые колосья, зерновки красной, белой, черной и фиолетовой окраски, мучнистое и стекловидное зерно и т.д.

* Примечание. Знак «+» означает наличие наследственных форм, обладающих указанным признаком.

Открытый Н.И. Вавиловым закон справедлив не только для растений, но и для животных. Так, альбинизм встречается не только в разных группах млекопитающих, но и птиц, и других животных. Короткопалость наблюдается у человека, крупного рогатого скота, овец, собак, птиц, отсутствие перьев — у птиц, чешуи — у рыб, шерсти — у млекопитающих и т.д.

Закон гомологических рядов наследственной изменчивости имеет большое значение для селекции, поскольку позволяет предугадать наличие форм, не обнаруженных у данного вида, но характерного для близкородственных видов. Причем искомая форма может быть обнаружена в дикой природе или получена путем искусственного мутагенеза.

Искусственное получение мутаций

В природе постоянно идет спонтанный мутагенез, но спонтанные мутации — достаточно редкое явление, например, у дрозофилы мутация белых глаз образуется с частотой 1:100 000 гамет.

Факторы, воздействие которых на организм приводит к появлению мутаций, называются мутагенами. Обычно мутагены подразделяют на три группы. Для искусственного получения мутаций используются физические и химические мутагены.

Индуцированный мутагенез имеет большое значение, поскольку дает возможность создания ценного исходного материала для селекции, а также раскрывает пути создания средств защиты человека от действия мутагенных факторов.

Модификационная изменчивость

Модификационная изменчивость — это изменения признаков организмов, не обусловленные изменениями генотипа и возникающие под влиянием факторов внешней среды. Среда обитания играет большую роль в формировании признаков организмов. Каждый организм развивается и обитает в определенной среде, испытывая на себе действие ее факторов, способных изменять морфологические и физиологические свойства организмов, т.е. их фенотип.

Примером изменчивости признаков под действием факторов внешней среды является разная форма листьев у стрелолиста: погруженные в воду листья имеют лентовидную форму, листья, плавающие на поверхности воды, — округлую, а находящиеся в воздушной среде, — стреловидную. Под действием ультрафиолетовых лучей у людей (если они не альбиносы) появляется загар в результате накопления в коже меланина, причем у разных людей интенсивность окраски кожи различна.

Модификационная изменчивость характеризуется следующими основными свойствами: 1) ненаследуемость; 2) групповой характер изменений (особи одного вида, помещенные в одинаковые условия, приобретают сходные признаки); 3) соответствие изменений действию фактора среды; 4) зависимость пределов изменчивости от генотипа.

Несмотря на то, что под влиянием условий внешней среды признаки могут изменяться, эта изменчивость не беспредельна. Это объясняется тем, что генотип определяет конкретные границы, в пределах которых может происходить изменение признака. Степень варьирования признака, или пределы модификационной изменчивости, называют нормой реакции. Норма реакции выражается в совокупности фенотипов организмов, формирующихся на основе определенного генотипа под влиянием различных факторов среды. Как правило, количественные признаки (высота растений, урожайность, размер листьев, удойность коров, яйценоскость кур) имеют более широкую норму реакции, то есть могут изменяться в широких пределах, чем качественные признаки (цвет шерсти, жирность молока, строение цветка, группа крови). Знание нормы реакции имеет большое значение для практики сельского хозяйства.

Модификационная изменчивость многих признаков растений, животных и человека подчиняется общим закономерностям. Эти закономерности выявляются на основании анализа проявления признака у группы особей (n). Степень выраженности изучаемого признака у членов выборочной совокупности различна. Каждое конкретное значение изучаемого признака называют вариантой и обозначают буквой v. Частота встречаемости отдельных вариант обозначается буквой p. При изучении изменчивости признака в выборочной совокупности составляется вариационный ряд, в котором особи располагаются по возрастанию показателя изучаемого признака.

Например, если взять 100 колосьев пшеницы (n = 100), подсчитать число колосков в колосе (v) и число колосьев с данным количеством колосков, то вариационный ряд будет выглядеть следующим образом.

Вариационная кривая

На основании вариационного ряда строится вариационная кривая — графическое отображение частоты встречаемости каждой варианты.

Среднее значение признака встречается чаще, а вариации, значительно отличающиеся от него, — реже. Это называется «нормальным распределением». Кривая на графике бывает, как правило, симметричной.

Среднее значение признака подсчитывается по формуле:

где М — средняя величина признака; ∑(v·p) — сумма произведений вариант на их частоту встречаемости; n — количество вариант.

В данном примере среднее значение признака (числа колосков в колосе) равно 17,13.

Знание закономерностей модификационной изменчивости имеет большое практическое значение, поскольку позволяет предвидеть и заранее планировать степень выраженности многих признаков организмов в зависимости от условий внешней среды.

Перейти к лекции №20 «Взаимодействие генов»

Перейти к лекции №22 «Методы генетики человека»

Смотреть оглавление (лекции №1-25)

Похожие материалы из книги «Генетика и селекция»: