Близнецовый метод исследования – характеристика, значение и применение

Близнецовый метод исследования – характеристика, значение и применение

Исследование близнецов является частным случаем генеалогического метода. Выделение этого подхода в генетике человека в значительной степени обусловлено исторически работой Гальтона, опубликованной в 1875 г., в которой был предложен этот метод для изучения наследственности человека.

Близнецы бывают двух типов. Если близнецы происходят из одной оплодотворенной яйцеклетки (зиготы), которая после оплодотворения один или более раз разделилась, то такие близнецы называются однояйцевыми, монозиготными, или идентичными. Однояйцевые близнецы имеют одинаковые гены и все различия между ними объясняются влиянием средовых факторов в процессе развития. Рождение однояйцевых близнецов представляет интерес также с той точки зрения, что они являются примером бесполого размножения. Двуяйцевые, или дизиготные, близнецы происходят из разных яйцеклеток, оплодотворенных разными сперматозоидами и в генетическом смысле соответствуют обычным братьям — сестрам. Однако от последних близнецы отличаются наличием общих факторов среды, как пренатальных, так и постнатальных.

Близнецовый метод основан на сравнении болезней или других при знаков человека в разных группах близнецов. Методически применение близнецового метода складывается из следующих этапов: составление выборки, определение зиготности близнецов, сопоставление монозиготных (МЗ) и дизиготных (ДЗ) близнецов.

Диагностика зиготности близнецов — необходимое условие близнецового исследования. Диагностика зиготности включает в себя ряд таких процедур, как знание о числе околоплодных оболочек, сравнение близнецов методом полисимптоматического сходства по данным о внешнем морфологическом сходстве и различным моногенным маркерам, таким как группы крови, или генетическим маркерам, полученным из ДНК близнецов. В случае ДЗ близнецов обычно развиваются две отдельные плаценты, связывающие зародыши с матерью, и поскольку каждый зародыш обернут двумя оболочками, внутренней — амнионом, и внешней — хорионом, то у ДЗ близнецов имеется две плаценты и две оболочки. У МЗ близнецов ситуация может быть различной. У близнецов бывают отдельные плаценты и отдельные хорионы, и встречаются близнецы, у которых имеется один хорион. Считается, что наличие одного хориона указывает на то, что близнецы являются идентичными. Следует иметь в виду, что диагноз зиготности основывается на степени различия. Если обнаружено различие по маркерам между близнецами, то эти близнецы являются дизиготными. Диагноз монозиготности является вероятностным, и чем больше использовано маркеров для диагностики, тем диагноз надежнее.

Интерес генетиков к близнецам обусловлен тем, что МЗ близнецы имеют одинаковые генотипы и всякое различие между ними объясняется влиянием внутриутробного развития либо окружающей среды после рождения. В то же время сходство между ДЗ близнецами объясняется как наличием общих генов, полученных ими от родителей, так и влиянием среды, которое может завышать их сходство. Поэтому близнецовый метод основан на сопоставлении МЗ и ДЗ близнецов. Если оба близнеца сходны по изучаемому заболеванию или другому какому-то признаку, то они называются конкордантными, а если они различаются, то дискордантными — по соответствующим признакам.

В генетическом анализе используется пробандовая конкордантность близнецов, которая показывает долю “пораженных” (с наличием изучаемого признака) партнеров в парах близнецов. Этот параметр используется во всех генетических методах, в которых в качестве информативных переменных применяют частоту “пораженных” родственников пробандов, в частности, при вычислении коэффициентов корреляции между близнецами. В отличие от пробандовой парная конкордантность показывает долю конкордантных пар по изучаемому признаку в данной выборке близнецов. Парная конкордантность близнецов может служить генетически информативной переменной в некоторых методах только в случае полной регистрации близнецов.

При вычислении пробандовой (К _S ) и парной (К _P ) конкордантности учитывается число конкордантных пар, зарегистрированных по одному партнеру ( C ₁ ) и по двум партнерам (С ₂ ), а также число дискордантных пар ( D ). Существуют отдельные формулы для вычисления пробандовой и парной конкордантности для МЗ и ДЗ близнецов:

Так же как и для случая других родственников, по корреляциям между близнецами можно оценить влияние генетических и средовых факторов на межиндивиду альные различия. Корреляции между МЗ ( MZ ) близнецами и корреляция между ДЗ ( DZ ) близнецами в терминах компонент дисперсии представляют собой следующее:

По данным близнецовых исследований, коэффициенты генетической и средовой детерминации можно определить при наличии других обследованных родственников, например родители — дети, или при упрощающих предположениях, когда одна из компонент дисперсии равна нулю. Приблизительные оценки компонент дисперсии в последнем случае вычисляются по формулам:

При наличии материнского эффекта корреляция между материнскими полусибсами должна быть большей, чем между отцовскими. Поскольку дети МЗ близнецов в генетическом смысле эквивалентны полусибсам, то в случае материнского эффекта сходство между детьми МЗ женщин ожидается большим, чем между детьми МЗ мужчин.

Суммируя все сказанное о популяционном, генеалогическом и близнецовом методах генетического анализа, следует подчеркнуть, что на современном этапе развития генетики эти методы в генетике -математическом анализе используются в комплексном подходе к совокупности всей информации о семьях в соответствующих популяциях, что позволяет существенно расширить и уточнить генетические механизмы отдельных психических заболеваний. В дополнение к ним в психиатрической генетике используются и более специфические биологические подходы — цито- и молекулярно-генетические.

Суть близнецового метода в генетике: описание, задачи, примеры

• Что такое близнецовый метод
• Что позволяет исследовать
• Основная проблема метода
  • Монозиготные
  • Дизиготные
  • Распределение по группам
• Особенности
  • Фактор среды развития
  • Фактор отсутствия различий у испытуемых
  • К чему приведет несоблюдение условий
• Преимущества близнецового метода
• Недостатки метода
• Примеры исследований

Что такое близнецовый метод

Близнецовый метод — это метод, с помощью которого генетика (в частности, психогенетика) исследует различные генетические закономерности по отношению к развитию качеств личности на близнецах. Изучаемые признаки или реакции сравниваются в разных близнецовых группах, учитывая их генотипы и среду, в которой они развивались.

Изначально классический метод не учитывал разницы между гомозиготными и дизиготными близнецами и не принимал во внимание влияние внешней среды.

Основателем считается Френсис Гальтон, он первым ввел этот термин в научный обиход в 1875 году. А основы метода опубликовал Г.Сименс в 1924 году. Участвовало и множество других ученых.

Осторожно! Если преподаватель обнаружит плагиат в работе, не избежать крупных проблем (вплоть до отчисления). Если нет возможности написать самому, закажите тут.

Что позволяет исследовать

Есть несколько разновидностей метода, в которых изучаются разные грани:

1. Классический: исследуются сходства внутри пары.
2. Метод контрольного близнеца: как разные внешние факторы отражаются на одном и том же человеке.
3. Длительное наблюдение (лонгитюдное): исследуют одних и тех же людей долгое время, следя, как у них меняются значимые признаки.
4. Близнецовые семьи: исследуют материнский эффект (когда фенотип ребенка определяется генами матери, а не обычным сочетанием материнских и отцовских); изучают наследственные факторы передачи заболеваний.
5. Одиночные близнецы: когда одиночнорожденные дети изучаются в сравнении с близнецами, чей второй близнец умер при рождении.
6. Сравнение близнецов с обычными людьми.
7. Разлученные близнецы: изучаются разлученные в раннем возрасте пары близнецов, которые больше никогда не встречались, их сходства.
8. Частично разлученные близнецы: близнецы живут врозь какое-то время (гомо- и дизиготные пары), сравнивают их сходства внутри пары.

Целью исследователей может быть все: от выявления влияния и эффективности лекарственных препаратов до степени обучаемости (что на нее влияет) и результативности каких-либо учебно-педагогических приемов т.п. Например, фармакология не имеет более эффективного способа, чтобы оценивать действие новых лекарств, как исследования на однояйцовых близнецах.

Также изучается многоплодие с разных точек зрения: генетики, медицины, демографии и других.

Основная проблема метода

Самой важной проблемой считается подборка испытуемых по показателям фенотипа, то есть распределение по группам: монозиготных или дизиготных.

Монозиготные

Монозиготные близнецы (или идентичныегомозиготныеоднояйцовые) — рождены от одной яйцеклетки и сперматозоида, когда зигота поделилась пополам на две идентичные дочерние части.

Такие близнецы являются естественными клонами. Имеют идентичную генетику: 100% генов у них совпадает. Они всегда одного пола, отличаются портретным сходством внешности (почти идентично выглядят), у них одинаковая группа крови. Развиваются в утробе в одной плаценте.

Около 25% из них имеют особую отличительную черту идентичности — «зеркальность». То есть какие-то детали внешности или внутренние органы у них расположены на противоположных сторонах (родинки на разных щеках, сердце у одного справа, у другого слева, один из них может быть правшой, а другой левшой).

Именно однояйцовые близнецы иногда рождаются каспофагами или «сиамскими» (самая известная пара родилась в Сиаме), то есть сросшимися какими-то частями тела.

Дизиготные

Дизиготные близнецы — результат многоплодной беременности, возникшей вследствие оплодотворения двух и более яйцеклеток и развития двух или более плодов.

Набор их генов находится в таком же соотношении, как у обычных братьев и сестер: 50% общих генов. Они могут быть разного пола иили непохожи друг на друга. Но развивались изначально они вместе и в одно время и пренатально, и постнатально, чем и отличаются от обычных одиночнорожденных братьев и сестер.

Распределение по группам

Есть специальные методы распределения двух видов близнецовых пар.

1. Полисимптомный. Был предложен г.Сименсом в 1924 году. Заключается в сравнении по внешним показателям: форме носа, ушей, бровей, разрезу глаз и т.д. Этот метод считается удобным, но не достаточно надежным.
2. Иммуногенетический. Сравниваются группы крови, белки сыворотки крови и другое. Считается, что если все показатели из этого метода совпадают, то пара близнецов точно монозиготная.
3. По приживляемости кусочков кожи. У дизиготных близнецов пересаженная кожа всегда отторгается.
4. Дерматоглифика. Сравниваются папиллярные узоры пальцев, ладоней и стоп. Хотя это и индивидуальная характеристика, но у монозиготных близнецов процент схожести более высокий.
5. Совпадение изучаемого признака: если проявляется у обоих — близнецы однояйцовые, или только у одного — дизиготные.

Сложность в том, что, несмотря на большое количество методов, ни один из них не дает 100% гарантии по типу зиготности пары.

Особенности

Фактор среды развития

Исследование в традиционном случае основано на утверждении, что среда влияет на оба вида близнецовых пар одинаково. Поэтому их качества определяются преимущественно генетикой.

Позднее появились работы другого характера, в которых такая точка зрения (об одинаковом влиянии среды на моно- и дизиготных близнецов) ставилась под сомнение. В них утверждается, что у монозиготных пар близнецов влияние среды более схоже, чем у дизиготных.

Исследования продолжаются в двух направлениях:

1. Одни ученые учитывают индивидуальные факторы влияния внешней среды и внутрипарной на каждого из близнецов.
2. Другие не учитывают своеобразие среды у разных видов близнецовых пар и исследуют их только с точки зрения генетики (ее преобладающего влияния). То есть в случае, когда их тесты или опросники показывают, что какой-то признак больше свойствен монозиготной паре, они делают вывод, что пара его унаследовала генетически.

Сторонники своеобразия сред основываются на различиях в пренатальном и постнатальном периодах развития моно- и дизиготных близнецов.

В пренатальном периоде развития

Пренатальное развитие — это внутриутробное развитие плода с момента зачатия до рождения.

На этом этапе уже выявляются некоторые различия в развитии представителей пары близнецов. Но одни ученые считают этот факт оказывающим влияние на последующее развития разных качеств личности этих близнецов: эти различия не генетические, но влияют. А другие считают, что влияние это незначительное, и вовсе его не учитывают. Считают, что незначительные различия в пренатальном периоде не искажают картины наследуемых психологических признаков.

В постнатальном периоде развития

Постнатальное развитие — период от момента рождения до смерти.

О том, как сильно влияет на становление черт личности испытуемых разница в их постнатальном развитии, ученые спорят намного сильнее. Можно сказать, что они учитывают только постнатальный период. Потому что в это время сильно влияние родителей и общества, а также взаимоотношений между самими близнецами в паре. Все эти факторы либо явно усиливают сходство между партнерами-близнецами, либо их различия в развитии.

В целом, монозиготных близнецов окружающие в большей степени воспринимают как одно целое, отмечая больше их сходства. Родители тонко подмечают различия и настраивают каждого на ту или иную роль в паре, которую ребенок и привыкает исполнять.

У дизиготных другая ситуация — постоянно подчеркиваются их различия и родными, и посторонними людьми. Вплоть до духа соперничества. К тому же исследования показали, что родители обращаются с монозиготными детьми более схоже, чем с дизиготными. Это доказывает, что среда влияет по-разному на разные типы пары близнецов.

Фактор отсутствия различий у испытуемых

Близнецовый метод предполагает рассмотрение пары близнецов на предмет наличия изучаемого признака. Он будет либо выявлен у обоих представителей пары, либо только у одного.

1. В первом случае (признак выявлен у обоих близнецов) эта пара называется конкордантная. То есть полное сходство.
2. Если признак выявляется только у одного из близнецов пары, то она дискордантная (присутствуют различия).

Когда в сопоставлении участвуют и дизиготные пары, и монозиготные, выявляется степень их конкордантности, то есть схожести. На основании этого выявляется коэффициент схожести, который дает возможность сделать вывод, насколько на изучаемый признак влияет наследственность. При этом учитывается, что схожесть монозиготных близнецов заведомо выше именно по причине их большей генетической схожести.

Если различий в проявлении признака между моно- и дизиготными близнецами не обнаруживается, то считается, что этот признак определяется в основном факторами внешней среды, а не наследственными.

К чему приведет несоблюдение условий

Несоблюдение условий схожести близнецов приведет к ошибочным результатам исследования.

Если неверно будет выявлена зиготность близнецовых пар или неверно учтено влияние среды, тогда результаты изучения не смогут отразить, насколько по-настоящему тот или иной признак определяется генетикой. А значит, не будет помогать в решении важнейших вопросов, касающихся человеческого организма и психики.

Преимущества близнецового метода

1. Отвечает на большой спектр вопросов.
2. Используется для исследования в разных областях психологии.
3. Используется во многих отраслях, отличных от психологии (в биологии, физиологии, генетике, медицине, педагогике и других).
4. Выявляет индивидуально-психологические отличия и основные детерминирующие факторы психологического развития личности.

Недостатки метода

1. Многие считают этот метод невалидным (ничего не доказывающим).
2. Существует большой процент ошибочности при неправильном учете фактора влияния среды на моно- и дизиготных близнецов.
3. Метод хоть и широко применим, но не универсален: его применение может быть ограничено из-за систематических различий между близнецами и не близнецами по нескольким признакам (масса, процент врожденных аномалий, психологические и социальные постнатальные особенности развития).

Примеры исследований

Пример №1

Психогенетическое исследование: изучали индивидуальные различия в проявлении способностей к различным предметам школьной программы. Выявили, что 40%-60% этой способности наследуется. Приблизительно такой же расклад относительно способностей к математике.

Пример №2

Исследование Юлии Ковас. Участвовали 13 тысяч близнецов 9–16 лет из нескольких стран. Темой исследования была мотивация к обучению в школе: почему дети хотят или не хотят учиться, и почему одни предметы вызывают интерес, а другие нет.

Было выявлено, что у монозиготных близнецов, выросших в одной семье и учащихся в одном классе школы, степень мотивации к учебе может быть разной. Из этого исследовательница сделала вывод, что не только семья и школа влияют на желание детей учиться, но и множество субъективных факторов самой личности. Также было выявлено, что генетика тоже влияет на мотивацию.

Пример №3

На основе близнецового метода выявили, что корью и коклюшем заболевают по большей части из-за внешних факторов (инфекций), а на заболеваемость туберкулезом во многом влияет генотип.

Близнецовый метод

Близнецовым методом является совокупность приёмов, используемых в исследовании психологических особенностей представителей близнецовой пары. Задача метода — установить, насколько влияют на психическое развитие наследственность человека, и в какой мере — среда его обитания, что именно в большей степени способствует образованию определенных характеристик психики.

Суть близнецового метода

Данное направление исследовательской работы предложил Ф. Гальтон в 1875 году. Учёный отталкивался от того, что у однояйцевых (монозиготных) близнецов наблюдается идентичный генотип, тогда как у дизиготной пары он отличается. В условиях, когда оба члена пары воспитываются в сходной среде, большее количество общих черт однояйцевых близнецов, в сравнении с двуяйцевыми, может объясняться тем, что на становление психических процессов существенное влияние оказывает фактор наследственности.

Впоследствии предлагалось несколько разновидностей близнецового метода:

• метод близнецовой пары;
• метод контрольного близнеца;
• метод разлучённых пар.

Исследования разлучённых пар

Научная литература описывает почти 130 близнецовых пар, которые в силу тех или иных причин жили и воспитывались по отдельности.

Анализ сходств и различий внутри пары продемонстрировал неоднозначные результаты. Если отталкиваться от теорий, утверждающих, что наследственность является базисом для формирования психических структур, поведенческие сходства близнецов должны объясняться именно ею. Однако изучение семей, в которых воспитывались представители пары, показало, что социальная среда часто не имела принципиальных различий. Таким образом, общность некоторых психологических признаков могла и не иметь генетической природы.

Метод контроля по партнёру

Иначе его называют методом контрольного близнеца. Суть исследовательских приёмов состоит в том, чтобы подвергнуть одного из близнецов влиянию внешних факторов, например, заняться его обучением. Цель — проверить, насколько он психологически восприимчив к воздействию среды.

Метод близнецовой пары

Используя данную методику, анализируют специфику отношений, которые развиваются между членами пары. Например, рассматривают, что близнецам более присуще — тяга к идентичности или стремление к индивидуализации, которое иногда выливается в серьёзные конфликты.

Этот метод решает две задачи. В первом случае исследуется процесс индивидуализации, влияния семейных факторов, отношений внутри пары. Второй аспект — определение того, насколько специфична психология близнецов, в сравнении с однорождёнными.

Результаты и выводы

Оценивая результаты исследования, изначально учёные руководствовались допущением, согласно которому влияние среды является равным для однояйцевых и дизиготных близнецов. Тем не менее, проводимые мероприятия установили, что характер развития внутри монозиготных и двуяйцевых пар отличается.

Подобный вывод делает необходимым специальный анализ переменных, благодаря которым формируются исследуемые параметры, то есть свойства психики. Однако учёные часто не совпадают в подборе методик, материала, по-разному оценивают достоверность результатов. Эти факторы делают различные исследования несопоставимыми.

Несмотря на обозначенные выше минусы, близнецовый метод по-прежнему остаётся наиболее оптимальным средством для изучения проблемных аспектов психогенетики. Также этот метод позволяет рассмотреть понятие среды с разных точек зрения, разнообразит исследовательские методики социальной психологии, психодиагностики и психологии личности.

Новые знания способствуют развитию разума. Человек учится всю жизнь, и это делает его лучше. А чтобы новые знания лучше усваивались, необходимо постоянно тренировать мозг. Тренажеры Викиум дают мозгу полезную нагрузку и улучшают его функции.

Близнецовый метод

Это метод изучения генетических закономерностей на близнецах. Впервые он был предложен Ф. Гальтоном в 1875 г. Близнецовый метод дает возможность определить вклад генетических (наследственных) и средовых факторов (климат, питание, обучение, воспитание и др.) в развитии конкретных признаков или заболеваний у человека. При использовании близнецового метода проводится сравнение:

1) монозиготных (однояйцевых) близнецов — МБ с дизиготными (разнояйцевыми) близнецами — ДБ;

2) партнеров в монозиготных парах между собой;

3) данных анализа близнецовой выборки с обшей популяцией.

Монозиготные близнецы образуются из одной зиготы, разделившейся на стадии дробления на две (или более) части. С генетической точки зрения они идентичны, т.е. обладают одинаковыми генотипами. Монозиготные близнецы всегда одного пола. Имеют одну плаценту.

Особую группу среди МБ составляют необычные типы близнецов: двухголовые (как правило, нежизнеспособные), каспофаги (“сиамские близнецы”). Наиболее известный случай — родившиеся в 1811 г. в Сиаме (ныне Таиланд) сиамские близнецы — Чапг и Эиг. Они прожили 63 года, были женаты на сестрах-близнецах; Чанг произвел на свет 10, а Энг – 12 детей. Когда от бронхита умер Чанг, спустя 2 часа умер и Энг. Их связывала тканевая перемычка шириной около 10 см от грудины до пупка. Позднее было установлено, что соединявшая их перемычка содержала печеночную ткань, связывающую две печени. Любая хирургическая попытка разделить братьев вряд ли в то время была бы успешной. В настоящее время разъединяют и более сложные связи между близнецами.

Дизиготные близнецы развиваются в том случае, если одновременно две яйцеклетки оплодотворены двумя сперматозоидами. Естественно, дизиготные близнецы имеют различные генотипы. Они сходны между собой не более, чем братья и сестры, т.к. имеют около 50 % идентичных генов.

Общая частота рождения близнецов составляет примерно 1 %, из них около 1/3 приходится на монозиготных близнецов. Известно, что число рождений монозиготных близнецов сходно в разных популяциях, в то время как для дизиготных эта цифра существенно различается. Например, в США дизиготные близнецы рождаются чаще среди негров, чем белых. В Европе частота появления дизиготных близнецов составляет 8 на 1000 рождений. Однако в отдельных популяциях их бывает больше. Самая низкая частота рождения близнецов присуща монголоидным популяциям, особенно в Японии. Отмечается, что частота врожденных уродств у близнецов, как правило, выше, чем у одиночно рожденных. Полагают, что многоплодие генети­чески обусловлено. Однако это спра­ведливо лишь для дизиготных близ­нецов. Факторы, влияющие на часто­ту рождения близнецов, в настоящее время мало изучены. Есть данные, по­казывающие, что вероятность рожде­ния дизиготных близнецов повыша­ется с увеличением возраста матери, а так же порядкового номера рождения. Влияние возраста матери объясняет­ся, вероятно, повышением уровня гонадотропина, что приводит к учаще­нию полиовуляцни. Имеются также данные о снижении частоты рожде­ния близнецов почти во всех индуст­риальных странах.

Близнецовый метод включает в себя диагностику зиготности близнецов. В настоящее время используются следу­ющие методы для: ее установления.

1. Полисимптомный метод. Он за­ключается в сравнении пары близне­цов по внешним признакам (форма бровей, носа, губ, ушных раковин, цвет волос, глаз и.т.п.). Несмотря на очевидное удобство, это -метол до известной степени субъективный и может давать ошибки.

2. Иммуногенетический метод. Более сложный, он основывается на анализе групп крови, белков сыворотки крови лейкоцитарных антигенов, чувстви­тельности к фенилтиокарбамиду и др, Если у обоих близнецов по этим при­знакам различий нет, их считают моно­зиготными.

Для монозиготных близнецов веро­ятность сходства по всем показателям равна.

3. Достоверным критерием зиготности близнецов является приживляемость

кусочков кожи.Установлено, что у ди­зиготных близнецов такая пересадка всегда заканчивается отторжением, в то время как у монозиготных пар отмеча­ется высокая приживляемость транс­плантантов.

4. Метод дерматоглифики заключает­ся в изучении папиллярных узоров пальцев, ладоней и стоп. Эти признаки строго индивидуальны и не изменяются в течение всей жизни человека. Не слу­чайно, что эти показатели используются в криминалистике и в судебной медици­не для опознания личности и установ­ления отцовства. Сходство дерматогли-фических показателей у монозиготных близнецов значительно выше, чем у ди­зиготных.

5. Близнецовый метод включает так­же сопоставление групп моно- и дизи­готных близнецов по изучаемому при­знаку.

Если какой-либо признак встречает­ся у обоих близнецов одной пары, то она называется конкордантной, если же у одного из них, то пара близнецов назы­вается дискордантной (конкордантность — степень сходства, дискордантность — степень различия).

При сопоставлении моно- и дизигот­ных близнецов определяют коэффици­ент парной конкордантностн, указыва­ющий на долю близнецовых пар. в кото­рых изучаемый признак проявился у обоих партнеров. Коэффициент кон­кордантностн (К_п) выражается в долях единицы или в процентах и определяем­ся по формуле:

Кп = С С+Д где С — число конкордантных пар. Д — число дискордантных пар.

Сравнение парной конкордантностн у моно- и дизиготных близнецов дает ответ о соотносительной роли наследственности и среды в развитии того или иного признака или болезни. При этом исходят из предположения о том, что степень конкордантностн достоверно выше у монозиготных, чем у дизигот­ных близнецов, если наследственные факторы имеют доминирующую роль в развитии признака.

Если значение коэффициента кон­кордантностн примерно близко у монозиготных и дизиготных близнецов, счи­тают, что развитие признака определя­ется главным образом негенетическими факторами, т.е. условиями среды.

Если в развитии изучаемого призна­ка участвуют как генетические, так и негенетические факторы, то у монозигот­ных близнецов наблюдаются опреде­ленные внутрипарные различия. При этом различия между моно- и дизиготными близнецами по степени конкор­дантностн будут уменьшаться. В этом случае считают, что к развитию призна­ка имеется наследственная предраспо­ложенность.

Для количественной оценки роли на­следственности и среды в развитии того или иного признака используют различ­ные формулы.

Чаще всего пользуются коэффициентом наследуемости, кото­рый вычисляется по формуле:

Н = КМБ — КДБ (в процентах) или (в долях единицы),

где Н — коэф­фициент наследуемости. К — коэффи­циент парной конкордантностн в группе монозиготных (МБ) или дизи­готных (ДБ) близнецов.

В зависимости от значения Н судят о влиянии генетических и средовых факторов на развитие признака. На­пример, если значение Н близко к 0, считают, что развитие признака обус­ловлено только факторами внешней среды. При значении Н от 1 до 0,7 — наследственные факторы имеют доми­нирующее значение в развитии при­знака или болезни – это группы крови, цвет глаз, резус – фактор, а среднее значение Н от 0,4 до 0,7 свидетельствует о том, что признак развивается под действи­ем факторов внешней среды при нали­чии генетической предрасположеннос­ти.

Например, конкордантность МБ по заболеваемости шизофрении равна 70%, а у ДБ – 13%. Вычисляем по формуле Н = КМБ – КДБ / 100 – КДБ = 70 -13 100 – 13 = 0,65 или 65 %. В данном случае преобладают генетические факторы, но существенную роль играют и условия среды.

С помощью близнецового метода было выявлено значение генотипа и среды в патогенезе многих инфекци­онных болезней. Так, при заболева­нии корью и коклюшем ведущее зна­чение имеют инфекционные факто­ры, а при туберкулезной инфекции — существенное влияние оказывает ге­нотип. Исследования, проводимые на близнецах, помогут ответить на такие вопросы как: влияние наследствен­ных и средовых факторов на продол­жительность жизни человека, разви­тие одаренности, чувствительность к лекарственным препаратам. В клинической фармакологии нет более эффективного метода способа оценки действия новых лекарственных препаратов и схем лечения, чем сравнение терапевтических результатов на однояйцовых близнецах. Также оценивают эффективность разных педагогических приёмов в процессе обучения.

Биохимические показатели отражают сущность болезни более адекватно, чем клинические симптомы. Эти методы направлены на выявление биохимического фенотипа организма. Им принадлежит ведущая роль в диагностике моногенных наследственных болезней. Принципы биохимической диагностики менялись на разных этапах развития генетики:

• до 50-х годов – искали метаболиты в моче (алкаптонурия, фенилкетонурия);
• 50- 70-е – выявление энзимопатий и метаболитов;
• с 70-х – белки.

В настоящее время все эти объекты являются предметом биохимических исследований.

Так как биохимических методов очень много, поэтому при их использовании дол-жна быть определенная система Þ схема обследования строится на:

· клинической картине болезни;

· поэтапном исключении определенных классов болезней (просеивающий метод).

Биохимические методы многоступенчаты.

Объекты биохимических исследований:

ü плазма и сыворотка крови;

ü форменные элементы крови;

ü культуры клеток (фибробласты, лимфоциты).

При использовании просеивающего метода в биохимической диагностике выделяют уровни: первичный и уточняющий.

Цель первичной диагностики – выявление здоровых индивидов и отбор индивидов для последующей диагностики. На этом этапе используется моча и небольшое количество крови.

Программы первичной биохимической диагностики бывают массовыми и селективными.

Психогенетика

Как гены влияют на нашу жизнь

ПостНаука

Психогенетик Роберт Пломин о роли генов и воспитания в формировании личности, способности к иностранным языкам и исследованиях близнецов.

Психогенетика ищет генетические предпосылки различий между людьми. На 99% наши ДНК совпадают, люди практически идентичны, но 1%, на который мы различаемся, имеет огромное значение. Многих исследователей не интересуют индивидуальные различия, они ставят вопросы о человеческом виде в целом.

Но психогенетики ставят вопросы о том, почему у некоторых детей наблюдаются нарушения чтения, а у других нет, почему у некоторых развивается шизофрения, а у других нет. Это то, чем занимается психогенетика ― изучает различия.

Природа против воспитания

На протяжении ста лет психологи предполагали, что единственный значимый фактор в объяснении различий между людьми ― это окружающая среда, в особенности обстановка, созданная родителями в первые несколько лет жизни ребенка. Это мнение господствовало с работ Фрейда и далее. Но при помощи психогенетики мы обнаружили, что разница в ДНК людей объясняет почти половину различий между ними. Генетика не просто «имеет значение» ― она играет огромную роль почти во всех областях психологии: психическом здоровье человека, заболеваниях, когнитивных способностях, развитии личности или школьных достижениях.

Долгое время люди считали, что наша личность полностью обусловлена воспитанием. Природа против окружения ― это старый дискуссионный вопрос в психологии. Психогенетики показали, что природа (гены) очень важна. Сама идея восходит к началу прошлого столетия, когда были разработаны первые психогенетические техники: близнецовый метод и исследования семей с приемными детьми.

Около одного процента всех детей, рождающихся в мире, ― это близнецы, и треть из них ― идентичные близнецы. Их называют монозиготными, так как они развиваются из одной оплодотворенной яйцеклетки ― зиготы. Они как клоны друг друга, у них одинаковая ДНК. Другой тип близнецов (две трети от общего числа) называются дизиготными: они похожи на других братьев и сестр, но развивались в одно время в одной утробе. Близнецовый метод состоит в том, чтобы сравнивать эти две группы. Если какая-то черта, например музыкальные способности, продиктована генетикой, неизбежно предположение, что идентичные близнецы больше похожи друг на друга, чем неидентичные. Это своеобразный биологический эксперимент.

Схема механизма формирования близнецов: слева – монозиготные или идентичные (англ. monozygotic), справа – дизиготные или разные (англ. dizygotic). Обозначения на схеме: Sperm – сперматозоид, Egg – яйцеклетка, Shared placenta – общая плацента (единственная), Separate placentas – разные плаценты. / Trlkly // wikipedia.org

Что нам дал близнецовый метод? Исследование 15 миллионов близнецов в четырех тысячах работ показало, что наследуется все ― не только психологические черты, но и физиология (например, длина и плотность костей). Все индивидуальные различия в биологии и поведении в основном обусловлены различиями в ДНК.

Метод приемных детей

Если исследования близнецов ― это своего рода биологический эксперимент, то изучение семей с приемными детьми ― это социальный эксперимент.

И гены, и воспитание связаны с семьей. В течение долгого времени психологи знали, что шизофрения ― семейное заболевание. Отлично, говорили они, это все из-за окружающей среды, родители развили у своих детей шизофрению. Но психологи не принимали в расчет вероятность того, что и генетика важна. Генетический материал передается по наследству: родители и дети схожи генетически на 50%.

Давайте посмотрим на биологических и приемных родителей. Детей усыновили после рождения, биологические родители передали им свои гены, но не участвовали в их воспитании. Дети растут в приемной семье и связаны с приемными родителями через окружающую обстановку. Такие исследования ― мощный инструмент для проверки важности генетики. Метод предсказывает, что схожесть между биологическими родителями и их детьми, с которыми они не живут в одной среде, позволяет протестировать влияние генетики. Сходным образом то, насколько дети похожи на их приемных родителей, ― это проверка того, насколько на детей влияет воспитание.

Близнецовый метод и метод приемных детей показали ключевую роль генетики в формировании человека. От идеи, что не наследуется ничего, мы перешли к идее, что наследуется все. Теперь оба метода используются для решения более интересных вопросов.

Как рано проявляется влияние генов?

Между генетикой и окружающей средой постоянно происходит взаимовлияние. Жизненные события вроде финансовых кризисов, проблем в отношениях, ссор, потери работы ― это не события, которые пассивно с вами происходят (будто вы не имеете к ним никакого отношения). Это то, что вы делаете со средой. Здесь подключается генетика. Гены работают через их корреляцию с окружающим миром.

Например, я изучаю когнитивные способности. Наиболее наследуемый из сотни показателей когнитивных способностей ― это словарный запас. Имеются в виду индивидуальные различия: у некоторых людей большой словарный запас, у некоторых ― нет. Вы не наследуете слова, они не заложены в вашей ДНК, в том числе из-за того, что в мире существует много разных языков, но склонность к использованию языка, к тому, чтобы слышать языковые тонкости, наследуется. Моя внучка всегда хочет знать все нюансы: почему какое-то слово значит именно это? А мой внук говорит: «Да какая разница, ты же понял, что я имею в виду!» ― и вот здесь начинают работать гены. Вы начинаете использовать окружающий мир, вы общаетесь с людьми, которые мыслят схожим с вами образом. Моя внучка будет общаться с другими детьми, которые читают книги и которым нравятся интеллектуальные беседы. Это хороший пример того, как взгляд с позиций генетики изменил наш подход к тому, как мы осмысляем понятие окружающей среды.

Генетические предпосылки способности к языкам

Развитие языковых навыков активно изучают. Дети сильно различаются в том, как рано они учатся говорить, как их языковые навыки развиваются в течение жизни (насколько легко для них говорить бегло) и словарный запас. Эйнштейн, например, не говорил до трехлетнего возраста.

Схема показывает влияние генов на психологические, эмоциональные особенности личности. На схеме: монозиготные близнецы (синий), дизиготный близнецы (красный) и усыновленные братья и сетры (серый) // wikipedia.org

Подобные исследования часто касаются изучения первого языка. Интересный вопрос, к которому начали обращаться психогенетики, связан с изучением второго языка. Оказывается, что в этот процесс вовлечены многие из тех генов, которые регулировали освоение первого языка: люди с хорошими показателями освоения первого языка, скорее всего, будут довольно неплохо владеть вторым. Но есть и специфические генетические факторы. Результаты исследований таковы: на успешность освоения второго языка на треть влияют гены, отвечающие за освоение первого, еще на треть ― другой набор генов, а еще на треть ― общий уровень интеллекта.

Какие черты мы наследуем?

В науке произошла настоящая трансформация: до сих пор людей интересовал только вопрос, важны ли гены и если да, то насколько. На этот вопрос во всех его аспектах уже найден ответ, хотя некоторые люди до сих пор не принимают его. Генетика не просто важна, она фундаментальна почти для всех областей психологии. Уже неинтересно говорить: «Эта черта наследуется», потому что наследуется все.

Мы идем глубже и задаем вопросы о развитии, о чертах характера. Например, в сфере психопатологии и психических заболеваний существует множество разных диагнозов. Оказывается, что генетические эффекты у них примерно одинаковые, то есть одни и те же гены вызывают многие из «разных» расстройств.

Еще одна область исследований ― это взаимовлияние между генами и окружающей средой. Если и природа, и воспитание важны ― а это так, потому что генетика не объясняет все различия, она обычно объясняет около половины, ― многие исследователи заинтересованы в том, чтобы выяснить, как они работают вместе: хотят выявить взаимовлияние, корреляцию и взаимодействие между генами и окружающим миром и тем, как это влияет на развитие человека.

Ключевая идея ― пойти дальше и сказать: «Найдем гены, которые за это отвечают». Все наследуется, так давайте найдем конкретные гены. Если вы можете найти гены, вы можете сделать намного больше и в своей области исследований, и в сфере решения конкретных проблем. ДНК ― это лучший инструмент для прогнозирования проблем, который у нас есть, а прогнозирование позволит вовремя вмешаться, чтобы их предупредить. Это направление, в котором движется вся медицина.

Например, вместо того чтобы ждать, пока человек станет алкоголиком, а потом пытаться его вылечить (или ждать, пока кто-то заработает ожирение, а потом пытаться его вылечить), могла бы появиться возможность спрогнозировать проблемы, чтобы предотвратить их появление. Это важно и для отдельных людей, и для общества в целом.

Мы уже достигли поворотной точки, где начинаем связывать различные особенности и конкретные гены. Это позволит нам делать индивидуальные прогнозы о генетических рисках и устойчивости, уязвимостях и преимуществах, что со временем позволит нам предсказывать проблемы и начать предотвращать их.

Об авторе:
Robert Plomin – professor of Behavioural Genetics, King’s College London.

Близнецовый метод генетики человека

• 1) установить значение метода для генетики, медицины, психологии и педагогики;
• 2) определить содержание основных его этапов;
• 3) сформировать умения описания портретной идентификации, проведения дактилоскопического анализа как некоторых способов определения типа зиготности;
• 4) сформировать умение определения генотип-средового соотношения в формировании признаков и свойств человека.

Контрольные вопросы:

• 1. Биосоциальная природа человека — сложного объекта генетических исследований.
• 2. Социальная программа, влияющая на развитие личности человека.
• 3. Генетическая природа монозиготных и дизиготных близнецов.
• 4. Основные направления развития науки гемеллологии.
• 5. Конкордатные, дисконконкордантные признаки человека.
• 6. Значение коэффициента наследуемости в генетических исследованиях.

Учебно-исследовательская работа

Определение генотип-средового соотношения в формировании психофизиологических признаков в лабораторном эксперименте

Объект исследования: некоторые психофизиологические признаки школьников (темперамент, память, внимание, тревожность и др.).

Пояснение к заданию

Близнецовый метод был разработан и предложен Гальтоном в 1875 г. для определения роли «природы» и «воспитания» в развитии признаков человека. Именно Гальтон в свое время обратил внимание, на то, что однояйцовые (монозиготные) и двуяйцовые (дизиготные) близнецы, сравнение которых он и проводил для разграничения роли среды и наследственности в формировании свойств и признаков, имеют разную природу. Значимость этого метода актуальна и по сегодняшний день при условии грамотной его организации. А это прежде всего знание природы двух типов близнецов и техники анализа зиготности.

Монозиготные близнецы (MZ) — результат развития одной оплодотворенной яйцеклетки, т. е. результат развития одной зиготы, на первых этапах дробления которой происходит разделение на две и более самостоятельные эмбриональных структуры, дающие начало двум и более генетически идентичным организмам.

Дизиготные близнецы (DZ) — результат оплодотворения двух и более одновременно созревших яйцеклеток, следовательно, генотип их различен. Такие близнецы могут быть и однополые, и разнополые, с генетической точки зрения они схожи как обычные сибсы, но у них большая схожесть факторов среды внутриутробного развития, что частично сказывается в постнатальном периоде.

Учение о близнецах (гемеллология) получило развитие в ряде работ, в том числе в работах Сименса, автора метода «полисимптомного сходства» близнецов для анализа зиготности, точнее сказать, установления типа зиготности. Сейчас метод дополнен рядом других современных диагностик. Определение зиготности позволяет провести сопоставление внутрипарного сходства в группах монозиготных и дизиготных близнецов, сравнение близнецов внутри выборки (метод близнецовой пары), сравнение монозиготных с дизиготными и одиночно рожденными детьми, а также сравнение разлученных близнецов (метод контрольного близнеца) по изучаемому признаку и сделать заключение о генотип-средовом соотношении в его формировании.

Задачи метода:

• 1) выявление роли среды и наследственности в формировании признаков и свойств человека;
• 2) определение факторов, усиливающих или ослабляющих влияние внешней среды;
• 3) установление корреляции между признаками и свойствами человека.

Благодаря этому методу установлено соотношение генотипа и среды в формировании ряда признаков, в том числе некоторых наследвенно- обусловленных заболеваний. Это соотношение выражается в коэффициентах конкордантности (степени сходства партнеров близнецовой пары) и наследуемости (таблицы VI.9, VI.10). Так, например, если значения коэффициентов наследуемости приближающихся к 0, то это указывает на то, что признак развивается исключительно под воздействием факторов окружающей среды, а при приближении к 1 — под действием генетических факторов.

Технически исследование с применением близнецового метода складывается из следующих этапов:

• 1) составление выборки;
• 2) анализ зиготности;
• 3) анализ сформированности изучаемого признака;

• 4) сопоставление показателей развития признаков внутри пар близнецов, групп близнецов при сравнении с показателями одиночно рожденных детей;
• 5) статистическая обработка полученных данных, расчет коэффициента наследуемости.

Таблица VI.9

Конкордантность некоторых признаков близнецов, %

Врожденный вывих бедра

Таблица VI. 10

Наследуемость некоторых признаков человека (по Айала, Кайтер, 1988)

Наследуемость

Коэффициент интеллекта по Вине

Коэффициент интеллекта по Отису

Способности к естественным наукам

Способности к истории и литературе

Скорость постукивания ногой

Выборка генеральной совокупности в лабораторных экспериментах с целью определения генотип-средового соотношения в формировании признака должна быть представлена близнецами MZ, DZ и одиночно рожденными детьми. Это объясняется тем, что, как правило, выраженность признака сопоставляется у партнеров монозиготных пар между собой, у партнеров дизиготных пар — между собой, у партнеров MZ и DZ, как двух составляющих близнецовой выборки, и у партнеров близнецовой выборки и выборки одиночно рожденных детей.

При подборе выборки необходимо учитывать одинаковый возраст детей, согласие участия в эксперименте самих детей и их родителей, социальный статус, состояние здоровья (в эксперименте не могут участвовать больные дети с различного рода заболеваниями). В лабораторном эксперименте минимальное количество обследуемых может составлять 10 пар MZ, 10 пар DZ, количество одиночно рожденных детей в выборке может варьировать от 50 до 100. Такие данные не всегда можно экстраполировать на генеральную совокупность.

При составлении выборки документально фиксируются следующие данные: Ф. И. О., национальность, возраст, год рождения, место жительства и учебы (работы) для детей, участвующих в эксперименте, а также Ф. И. О. обоих родителей, год рождения, возраст рождения ребенка, место их работы.

Диагностика зиготности начинается с анализа медицинских родильных карт, т. е. установления количества плацент, хориона и амниона, которое регистрируется сразу при рождении близнецов. В случае, если у близнецов общий хорион, то это монозиготные близнецы. Если у близнецов два хориона, два амниона, то это могут быть как моно, так и дизиготные близнецы. Для более точной диагностики необходимы гистологические исследования. Данные, полученные на этом этапе не всегда точны, более того не всегда можно получить эти сведения из медицинской карты.

При достижении 6-летнего возраста детей возможно проведение портретной идентификации, т. е. сравнения ряда морфологических признаков, таких как пигментация кожи, цвет и структура волос, цвет глаз и форма разреза, форма ушных раковин, форма носа, губ и т. д. Результаты фиксируются на фотографиях (портрет, рост, фас и профиль).

Современная диагностика предполагает дактилоскопический и пальмоскопический, а также биохимический анализ (регистрация группы крови, белков плазмы, пробы на способность ощущать вкус фенилтиокарбомида и др.), проведение антропометрии с установлением типа телосложения. Для описания конституции телосложения, как правило, используют систему Шелдона (приложение 6). Наиболее точными методами диагностики зиготности являются иммунологические и метод приживления реципрокно пересаженной ткани (трансплантация), но следует отметить, что этот тест, в связи с технической сложностью и высоким процентом травматизма, применяется редко.

В настоящее время более популярным тестом считается определение и сравнение электрофореграмм сывороточных белков, полученных с помощью электрофореза, партнеров близнецовой пары.

Не утрачивает научной значимости для определения типа зиготности и анкетный способ диагностики. Анкеты предлагаются и родителям, и обследуемым детям. Этот способ имеет ориентированный характер, поэтому не может выступать в качестве основного и единственного в лабораторных экспериментах при малых выборках.

Следует помнить, что чем больше будет использовано методик определения типа зиготности, тем выше достоверность полученных данных.

В сформированной выборке проводится регистрация выраженности изучаемого признака или свойства с помощью тестовых методик с записью в рабочий журнал. Первичная обработка данных заключается в расчете средней арифметической признака или свойства и ошибки ее в каждой группе выборки (MZ, DZ, одиночно рожденные). Затем определяется коэффициент конкордантности (К), указывающий степень сходства по признакам. Коэффициент может выражаться в процентах и долях единицы, расчет проводится по формуле:

где С — число конкордатных пар, D — число дисконкордантных пар.

Если у монозиготных близнецов К высок, а у дизиготных — низок, то считается, что доминирующая роль в определении признака принадлежит наследственных фактором. Если значение К у монозиготных близнецов невысоко, но существенно выше, чем у дизиготных, то считается, что в формировании признака большую роль сыграли факторы внешней среды на фоне генетической обусловленности признака.

В лабораторных экспериментах, как правило, используется формула, которая предполагает поправку, т. е. учет вероятности отсутствия регистрации пары, которая равна вероятности регистрации обоих близнецов как пробандов:

где X — число пар, в которых пробандами были оба партнера.

Для объективности суждения о роли наследственности и среды в развитии тех или иных признаков помимо коэффициента конкордантно- сти используется критерий наследуемости — Н, расчет которого можно проводить по наиболее часто встречаемой в литературе формуле Холь- цингера в долях единицы:

при Н = 0 — признак формируется под влиянием факторов среды, при 0,7 > Н > 0,4 — под влиянием среды на фоне генетической предрасположенности, при 1 > Н > 0,7 — под влиянием генетических факторов.

При изучении генотип-средового соотношения в формировании количественных признаков сходство близнецов не может быть выражено с помощью коэффициентов конкордантности. В таких случаях используются дисперсии признаков и коэффициенты внутриклассовой корреляции. Разница в дисперсиях признака дизиготных и монози- готных близнецов отражает относительное значение наследственных факторов по сравнению с факторами среды в изменчивости признака. Коэффициент корреляции у MZ близнецов теоретически должен быть равен 1, разница же между теоретическим значением и реальным показателем свидетельствует о влиянии индивидуальной среды или об ошибке измерения.

Расчет этих параметров проводится по формулам:

где г — коэффициент корреляции, х_< — значение признака близнеца, х — среднее арифметическое выборки;

где V_p — вариативность признака изучаемой выборки (популяционная вариативность признака), N — количество индивидов выборки.

Поскольку нет генетического критерия для отнесения того или иного члена MZ пары в тот или другой вариационный ряд, то вычисление внутриклассового коэффициента корреляции проводят по следующим формулам:

где R — коэффициент корреляции, В — межпарная дисперсия признака, W — внутрипарная дисперсия признака, х_г — значение признака 1-го близнеца, х₂ — значение признака 2-го близнеца.

Для удобства в столь сложных расчетах лучше пользоваться вспомогательной таблицей (таблица V.11).

Таблица V. 11

Вычисление внутриклассового коэффициента корреляции

Для расчета коэффициента наследуемости количественных признаков применяется следующая формула:

где Н — доля дисперсии за счет наследственности, r_dz и r_mz — коэффициенты корреляции признака у дизиготных и монозиготных близнецов соответственно.

Используя близнецовый метод в психологических, педагогических, генетических, медицинских (определение эффективности лекарственных препаратов) исследованиях необходимо помнить, что данный метод имеет как достоинства, так и недостатки, прежде всего это неполнота сведений о пре- и постнатальном периоде развития близнецов. Нельзя считать, что среда, в которой развиваются близнецы абсолютно одинаковая. Конечно, среда, в которой развиваются моно- зиготные близнецы более сходная, так как они выбирают себе одинаковых товарищей, игры, книги и пр., но даже внутриутробное развитие их незначительно, но отличается. Так, например, описан случай, когда одна сестра монозиготной пары близнецов с нормальным кариотипом страдала гемофилией, а другая была здоровым гетероносителем, в связи с тем, что на ранней стадии развития у сестер инактивировались разныеХ-хромосомы (эффект Лайон).

При расчете коэффициентов наследуемости не учитывается взаимодействие среды и генотипа, а оно существенно влияет на сходство и различие между близнецами.

Использование близнецового метода, несомненно, дает положительные результаты в исследованиях при условии грамотного выполнения всех его этапов и сочетания с другими методами, такими как популяционно-статистический, иммунологический, биохимический и др.

Методическая часть

Как уже указывалось в методических частях предыдущих тем этой главы, программы для общеобразовательных школ, гимназий, лицеев на предпрофильной и профильной ступенях биологического образования не предусматривают формирование блока понятий по генетике человека, в том числе понятия близнецового метода, а также формирование умений определения зиготности и установления доли среда и генотипа в развитии тех или иных признаков человека. В то время как программы для классов, школ и лицеев с углубленным изучением биологических дисциплин ставят следующую задачу в учебном процессе: учащийся должен знать соотношение социальной и биологической программ в человеке и уметь объяснять содержание этих программ. Это возможно только при формировании блока понятий по близнецовому методу. Программа предусматривает изучение темы «Генетика человека» (6—8 часов), в ходе которой и возможна реализации этой задачи.

Наиболее интересным материалом для решения этого вопроса является материал по психогенетике, перспективной, практически значимой в настоящее время науке. Каждый человек задумывается о природе таких свойств, как память, эмоциональность, тревожность, агрессивность, альтруизм, способность к логическому, абстрактному мышлению, речевые способности, способности к лидерству и пр. На ряд этих вопросов можно ответить в ходе исследований, предусматривающих определение доли генотипа и среды (социума) в формировании тех или иных признаков. Методика этих исследований предполагает применение близнецового метода, а значит, анализа зиготности, расчета коэффициентов конкордантности, наследуемости.

Такие исследования можно проводить как индивидуальные научные исследования, но формирование элементарных знаний и умений по этим вопросам необходимо организовывать на уроках в ходе изучения темы «Генетика человека», в частности, таких вопросов, как методы генетики человека.

• 1. Определить тип зиготности близнецовых пар по указанным признакам (таблица VI.12), рассчитать коэффициент конкордантности и классифицировать выборку на монозиготные и дизиготные близнецы.
• 2. Выявить долю наследственных факторов и факторов среды в формировании всех указанных типов памяти у близнецовой выборки (таблица VI. 13).
• 3. Провести анализ данных таблицы VI.9 и установить, какие признаки в большей степени генетически обусловлены.
• 4. Разработать структуру (актуальность исследования, цель и задачи, методику, рабочие таблицы для регистрации данных, полученных в эксперименте) индивидуального научного исследования по проблемам выявления доли среда и генотипа в формировании психофизиологических признаков человека.

Таблица VI. 12

Некоторые морфологические и биохимические признаки близнецов

Близнецовый метод

Вы будете перенаправлены на Автор24

Появление близнецового метода в генетике

Близнецовый метод представляет собой научный метод, основанный на принципах сопоставления индивидуальных признаков близнецов, и имеющий целью выявление степени влияния среды и генетики на процесс формирования личности.

Основателем метода является Ф. Гальтон, который в своей статье в $1875$ году рассматривал близнецов как инструмент исследования для того, чтобы найти индивидуальные отличия в плане воздействия биологических факторов и факторов окружающей среды на формирование личности. Однако мнения о данном методе исследования были высказаны и ранее, но именно Ф. Гальтон сформулировал теорию: «природа» или «воспитание», изложив главные тезисы проблемы в книге «Близнецы, как критерий силы наследственности и среды».

Суть близнецового метода

В качестве главных особенностей близнецового метода можно выделить два момента: первый – подбор испытуемых осуществляется таким образом, чтобы сравнить их генетический материал, при этом должно быть точное совпадение; второй – выявление того свойства, который подлежит изучению. Первый момент довольно сложен в разрешении и обусловлено это тем, что различают два типа близнецов: монозиготные и дизиготные. При этом монозиготные близнецы имеют единый общий генетический материал, а дизиготные характеризуются разным генетическим набором. Кроме того, частота первых наблюдается в природе реже.

Среди основных проблем близнецового метода на сегодняшний день исследователи выделяют подбор испытуемых по фенотипическим показателям.

В связи с тем, что близнецовый метод стал применяться в научной области все чаще, необходимо знание особенностей его проведения. Первая особенность заключается в том, что необходим учет двух факторов: среды развития и отсутствия различий между близнецами. Пренебрежение первым фактором повлечет за собой нарушение внутренней валидности исследования. В качестве примера можно привести отношение родителей к близнецам, которое приведет к формулировке ложных выводов о влиянии среды на изучаемый признак. А пренебрежение уровнем сходства между близнецами отразится на внешней валидности исследования, что связано с тем, что отсутствие этого фактора повлияет на получение информации о генетической составной влияния на формирование исследуемого признака.

Готовые работы на аналогичную тему

На сегодняшний день генетики довольно часто применяют не только классический близнецовый метод, но и его всевозможные модификации. Среди них можно выделить:

• Метод контрольного близнеца, когда пары разделяются, где первый определяется в экспериментальную группу, а второй – в контрольную. Затем по итогам исследования, установляются достоверные отличия во влиянии на экспериментальную выборку при сравнении с показателями в контрольной.
• Метод разлученных близнецов, когда близнецов разлучают в раннем детстве, и они даже не предполагают о существовании друг друга.
• Метод близнецовых семей, который применяется для изучения влияния наследственности на развитие психических заболеваний.

Ошибки в применении близнецового метода

Суть первой ошибки заключается в том, что среда воспитания моно- и дизиготных близнецов существенно отличается в силу внешних отличий таких детей. В связи с тем, что монозиготные близнецы выглядят одинаково, родители к ним относятся также одинаково. Различия во внешности дизиготных близнецов провоцирует и разное к ним отношение со стороны близких людей. В качестве второй возможной ошибки выступает уровень генетического сходства, который следует четко определить в начале исследования.

Ограничения в использовании близнецового метода

Несмотря на свое широкое применение, близнецовый метод имеет определенные ограничения в своем использовании. В качестве данных ограничений можно выделить такие как систематические различия между близнецами и не близнецами по ряду признаков, например, масса, частота врожденных аномалий; психологические и социальные особенности развития близнецов в постнатальный период.