Взаимодействие генов
Вы уже знаете о том, что гены могут взаимодействовать друг с другом по типу полного и неполного доминирования. Однако, в генетике встречается масса других примеров взаимодействия генов. В этой статье мы затронем те, которые ранее не обсуждались.
Кодоминирование
Кодоминирование – взаимодействия аллельных генов, при котором в гетерозиготном состоянии могут оказаться два доминантных гена одновременно, при этом каждый ген отвечает за свой признак.
Наиболее распространенным примером кодоминирования является наследование групп крови у человека.
Решим пару задач, которые укрепят понимание темы.
Пример решения задачи №1
“Родители имеют II и III группы крови, гетерозиготны. Какие группы крови можно ожидать у их детей?”
Гетерозиготный генотип матери – I A i 0 и генотип отца – I B i 0 . Составим схему решения для такого случая.
Итак, в результате такого брака может получиться ребенок с любой группой крови, в чем мы убедились.
Пример решения задачи №2
“Дигетерозиготная по B (III) группе и положительному резус-фактору вступила в брак с таким же мужчиной. Какое расщепление по фенотипу можно ожидать у детей?”
Сходу понятно, что гетерозиготы по III (B) группе крови будут записаны I B i 0 . Резус-фактор для нас новое понятие – это белок, находящийся на поверхности эритроцита (тогда говорят, что резус-фактор положителен), или отсутствующий (тогда у человека резус-фактор считается отрицательным). Генотипы записываются так:
- Резус-фактор положителен: Rh + Rh + , Rh + rh –
- Резус-фактор отрицателен: rh – rh –
В данной задаче сказано, что “дигетерозиготна по . и положительному резус-фактору” – значит, резус фактор будет записывать в генотипе – Rh + rh – .
Обратите внимание, что ошибкой является записать рецессивный ген перед доминантным. За такое могут снять балл на экзамене: aA, bB, i 0 I A , rh – Rh + . Правильный вариант записи: Aa, Bb, I A i 0 , Rh + rh – .
Каждая особь образует 4 гаметы, поэтому потомков получается 16. Подсчитает расщепление по фенотипу:
- 9 потомков : положительный резус-фактор, III (B) группа крови
- 3 потомка : положительный резус-фактор, I (0) группа крови
- 3 потомка : отрицательный резус-фактор, III (B) группа крови
- 1 потомок : отрицательный резус-фактор, I (0) группа крови
Расщепление по фенотипу в данном случае получилось: 9:3:3:1. Здесь проявляется III закон Менделя – закон независимого наследования, так как гены, отвечающие за группу крови и резус-фактор, находятся в разных хромосомах.
Комплементарность
Комплементарность – тип взаимодействия неаллельных генов, при котором развитие признака определяется не одной, а двумя или более парами неаллельных генов, располагающихся в разных хромосомах.
Неаллельные гены – это гены, расположенные в разных локусах хромосом, которые отвечают за разные признаки. В генетике случается такое, что один неаллельный ген может влиять на другой (ген a подавляет действие гена B). В этом разделе статьи мы подробно разберемся с подобным взаимодействием и рассмотрим задачи, которые могут встретиться.
Таким образом, развитие признака определяется именно сочетанием генов друг с другом. Здесь логичнее подчеркнуть совместное действие генов, нежели чем сказать, что доминантный ген подавляет рецессивный – при комплементарности это не совсем так.
В каждой задаче свой случай комплементарного взаимодействия генов. Чтобы успешно их решать, надо помнить, что такое явление, как комплементарность, в принципе, возможно, и быть внимательным при написании генотипов особей и их гамет.
Пример решения задачи №3
Наследование слуха у человека определяется двумя доминантными генами из разных аллельных пар, один из которых детерминирует развитие слухового нерва, а другой – улитки. Определить вероятность рождения глухих детей, если оба родителя глухие, но по разным генетическим причинам (у одного отсутствует слуховой нерв, у другого улитка). По генотипу оба родителя являются дигомозиготными.
Здесь проявляется I закон Менделя – закон единообразия гибридов первого поколения. Возможен только один вариант генотипа ребенка от такого брака. У ребенка будет развит и слуховой нерв, и улитка – ребенок не будет глухим, в отличие от родителей.
Эпистаз
Эпистаз (противоположное действие генов) – явление, при котором один ген аллельной пары (супрессор) в доминантном (доминантный эпистаз) или рецессивном (рецессивный эпистаз) состоянии может подавлять развитие признака, за развитие которого отвечает другая пара генов.
Широко известным примером рецессивного эпистаза является Бомбейский феномен, названный так в результате зафиксированного случая в индийском городе Бомбеи. Доктор Бхенде обнаружил, что у людей рецессивных по гену h (hh) на поверхности эритроцитов не синтезируются агглютиногены – в результате этого они могут быть универсальными донорами.
Говоря проще о Бомбейском феномене: у людей с генотипом hh всегда обнаруживается первая группа крови при любом генотипе – I A I A , I B I B , I A I B . Ген h подавляет гены I A и I B – на поверхности эритроцитов не образуются агглютиногены A и B.
Пример решения задачи №4
“Редкий рецессивный ген (h) в гомозиготном состоянии обладает эпистатическим действием по отношению к генам I A , I B и изменяет их действие до I группы крови (бомбейский феномен). Определите возможные группы крови у детей, если у мужа II гомозиготная, у жены IV и оба родителя гетерозиготны по эпистатическому гену”
Вероятность рождения детей с i(0) группой крови в данном случае равна 2/8, или 1/4 (25%). Генотипами, у которых будет i(0) группа крови являются: I A I A hh и I A I B hh. Эпистатический рецессивный ген hh в гомозиготном состоянии всегда приводит к i(0) группе крови.
Полимерия
Полимерией называют зависимость определенного признака организма от нескольких пар аллельных генов, обладающих схожим действием. Такие гены называются полимерными. Часто выраженность признака зависит от соотношения доминантных и рецессивных аллелей – то есть чем больше доминантных генов, тем более выражен признак.
У человека полимерное действие генов заложено в наследовании количественных признаков (вес, рост, цвет кожи, давление).
Пример решения задачи №5
“Цвет кожи у мулатов наследуется по типу полимерии. При этом данный признак контролируется 2 аутосомными несцепленными генами. Сын белой женщины и негра женился на белой женщине. Может ли этот ребенок быть темнее своего отца?”
В данном случае полимерия проявляется в том, что чем больше доминантных генов в генотипе (A и B), тем более темный цвет кожи имеет человек. Это правило мы и применим для решения.
В результате первого брака (вспоминаем закон единообразия Менделя) получается AaBb – средний мулат. По условиям задачи он берет в жены белую женщину aabb. Очевидно, что в этой семье ребенок не может быть темнее своего отца: дети могут быть средними мулатами (AaBb), как отец, светлыми мулатами (aaBb, Aabb), либо белыми, как мать (aabb).
© Беллевич Юрий Сергеевич 2018-2021
Данная статья написана Беллевичем Юрием Сергеевичем и является его интеллектуальной собственностью. Копирование, распространение (в том числе путем копирования на другие сайты и ресурсы в Интернете) или любое иное использование информации и объектов без предварительного согласия правообладателя преследуется по закону. Для получения материалов статьи и разрешения их использования, обратитесь, пожалуйста, к Беллевичу Юрию.
Взаимодействие аллельных и неаллельных генов. Явление плейотропии
Аллельны е гены – это гены, расположенные в одинаковых местах (локусах) гомологичных хромосом, отвечающие за развитие альтернативных признаков. Взаимодействие аллельных генов происходит только в гетерозиготном состоянии (Аа).
Варианты взаимодействия аллельных генов:
а) полное доминирование,
б) неполное доминирование,
д) плейотропное действие гена.
1. Полное доминирование . Проявляется в тех случаях, когда один аллель
гена (доминантный) полностью скрывает присутствие другого (рецессивного)
аллеля. Например:
а – голубые глаза
Человек с генотипом Аа имеет карие глаза.
2. Неполное доминирование . При неполном доминировании фенотип
гибридов первого поколения (Аа) внешне отличаются от родительских особей
(АА) и (аа). Проявление признака является промежуточным по сравнению с
родительскими формами.
Например, при скрещивании гомозиготных растений с красными (АА) и белыми (аа) цветками у гибридов первого поколения цветки оказываются розовыми (Аа).
У человека по типу неполного доминирования наследуется признак, определяющий форму волос: ген кучерявых волос (А) неполностью доминирует над геном прямых волос (а), волнистые волосы определяются генотипом – Аа.
3. Кодоминирование – это взаимодействие двух доминантных аллельных генов. Например, каждый из аллельных генов кодирует определенный белок и у гетерозиготного организма синтезируются два вида белка. По типу кодоминирования у человека наследуется четвертая группа крови (I I ).
4. Наддоминир о вание – в гетерозиготном состоянии (Аа) доминантный аллель проявляется в большей степени, чем в гомозиготном (АА). Например, гибриды кукурузы отличаются более высоким ростом, урожайностью зерна по сравнению с гомозиготными растениями Такое явление називается гетерозисом или гибридной силой. У человека но типу наддоминирования проявляется акселерация.
5. Плейотролия – один ген влияет на проявление нескольких признаков, такое явление называется множественным действием одного гена. Например, у человека известная болезнь – синдром Марфана – арахнодактилия («паучьи пальцы») детерминируется доминантным геном, который отвечает за патологическое развитие соединительной ткани, вследствие этого проявляется комплекс патологических признаков – длинные, тонкие («паучьи») пальцы, дефекты развития сердечно-сосудистой системы и подвывих хрусталика (нарушение зрения). В основе таких патологических признаков лежит дефект развития соединительной ткани, обусловленным патологическим геном.
Взаимодействие неаллельных генов
Неаллельные гены – это гены, которые расположены в негомологичных хромосомах. Взаимодействие между неаллельными генами происходит в том случае, если признак проявляется только при их совместном присутствии.
Примерами взаимодействия неаллельных генов могут быть:
1. Комплементарность (или комплементарное взаимодействие генов)
проявляется тогда, когда действие одного гена дополняется действием другого,
т.е. для формирования признака необходимо наличие в генотипе двух
доминантных неаллельных генов.
Например, у душистого горошка красная окраска венчика цветка обусловлена наличием двух доминантных генов А и В (генотип АаВв). В отсутствие одного из них цветки белые (ААвв, ааВВ).
Комплементарное взаимодействие генов у человека проявляется при формировании слуха: развитие нормального слуха обусловлено двумя доминантными неаллельными генами D и Е, из которых Один (D) определяет развитие улитки, а другой (Е)- слухового нерва. Нормальный слух имеют люди с генотипом: DDEE. DdEe, DDEe, DdEE Глухие люди имеют генотипы: Ddee, ddee, ddEE, ddEe.
2. Эпистаз . Явление, противоположное комплементарности. Эпистаз – это
угнетение одним неаллельным геном (эпистаческим) действия другого
неаллельного гена (гипостатического). Если эпистатическим действием
обладает доминантный аллель, говорят о доминантном эпистазе (А > В). При
рецессивном епистазе такое действие проявляют рецессивные аллели в
гомозиготном состоянии (а > В). У человека изучен один вид рецессивного
эпистаза – «бомбейский феномен».
Как известно, группы крови по система АВО обусловлены наследованием трех аллелей одного гена (I A , I B , i). В зависимости от их сочетания формируются четыре группы крови:
III – I B I B l B i
IV – I A 1 B
Однако, существует редкий эпистатический ген ( ) состоянии подавляет все доминантные аллели, определяющие группы крови. Вследствие этого у людей с генотипом – срср, фенотипически проявляется первая только группа крови.
Например, у людей с генотипом А 1 А А блокируется геном-супрессором (р, который проявляет свою активность в гомозиготном рецессивном состоянии ( A i
3. Полимерия – проявление одного признака в зависимости от суммарного действия нескольких неаллельных генов. Причем, чем больше доминантных генов, тем сильнее проявляется признак. Полимерные гены принято обозначать одной буквой латинского алфавита с указанием цифрового индекса (Аь А2).
Примером полимерного действия генов у человека является наследование цвета кожи. Несколько пар (около пяти пар) неалельных доминантных генов, отвечающих за синтез пигмента меланина, который обуславливает темный цвет кожи – А|, А2 и т. д. Генотипы людей с соответствующими оттенками цвегов кожи могут быть:
А|А|А А2 – черная кожа А^АгАг – темная aia, A2 A2 – смуглая а!а|А2а2 – светлая а!а,а2а2 – белая.
Кроме наследования цвета кожи, полимерными генами у человека определяются большинство количественных признаков, таких как рост, масса тела, интеллектуальные особенности, склонность к повышению артериального давления, устойчивость к инфекционным заболеваниям и другие.
Признаки, которые определяются несколькими парами неаллельных генов, называются полигенными .
Задание 1. Трансформируйте активные конструкции в пассивные:
что заполняет что что скрывает что /присутствие наличие / что угнетает действие чего что подавляет что что блокирует активность чего.
Задание 2. Напишите предложения, раскрывая скобки:
1. Кодоминирование – это явление, когда (гетерозиготное состояние) проявляются признаки обоих генов.
2. Комплементарность проявляется тогда, когда действие одного гена дополняется (действие другого гена).
3. Существует редкий эпистатический ген (ф), который в гомозиготном рецессивном состоянии подавляет (все доминантные аллели групп крови).
4. Активность генов блокируется (эпистатический ген в гомозиготном состоянии).
что обусловлено чем (тем, что. )
Задание 3. Трансформируйте простые предложения в сложные.
1. Нормальный слух обусловлен присутствием двух неаллельных генов ДиЕ.
2. Окраска венчиков цветка обусловлена наличием двух доминантных генов А и В.
3. Группы крови по системе АВО обусловлены наследованием трех аллелей одного типа (1 А, 1В, Ю).
Задание 4. Прочитайте информацию. Скажите, по каким признакам различаются аллельные и неаллельные гены:
а) аллельные гены – это гены, расположенные в одинаковых местах гомологичных хромосом. Взаимодействие происходит только в гетерозиготном состоянии;
б) неаллельные гены – это гены, которые расположены в негомологичных хромосомах. Взаимодействие между неаллельными генами происходит в том случае, если они отвечают за развитие одного какого-либо признака.
Задание 5. Прочитайте текст 1 «Взаимодействие аллельных генов» и дайте определение каждого из вариантов взаимодействия аллельных генов.
Задание 6. Прочитайте часть текста «Эпистаз» и ответьте на вопрос: «Что понимают под . »
б) доминантным эпистазом;
в) «бомбейским феноменом»?
Задание 7. Расскажите о полимерии по следующему плану.
1. Определение полимерии.
2. Зависимость степени проявления признака от количества доминантных генов.
3. Признаки, определяемые полимерными генами.
4. Пример полимерного действия генов.
Решение типовых задач
Взаимодействие аллельных генов (неполное доминирование)
I. У человека прямые волосы – рецессивный признак, а курчавые -неполностью доминируют над прямыми, у гетерозигот проявляются волнистые волосы. Какие дети могут быть у родителей с волнистыми волосами?
Обозначим гены:
А – курчавые волосы
а – прямые волосы
Аа – генотип человека с волнистыми волосами.
курчавые волнистые прямые волосы волосы волосы
Ответ : 25% детей будут иметь курчавые волосы (ЛА), 25% – прямые волосы (аа) и 50% – волнистые волосы (Аа).
Взаимодействие аллельных генов (кодоминированис)
2. Мужчина со II группой крови (гомозиготный) женился на женщине с III группой крови (гомозигота). Обозначте:
б) генотипы родителей;
в) напишите схему брака;
д) определите, какие группы крови могут быть детей;
е) какое взаимодействие аллельных генов проявилось в данной ситуации?
Обозначим гены, детерминирующие II и III группы крови – 1 А , 1 в . Генотипы родителей:
Взаимодействие аллельных генов в организме — формы и способы, биологическое значение
Главные закономерности наследования признаков у живых организмов были установлены Грегором Менделем. Как известно, все живые существа обладают большим количеством признаков (цвет семян и их форма у растений, тёмный или светлый окрас у животных и так далее), которые определённым образом наследуются от родительских особей. Взаимодействие аллельных генов определяет, какие признаки проявятся у потомка.
Полное доминирование
Одним из главных понятий в генетике является понятие признака — некоторой определённой особенности организма или его части, по которой особь отличается от другой. Признаком в генетическом понимании можно считать любую характеристику на уровне внешних черт, физиологических или биохимических особенностей:
- вес;
- цвет;
- рост;
- набор веществ определённого типа в органах и клетках;
- совокупность определённых белков и так далее.
Все признаки одного организма называются фенотипом. Мендель осознал, что все характеристики, которые можно использовать в генетическом анализе, должны выявляться постоянно (независимо от возраста, внешних условий и другого) и должны иметь два или более альтернативных проявлений.
Аллельные гены (аллели) — это гены, отвечающие за один признак, но в разных его проявлениях (например, цвет семян — это один признак, который кодирует один ген, но проявляться может или жёлтый, или зелёный в зависимости от того, какой аллель является доминирующим).
Доминантные и рецессивные аллели одного гена обозначают, как правило, одинаковыми большой и маленькой буквой соответственно. Потомство от скрещивания двух особей с разными альтернативными проявлениями называют гибридным, а отдельного представителя такого потомства — гибридом.
Скрещивание, в котором проводится анализ одной пары альтернативных характеристик, называется моногибридным. Например, цвет семян гороха определяется геном sgr. Нормальный (доминантный) аллель этого гена будет обозначаться как А (он даёт функциональный продукт, который обуславливает разрушение хлорофилла и, соответственно, жёлтый цвет семян), а мутантный рецессивный аллель (ген не даёт функционального продукта, и семена остаются зелёными) как а. Именно поэтому такая мутация, когда теряется способность кодировать полноценный продукт, и обуславливает появление рецессивной формы этого гена.
Неполное доминирование
При полном доминировании и сверхдоминировании проявление признака не зависит от количества (два или один) доминантных аллелей в генотипе. Тем не менее в природе часто встречаются ещё и другие типы взаимодействия аллельных генов. Причина может состоять в том, что рецессивный аллель не даёт функционального продукта, но характеристика зависит от количества копий доминантного аллеля в генотипе. Например, окрас цветов в красный цвет у львиного зева Antirrhinum majus зависит от количества красного пигмента, а он образуется вследствие активности фермента, который контролируется определённым геном:
- два гена АА обуславливают интенсивный красный окрас;
- гомозигота аа (отсутствие фермента и, соответственно, пигмента) характеризуется белым окрасом цветков;
- гетерозигота имеет в два раза меньшую интенсивность окраса в отличие от гомозиготы по доминантному аллелю (в два раза меньше фермента и пигмента) — цветы розового цвета.
Аналогично наследуется кучерявость перьев голубей: особь, гетерозиготная по гену кучерявости, имеет волнистые перья. Такой тип взаимодействия аллельных генов называется неполным доминированием. При неполном доминировании гетерозигота характеризуется фенотипом, отличным от обеих гомозигот — с этой поправкой первый закон Менделя остаётся без изменений. Что касается результатов скрещивания гетерозигот, то расщепление по генотипу и фенотипу будут совпадать и составлять 1:2:1.
Кодоминирование и множественный аллелизм
Аналогичные расщепления характерны и для кодоминирования с той разницей, что потомки от скрещивания гомозигот разных типов будут характеризоваться наличием фенотипических признаков обоих родителей одновременно. То есть в этом случае оба аллеля являются доминантными: образуют функциональные продукты, которые немного отличаются по некоторым характеристикам. Такая ситуация довольно часто наблюдается для ферментов, когда два аллеля обуславливают синтез двух белков — изоферментов — с практически одинаковой активностью, но при этом они отличаются молекулярной массой (один из белков имеет дополнительный структурный домен и так далее).
Эти примеры требуют важного уточнения. Поскольку в двух гомологичных хромосомах могут находиться только два разных аллеля одного гена, ещё не означает, что в группе особей ген обязательно имеет два аллеля. На самом деле, в большинстве случаев гены существуют в виде нескольких (теоретически неограниченное количество) разных аллелей. Это явление получило название множественный аллелизм.
Одним из примеров множественного аллелизма является система групп крови АВ0. Хорошо известны четыре группы крови — 0, А, В и АВ — определяются тремя аллелями одного гена: ІА, ІВ, і0. Аллели ІА и ІВ являются кодоминантными (отвечают за формирование на поверхности эритроцитов антигенов двух типов — А и В), но при этом доминируют над аллелем і0, который не продуцирует ни одного антигена.
При наличии трёх аллелей возможно шесть комбинаций между ними, которые можно получить, используя таблицу Пеннета. Но рецессивность і0 сводит количество фенотипов (групп крови) к четырём: группе 0 соответствует генотип і0і0, группе А — генотипы ІАІА и ІАі0, группе В — ІВІВ и ІВі0, группе АВ — генотип ІАІВ.
Причины отклонений от менделевских расщеплений
Менделевские расщепления в принципе могут быть реализованы только для видов живых организмов с нормальным половым процессом, диплоидностью обоих полов и при условии отсутствия нарушений в мейозе. Но и при выполнении указанных условий случаи отклонения от менделевских расщеплений достаточно многочисленны. При этом каких-либо исключений нет, а условия менделирования не нарушаются — просто на них накладываются другие эффекты.
Три таких эффекта — взаимодействие неаллельных генов (комплементация, кумулятивная и некумулятивная полимерия), сцепление групп генов в одной хромосоме и расположение гена в половых хромосомах. Среди других причин выделяются такие:
На самом деле, в биологии все эти эффекты могут быть сведены к взаимодействию генов в сложной системе функционирования генома, хотя не всегда такое взаимодействие можно легко описать: часто нужно брать во внимание слишком много отдельных элементов, которые влияют один на другого.
Взаимодействие аллельных генов в организме – формы и способы, биологическое значение
Часто развитие признаков обусловлено сложным взаимодействием между несколькими генами. Понятие «взаимодействие генов» появилось задолго до выяснения механизма функционирования генов. На самом деле взаимодействуют не гены, а их продукты — белки-ферменты, обусловливающие развитие у организмов того или иного признака.
Взаимодействия аллельных генов
- Полное доминирование (доминантность) — полное преобладание в фенотипе гетерозиготного организма одного аллеля (доминантного) над другим (рецессивным) одного и того же гена.
- Неполное доминирование — у гетерозиготного организма доминантный аллель не до конца подавляет рецессивный того же гена. При неполном доминировании фенотип гетерозиготы Аа будет промежуточным между фенотипом доминантной АА и рецессивной аа гомозигот.
- Сверхдоминирование — доминантный аллель в гетерозиготном состоянии проявляется в фенотипе сильнее, чем в гомозиготном (Аа > АА). При этом типе имеет место действие летальных генов (серповидноклеточная анемия в условиях заражения малярией: здоровая особь АА гибнет от малярии, особь Аа — рецессивный аллель а (серповидноклеточная анемия) защищает организм от заболевания малярией, гомозиготы аа умирают от анемии).
- Кодоминирование — в фенотипе гетерозиготного организма проявляются оба аллеля одного и того же гена. Четвёртая группа крови человека (генотип I А I В ): в эритроцитах крови одновременно имеются антиген А (I А I А или I А I 0 ), характерный для II группы крови, и антиген В (аллель I B I B или I B I 0 ), свойственный III группе крови. Их отсутствие (I 0 I 0 ) в крови человека определяет формирование I группы крови. Аллели I А и I B — кодоминантные.
Кодоминирование и неполное доминирование фенотипически схожи, но имеют различные механизмы проявления. Кодоминирование — полноценное проявление двух аллелей; неполное доминирование — доминантный аллель не полностью подавляет рецессивный, генотипы различаются степенью выраженности признака.
Взаимодействие неаллельных генов
Эпистаз — взаимодействие неаллельных генов, при котором один ген подавляет действие гена из другой (неаллельной) пары. Подавляющий ген называется эпистатическим, или супрессором (ингибитором), подавляемый — гипостатическим. Если ингибитор доминантный, эпистаз называют доминантным (А > В). Если ингибитор рецессивный, эпистаз — рецессивный (аа > В_ или аа > bb).
Плейотропия — явление множественного действия гена. Выражается в способности одного гена влиять на несколько фенотипических признаков. Один белок-фермент, образующийся под контролем одного гена, определяет развитие не только данного признака, но и воздействует на вторичные реакции биосинтеза других признаков и свойств, вызывая их изменения (синдром Марфана).
Полимерия — взаимодействие неаллельных генов, при котором один и тот же признак контролируется несколькими доминантными неаллельными генами, действующими на этот признак однозначно и в равной степени, усиливая его проявление. Такие однозначные гены называют полигенами (полимерными) и обозначают одной буквой латинского алфавита, но с разными цифровыми индексами. Например, доминантные полимерные гены — A1, А2, A3 и т. д., рецессивные — а1, а2, а3 и т. д. Различают два вида полимерии: кумулятивная (наследование, при котором с увеличением дозы доминантных генов усиливается степень выраженности признака, — цвет кожи) и некумулятивная (степень выраженности признака не зависит от количества доминантных генов с однозначным фенотипическим проявлением, признак развивается в полной мере при наличии хотя бы одного гена).
Комплементарность — взаимодействие неаллельных генов, в результате которого проявляется новый признак, не определявшийся ни одним, ни другим геном.
Типы комплементарности
- Развитие нового признака организма определяется доминантными юнами из различных пар хромосом, каждый из которых не имеет самостоятельного фенотипического проявления.
- Один из доминантных генов способен к самостоятельному фенотипическому проявлению,
- Доминантные гены из разных пар хромосом, каждый из которых имеет собственное фенотипическое проявление.
ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА
Законы наследственности применимы не только к растениям и животным, но и к человеку. От родителей ребенок получает набор генов, определяющих развитие всех признаков. У человека, как и у других организмов, есть доминантные и рецессивные признаки. Ф. Гальтон впервые выделил наследственность человека как самостоятельный предмет исследования в 1865 г.
Генетика человека — раздел общей генетики, изучающий особенности наследования признаков у человека, наследственные заболевания (медицинская генетика), генетическую структуру популяций человека. Генетика человека является теоретической основой современной медицины и современного здравоохранения.
Главная цель: разработка путей сохранения, продления и оздоровления жизни человека, а также вы явление его истинных способностей.
Методы изучения генетики человека:
- генеалогический;
- близнецовый;
- цитогенетический;
- биохимический;
- популяционно-статистический;
- метод дерматоглифики;
- молекулярно-генетический;
- гибридизация ДНК;
- метод соматической гибридизации.
Генеалогический метод — изучение родословной человека для выявления распространения какого-либо признака или наследственного заболевания, установление наследственного характера определенных способностей человека.
Цитогенетический метод — исследование структуры хромосом. Хромосомы, окрашенные специальными красителями, рассматривают под микроскопом. Используют для изучения наследственных заболеваний, связанных с нарушениями структуры хромосом.
Близнецовый метод — сравнение характера проявления одних и тех же признаков у близнецов. Используется для выявления роли наследственности и среды в развитии тех или иных признаков.
Биохимический метод — выявление нарушений обмена веществ при некоторых наследственных заболеваниях.
Онтогенетический метод — используется для выяснения механизма развития наследственных заболеваний в онтогенезе, что важно для их лечения и профилактики.
Популяционный метод — изучение распространения отдельных генов или хромосомных аномалий в человеческих популяциях.
Особенности изучения генетики человека
- Невозможность произвольного скрещивания.
- Позднее наступление половой зрелости.
- Небольшое число детей у большинства супружеских пар. Невозможность уравнивания условий жизни для потомства.
Генотип как целостная система
Генотип — целостная система взаимодействующих генов организма. Гены могут наследоваться независимо, либо находиться в тесном взаимодействии друг с другом. Целостность генотипа сформировалась в процессе эволюции вида. Признаком системности генотипа является взаимодействие генов.
Термин генотип предложен в 1909 г. датским генетиком Вильгельмом Иогансеном. Он же ввел термины: ген, аллель, фенотип, линия, чистая линия, популяция.
Это конспект для 10-11 классов по теме «Взаимодействие генов. Генетика человека». Выберите дальнейшее действие:
Что такое аллельные гены: свойства, способы взаимодействия и множественный аллелизм.
Что такое аллельные гены?
Аллельные гены – это гены, которые занимают одинаковое положение в локусах гомологичных хромосом и отвечают за развитие одного и того же признака.
Какие свойства есть у аллельных генов
Если рассмотреть генотип любого живого организма, то можно обнаружить, что он состоит из большого числа различных генов. Все вместе они образуют органическую совокупность и, являясь одним целым, выполняют общие функции.
Г. Менделем, которого считают основателем генетики, описана лишь одна возможность взаимодействия аллельных генов: когда одна полностью доминирует над другой. Аллель, которая подавляется, называют рецессивной.
Менделя считают отцом генетики как науки еще и потому, что он сформулировал все возможные закономерности наследования признаков. Сделал он это с помощью генетического метода, который и сегодня является наиболее перспективным. В основе метода лежит скрещивание организмов с определенными признаками и анализ проявлений этих признаков у потомства.
В этом месте нужно уточнить, что гены не всегда могут проявляться в виде признаков: при одинаковом генотипе у организмов могут быть фенотипические различия. Это объясняется тем, что на фенотип оказывает влияние то, как взаимодействуют генотип и окружающая среда.
Кроме того, фенотипическое проявление генов обусловлено не только одной парой генов: как минимум потому, что оно является результатом взаимодействия генотипической системы в целом.
Аллельное генотипическое взаимодействие — контакты белков и ферментов, а не генов.
Если принять и понять этот принцип, то можно избежать ошибок, проводя генетические исследования взаимодействия аллельных генов.
У методов Менделя есть определенные преимущества:
- обеспечение точного количественного учета проявления признаков. В качестве доказательства сам ученый приводил математические расчеты, что уже тогда позволило назвать такую работу синтезом биологии и математики;
- обращение внимания на каждый признак в отдельности. Исследуя аллельный ген, и сегодня придерживаются этого пункта;
- использование чистых линий растений. Случайные растения не рассматривались.
Определение 2
Чистая линия — это совокупность организмов, которые при длительном, на протяжении нескольких поколений, скрещивании друг с другом проявляют одинаковые признаки (расщепление отсутствует).
Ученый сформулировал 3 закона наследственности:
- Первый закон — правило единообразия.
- Второй закон — закон расщепления признаков.
- Третий закон — закон о независимости наследования признаков.
Эти законы позволяют описывать различные закономерности изменчивости и наследственности. Принципы, лежащие в основе этих законов, применяются в биологии и сегодня.
Способы взаимодействия аллельных генов
Согласно основам генетики, есть 2 варианта генотипического взаимодействия:
- Взаимодействие аллельных генов.
- Неаллельное взаимодействие.
Исходя из этого, все живые организмы обладают парными аллельными генами. Внутри организма гены взаимодействуют 3 различными способами:
- кодоминирование;
- сверхдоминирование;
- полное и неполное доминирование.
Кодоминирование
В случае такого взаимодействия аллельные гены проявляют свое действие независимо друг от друга.
Для варианта кодоминирования аллельных генов пример — это система групп крови ABO. Здесь гены A и B функционируют независимо.
Сверхдоминирование
В этой ситуации качество фенотипический проявлений доминантного гена увеличивается только тогда, когда он тесно связан с рецессивным.
В случае если в одной аллели находится два доминантных гена, то, как правило, их действие и проявление сильно хуже, чем в предыдущем варианте с одним доминантным и одним рецессивным геном.
Полное и неполное доминирование
При полном перекрытии доминантным геном рецессивного говорят о полном доминировании.
Неполное доминирование — вариант взаимодействия генов, когда рецессивный ген не подавляется полностью и может оказывать влияние (хотя бы минимальное) на фенотипическое проявление признака. В таком случае фенотипическое проявление признака является промежуточным — между родительскими формами.
Пример неполного доминирования — наследование окраски венчика цветка ночной красавицы. Здесь родительские формы имеют белый и красный цвета, а промежуточным будет розовый.
Множественный аллелизм
В генетике встречается такое явление как множественный аллелизм. В каждом организме есть два аллельных гена, при этом самих аллелей может быть больше двух. При таком раскладе только одна пара аллелей может проявлять фенотипические признаки: другие гены не задействуются. Гомологичные аллели, то есть одинаковые, «работают» над развитием одного и того же признака. При этом качество его проявления будет различаться.
При множественном аллелизме формы взаимодействия генов могут быть различными. Даже несмотря на то, что они отвечают за один и тот же признак. Дело в том, что проявляют они этот признак по-разному и при помощи различных способов (описанных выше).
Самый простой пример — окраска шерсти кролика. Здесь могут быть следующие варианты: белая, гималайская, шиншилловая, черная и коричневая. И это при том, что есть целая серия разных аллелей генов, ответственных за окрас. И таких примеров в биологии достаточно.
Несмотря на всю парадоксальность множественного аллелизма, в половую клетку живого существа проникает только одна пара гомологичных аллелей, и какая именно — вопрос случая. Так обеспечивается изменчивость каждого отдельного вида, играющая важнейшую роль в эволюции.
Благодаря изучению аллельных генов, становятся понятными закономерности наследования признаков. А еще это помогает исключить негативные последствия изменения наследственного набора организма.
29. Взаимодействие аллельных генов
Взаимодействие между аллельными генами осуществляется в виде трех форм: полное доминирование, неполное доминирование и независимое проявление (кодоминирование).
Полное доминирование – когда один доминантный аллель полностью подавляет проявление рецессивного аллеля, например, желтая окраска горошин доминирует над зеленой.
Неполное доминирование наблюдается в том случае, когда один ген из пары аллелей не обеспечивает образование в достаточном для нормального проявления признака его белкового продукта. При этой форме взаимодействия генов все гетерозиготы и гомозиготы значительно отличаются по фенотипу друг от друга. Примером расщепления при неполном доминировании может служить наследование окраски цветков Ночной красавицы.
При скрещивании растений с красными цветками (АА) и растений с белыми (аа) гибриды F1 имеют розовые цветки (Аа). Таким образом, имеет место неполное доминирование; в F2 наблюдается расщепление 1 : 2 : 1 как по фенотипу, так и по генотипу.
Кроме полного и неполного доминирования известны случаи отсутствия доминантно-рецессивных отношений или кодоминирования. При кодоминировании у гетерозиготных организмов каждый из аллельных генов вызывает формирование в фенотипе контролируемого им признака.
Примером этой формы взаимодействия аллелей служит наследование групп крови человека по системе АВ0, детерминируемых геном I. Существует три аллеля этого гена Io, Ia, Ib, определяющие антигены групп крови. Наследование групп крови иллюстрирует также явление множественного аллелизма: в генофондах популяций человека ген I существует в виде трех разных аллелей, которые комбинируются у отдельных индивидуумов только попарно. До этого примера мы говорили о генах, существующих только в двух разных аллельных формах. Однако многие гены состоят из сотен пар нуклеотидов, так что мутации могут проходить во многих участках гена и порождать множество различных его аллельных форм. Так как в каждой из гомологичной хромосом имеется по одному аллельному гену, то, разумеется, диплоидный организм имеет не более двух из серии аллелей генофонда популяции.
30. Неаллельные взаимодействия генов
Неаллельные гены— это гены, расположенные в различных участках хромосом и кодирующие неодинаковые белки. Неаллельные гены также могут взаимодействовать между собой.
При этом либо один ген обусловливает развитие нескольких признаков, либо, наоборот, один признак проявляется под действием совокупности нескольких генов. Выделяют три формы и взаимодействия неаллельных генов:
Комплементарное(дополнительное) действие генов — это вид взаимодействия неаллельных генов, доминантные аллели которых при совместном сочетании в генотипе обусловливают новое фенотипическое проявление признаков. При этом расщепление гибридов F2 по фенотипу может происходить в соотношениях 9:6:1, 9:3:4, 9:7, иногда 9:3:3:1. Примером комплементарности является наследование формы плода тыквы. Наличие в генотипе доминантных генов А или В обусловливает сферическую форму плодов, а рецессивных — удлинённую. При наличии в генотипе одновременно доминантных генов А и В форма плода будет дисковидной. При скрещивании чистых линий с сортами, имеющими сферическую форму плодов, в первом гибридном поколении F1 все плоды будут иметь дисковидную форму, а в поколении F2 произойдёт расщепление по фенотипу: из каждых 16 растений 9 будут иметь дисковидные плоды, 6 — сферические и 1 — удлинённые.
Эпистаз— взаимодействие неаллельных генов, при котором один из них подавляется другим. Подавляющий ген называется эпистатичным, подавляемый — гипостатичным. Если эпистатичный ген не имеет собственного фенотипического проявления, то он называется ингибитором и обозначается буквой I. Эпистатическое взаимодействие неаллельных генов может быть доминантным и рецессивным. При доминантном эпистазе проявление гипостатичного гена (В, b) подавляется доминантным эпистатичным геном (I > В, b). Расщепление по фенотипу при доминантном эпистазе может происходить в соотношении 12:3:1, 13:3, 7:6:3. Рецессивный эпистаз — это подавление рецессивным аллелем эпистатичного гена аллелей гипостатичного гена (i > В, b). Расщепление по фенотипу может идти в соотношении 9:3:4, 9:7, 13:3.
Полимерия — взаимодействие неаллельных множественных генов, однозначно влияющих на развитие одного и того же признака; степень проявления признака зависит от количества генов. Полимерные гены обозначаются одинаковыми буквами, а аллели одного локуса имеют одинаковый нижний индекс.
Полимерное взаимодействие неаллельных генов может быть кумулятивным и некумулятивным. При кумулятивной (накопительной) полимерии степень проявления признака зависит от суммирующего действия генов. Чем больше доминантных аллелей генов, тем сильнее выражен тот или иной признак. Расщепление F2 но фенотипу происходит в соотношении 1:4:6:4:1.
При некумулятивной полимерии признак проявляется при наличии хотя бы одного из доминантных аллелей полимерных генов. Количество доминантных аллелей не влияет на степень выраженности признака. Расщепление по фенотипу происходит в соотношении 15:1.
Пример: цвет кожи у людей, который зависит от четырёх генов.
Биология в лицее
Сайт учителей биологии МБОУ Лицей № 2 г. Воронежа, РФ 
Site biology teachers lyceum № 2 Voronezh city, Russian Federation
Ген является структурной единицей наследственной информации. Материально ген представлен участком молекулы ДНК (в редких случаях – РНК). Гены контролируют элементарные признаки в процессе индивидуального развития организма. Первые исследования природы гена, проводившиеся в начале XX в., в основном были направлены на выяснение роли гена в передаче наследственных признаков. Не менее важной задачей стала расшифровка закономерностей действия генов. Ее решение имеет не только теоретическое, но и практическое значение, поскольку позволит предотвратить возможные вредные последствия этого действия.
Исследования генетиков установили дискретный характер генов, что подтверждается их независимым друг от друга наследованием: каждый из генов определяет развитие какого–то признака, независимого от других. Однако между различными генами существуют разные типы взаимодействия, обусловленные сложными отношениями как между аллельными, так и между неаллельными генами. Объединяясь в генотипе, они все вместе выступают как система взаимодействующих между собой генов особи.
Среди взаимодействий генов следует назвать прежде всего отношения доминантности и рецессивности, когда рецессивная аллель гена под влиянием доминантной аллели не проявляется в фенотипе. Кроме того, имеются факты, показывающие, что гены влияют на проявление действий других, неаллельных генов. Описаны также случаи, когда развитие того или иного признака организма находится под контролем не одного, а многих генов. Например, у человека не менее четырех генов определяют различие в цвете кожи представителей негроидной и европеоидной рас.
Взаимодействие генов
| Взаимодействие аллельных генов | Полное доминирование – одна аллель гена (рецессивная) под влиянием доминантной аллели не проявляется в фенотипе |
| Неполное доминирование наблюдается промежуточный характер наследования признаков у гетерозиготной особи с большим или меньшим отклонением в сторону доминантного или рецессивного состояния | |
| Кодоминирование – совместное участие обоих аллелей в определении признака у гетерозиготной особи | |
| Взаимодействие неаллельных генов | Комплементарное взаимодействие – доминантные или рецессивные аллели обусловливают развитие нового, отличного от родительских вариантов, признака |
| Множественное действие генов – действие одного гена влияет на развитие нескольких признаков | |
| Полимерия – степень развития одного и того же признака обусловлена влиянием целого ряда генов | |
| Эпистаз – аллели одного гена подавляют проявление аллелей других генов |
При скрещивании петуха с розовидным гребнем с курицей, имеющей гороховидный гребень, в F1 следует ожидать доминирования одного из признаков, а в F2 — расщепления 3:1.
В действительности результаты скрещивания оказываются резко отличными от ожидаемых. В F 1 все птицы имеют гребни, не похожие ни на одного из родителей, — эти гребни называются ореховидными. В F 2 , полученном от скрещивания петухов и кур с ореховидными гребнями, обнаруживаются четыре фенотипических класса: два с проявлением родительских признаков (розовидный и гороховидный гребни) — по 3 части от всего потомства, 9 частей с ореховидным гребнем и 1 часть с новым типом гребня (простым, или листовидным).
Наблюдаемое расщепление по фенотипу 9:3:3:1 ясно указывает, что имеет место дигибридное скрещивание. Для объяснения необычного характера наследования формы гребня была предложена гипотеза, согласно которой неаллельные гены R и Р , определяющие развитие гребня определенной формы, взаимодействуют друг с другом, причем результаты взаимодействия зависят от того, в какой форме находится каждый из генов — в доминантной или в рецессивной.
R — розовидный гребень, r — отсутствие розовидного гребня, P — гороховидный гребень, p — отсутствие гороховидного гребня. Если в обеих парах генов присутствуют доминантные аллели R_P_, то возникает новая форма гребня — ореховидный гребень, при генотипе rrpp у кур развивается листовидный гребень.
Комплементарным называется взаимодействие, при котором действие генов из одной пары дополняется действием генов из другой пары таким образом, что в результате появляется новый признак.
Отличительная особенность комплементарного взаимодействия от закона независимого наследования признаков заключается в количестве учтённых признаков: в третьем законе рассматривается комбинирование двух признаков, а в комплементарном взаимодействии четыре вариации одного признака.
Рецессивный эпистаз. Скрещивание лука с красными и белыми луковицами даёт в F 1 растения только с красными луковицами, а в F 2 — расщепление: 9/16 — с красными, 3/16 — с жёлтыми и 4/16 — с белыми луковицами.
Обозначим ген, определяющий красный цвет луковиц, через Y ; ген, определяющий жёлтый цвет, — через y . Рецессивный ген с (от англ. colorless — бесцветный) в гомозиготном состоянии определяет образование белых луковиц, а доминантный С — окрашенных.
Взаимодействие генов, при котором один ген подавляет действие другого, называется эпистазом (от греч. эпи — над и стазис — стоять).
Если эпистатический ген проявляется в рецессивной форме, то такое взаимодействие называют рецессивным эпистазом. Расщепление по фенотипу при такой форме взаимодействия генов 9:3:4.
Доминантный эпистаз. В некоторых случаях наличие одного доминантного гена подавляет проявление другого неаллельного гена. Например, ген Y обуславливает жёлтый цвет плодов тыквы, а его рецессивная аллель y — зелёный цвет плодов.
При наличии в генотипе доминантной аллели особого гена W действие гена Y (или y) не проявляется и плоды имеют серовато-белую окраску. При генотипе wwY_ плоды тыквы имеют жёлтый цвет. Наконец, если оба гена представлены рецессивными аллелями ( wwyy ), плоды тыквы имеют зелёный цвет. При скрещивании тыкв с белыми ( WWYY ) и зелёными ( wwyy ) плодами все гибриды первого поколения будут иметь белые плоды ( WwYy ), а во втором поколении наблюдается расщепление по фенотипу 12 (белая кожура): 2 (жёлтая кожура): 1 (зелёная кожура).
Если эпистатический ген проявляется в доминантной форме, то такое взаимодействие называют доминантным эпистазом.
Полимерия. У пшеницы красный цвет зёрен определяется двумя генами: А1 и А2. Неаллельные гены обозначаются одной буквой алфавита потому, что определяют развитие одного признака. При генотипе А1А1А2А2 окраска зёрен наиболее интенсивная. При генотипе а1а1а2а2 зёрна имеют белый цвет. В зависимости от числа доминантных генов в генотипе можно получить все переходы между интенсивно красной и белой окраской.
Такая обусловленность определённого признака несколькими парами неаллельных генов, обладающих одинаковым действием, носит название полимерии (от греч. поли — много и мерос — часть).
При кумулятивной (от лат. кумуло — собираю, накапливаю), или накопительной, полимерии, как в случае с окраской зёрен пшеницы, степень проявления признака зависит от суммирующего проявления генов.
У человека интенсивность окраски кожи определяется несколькими парами генов. Учёные предполагают, что цвет кожи зависит от трёх пар генов. Самая тёмная кожа (у представителей негроидной расы) будет определяться генотипом А1А1А2А2А3А3; у мулатов будут присутствовать несколько рецессивных аллелей, а у коренного населения Европы генотип не будет иметь доминантных генов — а1а1а2а2а3а3.
В зависимости от числа доминантных генов в генотипе может формироваться более светлый или более тёмный цвет кожи.
Загрузка...