Доклад на тему: “Наследственные заболевания человека” – причины, виды и примеры

Наследственные заболевания человека

При изучении характера наследования различных признаков у человека описаны все известные типы наследования и все типы доминирования. Многие признаки наследуются моногенно, т.е. определяются одним геном и наследуются в соответствии с законами Менделя. Моногенных признаков описано более тысячи. Среди них есть как аутосомные, так и сцепленные с полом. Некоторые из них приведены ниже.

Моногенные болезни встречаются у 1-2% населения земного шара. Это очень много. Частота спорадических моногенных болезней отражает частоту спонтанного мутационного процесса. Среди них большую долю составляют болезни с биохимическим дефектом. Типичным примером является фенилкетонурия.

Это тяжелое наследственное заболевание, обусловленное мутацией одного гена, нарушающей нормальный цикл превращения фенилаланина. У больных эта аминокислота накапливается в клетках. Болезнь сопровождается выраженной неврологической симптоматикой (повышенной возбудимостью), микроцефалией (маленькая голова) и в итоге приводит к идиотии. Диагноз ставится биохимически. В настоящее время в родильных домах проводится стопроцентное скринирование новорожденных на фенилкетонурию. Болезнь излечима, если вовремя перевести ребенка на специальную диету, исключающую фенилаланин.

Еще один пример моногенной болезни — синдром Морфана, или болезнь “паучьих пальцев”. Доминантная мутация одного гена имеет сильный плейотропный эффект. Помимо усиленного роста конечностей (пальцев), у больных наблюдается астения, порок сердца, вывих хрусталика глаза и другие аномалии. Болезнь протекает на фоне повышенного интеллекта, в связи с чем ее называют “болезнью великих людей”. Ею болели, в частности, американский президент А. Линкольн и выдающийся скрипач Н. Паганини.

Многие наследственные болезни связаны с изменением структуры хромосом или их нормального количества, т.е. с хромосомными или геномными мутациями. Так, тяжелое наследственное заболевание у новорожденных, известное как “синдром кошачьего крика”, вызвано утратой (делецией) длинного плеча 5-й хромосомы. Эта мутация приводит к патологическому развитию гортани, что вызывает характерный плач ребенка. Болезнь несовместима с жизнью.

Широко известная болезнь Дауна является результатом присутствия в кариотипе лишней хромосомы из 21-й пары (трисомия по 21-й хромосоме). Причиной служит нерасхождение половых хромосом при образовании половых клеток у матери. В большинстве случаев появления у новорожденных лишней хромосомы возраст матери достигает, по крайней мере, 35 лет. Мониторинг частоты этого заболевания в районах с сильным загрязнением окружающей среды обнаружил существенное увеличение количества больных этим синдромом. Предполагается также влияние вирусной инфекции на организм матери в период созревания яйцеклетки.

Отдельную категорию наследственных болезней составляют синдромы, связанные с изменением нормального количества половых хромосом. Как и болезнь Дауна, они возникают при нарушении процесса расхождения хромосом в гаметогенезе у матери.

У человека, в отличие от дрозофилы и других животных, Y-хромосома играет большую роль в определении и развитии пола. При отсутствии ее в наборе с любым количеством Х-хромосом особь фенотипически будет женской, а ее присутствие определяет развитие в сторону мужского пола. В частности, особи мужского пола с хромосомным набором ХХY + 44А больны синдромом Клайнфельтера. Они характеризуются умственной отсталостью, непропорциональным ростом конечностей, очень маленькими семенниками, отсутствием сперматозоидов, ненормальным развитием молочных желез и другими патологическими признаками. Увеличение числа Х-хромосом в сочетании с одной Y-хромосомой не изменяет определение мужского пола, а лишь усиливает синдром Клайнфельтера. Впервые кариотип ХХYY был описан в 1962 г. у 15-летнего мальчика со значительной умственной отсталостью, евнухоидными пропорциями тела, с уменьшенными в размере яичками и оволосением по женскому типу. Подобные же признаки характерны для больных с кариотипом ХХХYY.

Синдром Клайнфельтера (1) и синдром Тернера-Шерешевского (2)

Отсутствие одной из двух Х-хромосом в кариотипе женщины (ХО) вызывает развитие синдрома Тернера-Шерешевского. Больные женщины обычно низкорослы, менее 140 см, коренасты, со слабо развитыми молочными железами, имеют характерные крыловидные складки на шее. Как правило, они бесплодны из-за недоразвития половой системы. Чаще всего беременность при этом синдроме приводит к самопроизвольному аборту. Только около 2% больных женщин сохраняют беременность до конца.

Трисомия (ХХХ) или полисомия по Х-хромосоме у женщин часто вызывает заболевание, сходное с синдромом Тернера-Шерешевского.

Наследственные болезни, связанные с изменением числа Х-хромосом, диагносцируются цитологическим методом по количеству в клетках телец Барра или полового хроматина. В 1949 г. М. Барр и Ч. Бертрам, изучая интерфазные ядра нейронов у кошки, обнаружили в них интенсивно красящееся тельце. Оно присутствовало только в ядрах клеток самок. Оказалось, что оно встречается у многих животных и всегда связано с полом. Эта структура получила название полового хроматина, или тельца Барра. В ходе тщательного цитологического и цитогенетического анализа было установлено, что половой хроматин представляет собой одну из двух женских половых хромосом, находящуюся в состоянии сильной спирализации и потому неактивную. У женщин с синдромом Тернера-Шерешевского (кариотип ХО) не обнаруживается полового хроматина, так же как и у нормальных мужчин ХY. Нормальные женщины ХХ и аномальные мужчины имеют по одному тельцу Барра, а женщины ХХХ и мужчины ХХХY — по два и т.д.

Лица с наследственными заболеваниями обычно рождаются с большими физическими отклонениями, что позволяет рано диагносцировать болезнь. Но иногда заболевание не дает о себе знать месяцами и даже десятилетиями. Например, тяжелая наследственная болезнь, вызванная поражением центральной нервной системы — хорея Гентингтона — может проявиться только после 40 лет, и тогда ее носитель успевает оставить потомство. Для больных характерны непроизвольные подергивающиеся движения головы и конечностей.

Бывает так, что человек производит впечатление абсолютно здорового индивидуума, но у него есть наследственная предрасположенность к определенному заболеванию, которое проявляется под воздействием внешних или внутренних факторов. Например, некоторым людям свойственна тяжелая реакция на определенные лекарственные препараты, которая обусловлена генетическим дефектом — отсутствием в организме специфического фермента. Иногда наблюдается смертельная реакция на наркоз с виду совершенно здоровых людей, но на самом деле носящих в себе в скрытом виде особую наследственную болезнь мышц. У таких пациентов во время или после операции, проходящей под наркозом, внезапно подскакивает температура (до 42°).

Читайте также другие статьи темы 12 “Генетика человека”:

Перейти к чтению других тем книги “Генетика и селекция. Теория. Задания. Ответы”:

Доклад на тему: “Наследственные заболевания человека” – причины, виды и примеры

Ключевые слова: наследственные заболевания человека: моногенные, полигенные, генные, хромосомные.
Раздел ЕГЭ: 3.7. … Наследственные болезни человека, их причины, профилактика…

С генетической точки зрения наследственные заболевания представляют собой мутации в половых и соматических клетках. Все наследственные болезни человека принято делить на три группы: генные болезни, болезни с наследственной предрасположенностью и хромосомные.

Генные болезни

Генные болезни связаны с мутациями отдельных генов вследствие преобразования химической структуры ДНК, изменения последовательности нуклеотидов ДНК, выпадения одних и включения других. Это, в свою очередь, изменяет образующуюся на ДНК молекулу РНК и обусловливает синтез нового нетипичного белка, что приводит к появлению у организма аномальных признаков. В результате генной мутации повреждается один ген, поэтому такие наследственные заболевания называют моногенными. К ним относят большинство наследственных аномалий обмена веществ, таких как фенилкетонурию (нарушение обмена аминокислоты фенилаланина, приводящее впоследствии к развитию слабоумия), галактоземию (нарушение обмена молочного сахара лактозы, что приводит к отставанию физического и умственного развития), гипотериоз (врождённое нарушение функции щитовидной железы) и т. д. К генным мутациям, встречающимся у человека, относят также гемофилию, дальтонизм, серповидно-клеточную анемию, полидактилию, синдром Марфана (поражение соединительной ткани, которое сопровождается высоким ростом, удлинением фаланг — «паучьи пальцы») и др.

Примером генной мутации является недоразвитие нижней челюсти, в результате чего узкая нижняя челюсть выступает вперёд и вытягивается нижняя губа. Эта аномалия была распространена в династии Габсбургов на протяжении пяти веков (рис. 239). Она отмечалась и у последнего представителя этой фамилии Альфонса XII Испанского, умершего в 1941 г.

Наследственный признак династии Габсбургов — «габсбургская губа»: 1 — Фердинанд I (1503—1564) — император Священной Римской империи; 2 — Рудольф II (1552—1612) — император Священной Римской империи; 3 — Карл II (1661 —1700) — король Испании

Все моногенные болезни наследуются в соответствии с законами Менделя и по типу наследования бывают аутосомно-доминантными, аутосомно-рецессивными и сцепленными с Х-хромосомой.

В результате мутации гена, отвечающего за синтез одного из белков соединительнотканных волокон, развивается синдром Марфана. Это заболевание наследуется по аутосомно-доминант-ному типу. Больных отличает высокий рост, длинные конечности, очень длинные «паучьи» пальцы, плоскостопие, деформация грудной клетки. Кроме того, заболевание может сопровождаться недоразвитием мышц, косоглазием, катарактой, врожденными пороками сердца и т. д. Следует отметить, что синдромом Марфана страдали такие известные люди, как Н. Паганини и А. Линкольн.

Характерные признаки синдрома Марфана

Болезни с наследственной предрасположенностью

Болезни с наследственной предрасположенностью относят к полигенным, так как чаще всего они вызываются изменением нескольких генов и для их проявления требуется воздействие определённых факторов внешней среды. Эти заболевания составляют 92 % от общего числа наследственных заболеваний человека. К ним принадлежат такие заболевания, как ревматизм, ишемическая болезнь сердца, сахарный диабет, бронхиальная астма, мигрень, эпилепсия и др. В этом случае по наследству передаётся лишь предрасположенность к заболеванию, а само оно может и не проявиться у потомков. Такие заболевания наследуются не по законам Менделя, имеют возрастные и половые отличия, могут клинически по-разному проявляться у разных индивидов. Кроме того, для них характерна высокая частота встречаемости. Например, сахарным диабетом больны 5 % населения промышленно развитых стран, аллергическими заболеваниями — более 10 %, а гипертонией — около 30 %.

Наследование и степень проявления таких заболеваний у потомков зависит от степени выраженности болезни у родителей, так как их тяжесть обусловлена дефектом нескольких генов. Например, если гипертонией страдают оба родителя, то возрастает риск проявления заболевания в более тяжёлой степени у детей, а также вероятность передачи по наследству патологических генов. Большое значение имеет и степень родства данного индивида с поражённым болезнью членом семьи. Чем дальше в родстве они состоят, тем меньше вероятность проявления заболевания. При прогнозировании наследственной предрасположенности к заболеванию учитывается число больных родственников.

Немаловажным фактором для проявления заболеваний с наследственной предрасположенностью являются и условия среды. Так, при наличии у ближайших родственников ишемической болезни сердца необходимо следить за режимом питания, двигательной активностью, уровнем холестерина в крови, чтобы предотвратить развитие этого заболевания у потомства.

Главное отличие этих заболеваний от генных и хромосомных заключается в значительном влиянии условий окружающей среды и образа жизни человека на развитие болезни. Определенное сочетание внешних факторов может спровоцировать раннее развитие болезни. Например, курение может стимулировать развитие бронхиальной астмы, гипертонической болезни и т. д.

Хромосомные болезни

Хромосомные болезни связаны с изменениями как в структурах хромосом, так и в их количестве. Они вызываются хромосомными и геномными мутациями. Хромосомные болезни являются довольно частой формой патологии. Известно, что около 40 % всех спонтанных выкидышей связаны с хромосомными изменениями, а 6 % мертворождённых детей имеют нарушения в количестве и структуре хромосом; 6 из 1000 новорождённых имеют хромосомные аномалии. Почти все хромосомные болезни проявляются в нарушении умственного развития и наличии врождённых пороков.

Геномные мутации связаны с изменением числа хромосом. Они сводятся к появлению лишних хромосом (трисомии) или утрате хромосом (моносомии). Такие изменения происходят при нарушении нормального хода мейоза. Рассмотрим некоторые геномные аномалии человека.

Признаки нарушений при трисомии 1-й хромосомы: аномалии полости рта (дольчатый язык, отсутствие резцов), гиперплазия (разрастание ткани) носовых хрящей, тремор (дрожание конечностей). Наблюдается различная степень умственной отсталости. Понижена жизнеспособность.

Трисомия 17-й хромосомы может выражаться следующими признаками: череп необычной формы — узкий лоб и широкий выступающий затылок, низкое расположение ушных раковин. Наблюдаются аномалии формирования стопы, грудная клетка широкая, грудина укорочена.

При трисомии 21-й хромосомы развивается синдром Дауна. Патологические аномалии этого заболевания заключаются в нарушении строения черепа (голова уменьшена, череп круглый, глазные щели узкие, с косым разрезом). Рот полуоткрыт, особый тембр голоса. Пальцы кисти и стопы укорочены. Наблюдается умственная отсталость разной степени.

Ребёнок с синдромом Дауна (справа — кариотип)

Если геномная мутация связана с изменением числа половых хромосом, это может приводить к следующим патологиям.

Синдром Клайнфельтера развивается при избытке X- или Y- хромосом у лиц с мужским фенотипом. Например, при XXY (47), XXXY (48), XXXXY (49), XYY (47), XYYY (48). Общими признаками данного синдрома являются высокий рост, евнуховидные пропорции тела (узкие плечи, широкий таз), скудное оволосение тела, иногда умственная отсталость.

Трисомия по половым хромосомам XXX (47). У женщин с таким набором наблюдается нарушение функции яичников, небольшое снижение интеллекта, повышенная вероятность заболевания шизофренией. В некоторых случаях они могут иметь нормальное потомство.

Синдром Шерешевского — Тёрнера развивается при моносомии по половым хромосомам. Например, у женщин с набором хромосом ХО (45) наблюдается задержка роста и полового развития, недоразвитие половых органов.

Структурные перестройки хромосом у человека влекут тяжёлые последствия, приводя к таким дефектам развития, как синдром «кошачьего крика». Этот синдром обусловлен разрывом короткого плеча 5-й хромосомы. Своим названием он обязан характерному крику, который издают до определённого возраста больные дети. Это связано с аномалией развития гортани. Для такого заболевания также характерны умственная отсталость, задержка роста, мышечная гипотония, слабая выраженность вторичных половых признаков, сращение пальцев, нарушение деятельности центральной нервной системы. Большинство больных детей умирают в раннем возрасте.

Причины хромосомных мутаций установить практически невозможно: это могут быть физические, химические и биологические факторы. Однако риск рождения ребёнка с трисомией по разным парам хромосом возрастает у женщин с возрастом. Например, для женщин в 45 лет он в 60 раз выше, чем в 19—24 года. Девочки моложе 14 лет также имеют повышенный риск рождения ребёнка с хромосомными аномалиями.

Профилактика и диагностика наследственных заболеваний

Профилактика, диагностика и лечение наследственных заболеваний имеют большое значение. Для этого во многих странах мира, в том числе и в Беларуси, создана сеть учреждений, обеспечивающих медико-генетическое консультирование населения. Основная цель медико-генетического консультирования — предупреждение рождения детей с наследственными заболеваниями.

Генетическая консультация и дородовая диагностика обязательны в случаях, если родители будущего ребенка:

• являются родственниками (при близкородственном браке в несколько раз повышается вероятность рождения детей с рецессивными наследственными заболеваниями);
• старше 35 лет;
• работают на вредном производстве;
• имеют генетически неблагополучных родственников либо уже имеют детей с врожденной патологией.

Применение комплекса диагностических методов (генеалогического, цитогенетического, биохимических и др.) позволяет рассчитать риск рождения ребенка с наследственной аномалией, на ранних этапах развития установить причины заболевания и применить соответствующие методы лечения. Следует отметить, что курение, употребление алкоголя и наркотиков матерью или отцом будущего ребенка значительно повышают вероятность рождения ребенка с наследственными заболеваниями.

В случае рождения больного ребенка при своевременном выявлении ряда наследственных заболеваний возможно медикаментозное, диетическое или гормональное лечение.

Это конспект для 10-11 классов по теме «Наследственные болезни человека». Выберите дальнейшее действие:

Доклад на тему: «Наследственные заболевания человека» — причины, виды и примеры

Известно много патологий, которые проявляются у современного человека, имеют разное происхождение. В докладах о наследственных заболеваниях человека всегда отмечают, что они обусловлены мутациями генного или хромосомного типа. Они отличаются от врожденных патологий. Первые из них, которые ребенок проявляет при появлении на свет, могут относиться к наследственными. Но они возникают и при внешних повреждающих факторах, действующих на эмбрион.

Общее понятие

Далеко не все болезни по наследственности являются врожденными. Многие из них проявляются в любом, даже взрослом возрасте человека. Их появление и прогрессирование не имеет прямой зависимости от каких-либо внешних факторов, они обусловлены патологической мутацией. Стоит выделить также болезни, имеющие наследственную предрасположенность. К таковым относится:

• ожирение;
• сахарный диабет;
• язва двенадцатиперстной кишки и желудка;
• атеросклероз.

Они часто проявляются у человека, близкие родственники которого лечились от обозначенных заболеваний, возникших под действием внешних влияний. Например, частые стрессовые ситуации, недостаток движения, неправильное регулярное питание. Современная медицина описывает порядка 5 тысяч наследственных патологий.

Патологии в генетике

Основная масса наследственных болезней обусловлена именно такими мутациями. Сюда следует отнести ферментопатии, это всевозможные обменные нарушения. Получается, что ферменты под действием мутаций на генном уровне видоизменяют свойства или совсем перестают вырабатываться организмом. Как результат, не происходят важные биохимические реакции с его применением. Из таких патологий можно выделить:

• гомоцистинурию;
• фенилкетонурию;
• поражение под названием «кленовый сироп», при этом изменяется обмен аминокислотами;
• альбинизм;
• плазматический липоидоз, когда изменению подлежит жировой обмен;
• фруктоземию или галактоземию с изменением углеводного обмена;
• заболевание Леша — Найхана (изменяется обмен пуринов);
• патология Коновалова — Вильсона, когда наблюдается обмен металлов;
• болезнь Тея — Сакса.

Наследственные заболевания часто передаются следующим поколениям, примером станет фенилкетонурия, что следует обозначить в курсовой работе по биологии. В этом случае организм человека попросту не усваивает фенилаланин с аминокислотой, которая способствует образованию гормонов, типа норадреналин, тирозин, адреналин. Подобные последствия негативно сказываются на здоровье. Поражению подвергается нервная система, прогрессирует слабоумие, нарушается двигательная функциональность.

Арахнодактилия — так называется в медицине синдром Марфана, при котором происходит наследственное нарушение соединительных тканей. В этом случае происходит мутация гена, нарушающая синтез фибриллина. При наличии такой патологии затрагиваются глаза, кожные покровы, костно-мышечная и сердечно-сосудистая система. У людей с такой наследственной болезнью в патогенезе отмечается высокий рост и излишняя худоба, неестественно длинные конечности. Не зря их называют «людьми-пауками».

Характерной является излишняя сухость кожи, деформированная грудная клетка и позвоночник, подвижные суставы. Проявляется аневризма аорты, пороки сердца, подвывих хрусталика. Удивительно то, что интеллект у таких людей остается нормальным. Из истории известно, что с синдромом Марфана был у многих известных личностей, например у Никола Паганини, Авраама Линкольна, Корнея Чуковского, Шарля де Голля.

Мутации патологического типа проявляются и на уровне эмбрионального развития. Ахондроплазией является нарушение роста и развития костной ткани, с последующей карликовостью. Такая болезнь в большинстве случаев спровоцирована вновь развившейся мутацией, до этого в семье она на протяжении многих поколений вообще ничего о себе не давала знать.

Синдром Мартина — Белл моногенного типа спровоцирован генным нарушением, он характеризуется ломкой Х-хромосомы. Обычно он проявляется еще в детском возрасте, главный признак — явная умственная отсталость.

Многие наследственные болезни дают о себе знать еще в детском возрасте, однако мутации на генном уровне нередко прогрессируют уже в зрелые годы. Примером станет болезнь Альцгеймера, развитие которой стремительное, к 50 годам.

Поражения на хромосомном уровне

Подобные патологии вызваны геномной мутацией. При этом происходит смена численности и строения хромосом, которые образуются во время развития половых клеток. В большинстве случаев при подобной мутации рождается мертвый ребенок или случается выкидыш. Но в единичных случаях на свет появляются больные дети.

Среди известных описываемых патологий выделяется синдром Дауна, при котором в стандартном наборе присутствует лишняя хромосома. Для таких людей характерен определенный внешний вид, резко пониженный иммунитет, умственная отсталость, предпосылка к смерти в раннем возрасте.

К аналогичным болезням относится синдром под названием Шершевского — Тернера, который затрагивает только женщин. При таком поражении не хватает половой одной хромосомы. Результатом становится недоразвитость яичников, что ведет к внешнему сглаживанию половых признаков. Такие женщины широкоплечие, низкого роста, с узким тазом и короткими ногами. Характерная особенность заключается в кожных складках, которые идут от затылка, перемещаются ниже и образуют «шею сфинкса».

Такие личности эмоционально неустойчивы, при этом у них нормальным остается умственное развитие. Женщины с подобными нарушениями не знают, что такое менструальный цикл, они не являются детородными.

В противовес такой болезни известна мужская аномалия на хромосомном уровне — синдром Клайнфельтера. Ее суть заключается в следующем. У мужчин присутствуют половые женские хромосомы, что соответствующим образом сказывается не внешности больных людей. Они имеют широкий таз с зауженными плечами, мускулатура развита слабо. У пациентов с обозначенным синдромом остаются недоразвитыми яички, из-за чего не появляются сперматозоиды. О такой патологии нередко становится известно, когда мужчина не может завести детей. Только при необходимых исследованиях на бесплодие обнаруживается синдром Клайнфельтера.

При изменении структуры 5-й хромосомы проявляется синдром Лежена (кошачий крик). Необычное название обусловлено нестандартным плачем малышей, которые издают звуки, подобные мяуканью животного. Причиной тому выступает неправильное развитие гортани. У новорожденных отмечается микроцефалия или нестандартно маленькая голова. Отмечается умственная отсталость, часто проявляется отклонение в развитии многих органов, прогрессируют тяжелые осложнения. Высокая смертность наступает еще в раннем возрасте.

Профилактические мероприятия

Современная медицина при проведении необходимых молекулярно-генетических методов обнаруживает множество наследственных болезней еще в период беременности. Некоторые из них несут определенные риски, но все же применяются на практике в отношении пациенток, входящих в группу риска. Например, возраст роженицы превышает 35 лет, в семье уже имеется первый больной малыш или в предыдущих поколениях проявлялись наследственные патологии, играющие большую роль.

Практика показывает, что при планировании беременности родителям лучше предварительно пройти генетическое исследование. В процессе диагностики определяется степень риска появления на свет малыша с наследственными отклонениями, после чего принимаются соответствующие меры с целью профилактики. В реферате или сообщении по биологии для средних классов стоит изложить подробную характеристику и возникновение опасных болезней с последующей их классификацией.

Наследственные болезни человека

Вы будете перенаправлены на Автор24

Понятие «наследственная болезнь» человека

Наследственная болезнь – это такое заболевание живого организма, проявление и развитие которого связано с нарушениями хромосомного аппарата клеток, которые передаются через половые клетки – яйцеклетки и сперматозоиды.

Как и у всех других многоклеточных организмов, все, что человек наследует от своих предков, сосредоточено именно в этих двух клетках. При оплодотворении половые клетки сливаются и дают начало новому организму. Каждая половая клетка несет одинарный (гаплоидный) набор хромосом. В результате оплодотворения яйцеклетки зигота получает всю необходимую информацию на весь период индивидуального развития организма (онтогенеза).

В клетках человеческого организма (как и у других организмов) закодирована как полезная информация (способствующая выживанию организма в данных условиях), так и отрицательная (признаки, ухудшающие жизненную активность организма, снижающие его жизнеспособность). Вся эта информация передается по наследству из поколения в поколение и в определенных условиях может проявляться фенотипически.

Состояние снижения жизненных качеств организма мы называем заболеванием. Поэтому те заболевания человека, которые могут передаваться из поколения в поколение, мы называем наследственными заболеваниями человека.

Причины наследственных заболеваний

Причиной возникновения наследственных заболеваний могут стать изменения генной информации под воздействием определенных факторов. Эти изменения могут проявиться сразу после рождения ребенка, а могут проявиться и на более поздних этапах онтогенеза.

Ученые связывают возникновение наследственных болезней с тремя группами факторов: нарушением хромосом, изменением структуры хромосом и мутациями генов. Вызвать (спровоцировать) эти процессы могут различные факторы внешней и внутренней среды. Такие факторы в науке называются мутагенными. Ведь внезапные изменения наследственного аппарата – это не что иное, как мутации.

Готовые работы на аналогичную тему

Виды наследственных болезней

Исходя из рассматриваемых причин, все наследственные заболевания человека условно делят на три группы: генные, хромосомные и мультифакториальные или мультифакторные (болезни с наследственной предрасположенностью).

Генные болезни

К этой категории заболеваний относят заболевания, вызванные незаметными даже в микроскоп изменениями структуры отдельных генов (повреждения нити ДНК). Такие изменения приводят к синтезу измененных продуктов этих генов и, как результат, – к изменению или даже полной потере их функций. Это так называемые болезни обмена.

К такому виду заболеваний относится серповидно-клеточная анемия. Эта болезнь вызвана заменой всего лишь одного нуклеотида (аденин заменяется на тимин), которое влечет за собой изменение гемоглобина.

Нарушения в регуляции генной активности приводят к уменьшению скорости синтеза фермента или снижению его содержания в тканях (например, заболевание талассемией – пониженным синтезом гемоглобина).

Хромосомные болезни

Хромосомные болезни часто называют синдромами. Это такие патологические изменения, которые проявляются в виде различных пороков развития и часто сопровождаются очень тяжелыми отклонениями (нарушениями) в физическом и психическом развитии человека. Как правило, главное отклонение – различные степени умственной недостаточности, сопровождающиеся нарушениями физического развития (зрение, слух, речь, опорно-двигательный аппарат) и поведенческих реакций.

Причиной появления хромосомных заболеваний являются хромосомные мутации – изменение структуры хромосом и их количества. К хромосомным болезням относят синдром Дауна, синдром кошачьего крика и др.

Болезни с наследственной предрасположенностью или мультифакторные болезни

Болезни с наследственной предрасположенностью – это такая категория заболеваний, наследование которых не подчиняется законам Менделя. Любой организм уникален. Поэтому его реакции на окружающую среду могут быть сугубо индивидуальными. Поэтому проявление болезни может быть связано как с мутациями, так и с сочетанием нормальных аллелей при ответных реакциях организма на влияния окружающей среды.

К этой категории заболеваний относят:

1. диабет, варикоз, ишемическая болезнь сердца (соматические болезни среднего возраста);
2. шизофрения, эпилепсия, маниакально-депрессивный психоз (нервно-психические заболевания);
3. хронические заболевания, связанные с ослабленным иммунитетом.

защита интернатуры / Cаша / Наследственные болезни человека

Наследственные болезни человека – заболевания, вызванные хромосомными и генными дефектами. Основой наследственных заболеваний являются генные, хромосомные и митохондриальные нарушения наследственной информации.

Не стоит путать наследственные и врожденные заболевания. Врожденные заболевания обусловлены не только наследственными, но и внешними факторами, например негативным воздействием на эмбрион химических веществ, лекарств или облучения.

Наследственные заболевания человека могут быть выявлены сразу после рождения, а могут проявиться спустя долгое время.

Около 10% всех заболеваний человека обусловлено патологическими генами или генами, отвечающими за предрасположенность к болезни.

Классификация наследственных болезней человека

Генетические заболевания. Возникают как результат повреждения ДНК на уровне гена. К таким заболеваниям относятся болезнь Ниманна—Пика и фенилкетонурия.

Хромосомные заболевания. Болезни, связанные с аномалией количества хромосом или аберрациями хромосом. Примерами хромосомных заболеваний являются синдром Дауна, синдром Клайнфельтера и синдром Патау.

Заболевания с наследственной предрасположенностью (гипертония, сахарный диабет, ревматизм, шизофрения, ишемическая болезнь сердца).

Методы определения наследственных болезней

Генетика человека изучает особенности наследования генетических признаков в зависимости от генотипа человека и факторов внешней среды. Несмотря на трудности в исследованиях, генетика человека сегодня изучена гораздо лучше генетики других организмов.

Ученые выделяют следующие методы определения наследственности и генетических заболеваний.

Генеалогический (генетический) метод основывается на изучении родословной человека. Данный метод помогает выявить особенности наследования нормальных и патологических признаков организма человека.

Близнецовый метод – изучение близнецов для выявления влияния наследственности и внешней среды на развитие болезней. Основа данного метода — различия между однояйцевыми и разнояйцевыми близнецами, обусловленные разными факторами.

Цитогенетический метод. Основой данного метода является исследование структуры хромосом у здоровых и больных людей.

Биохимический метод. При помощи этого метода ученые исследуют особенности обмена веществ человека (множество наследственных заболеваний непосредственно связаны с нарушением обмена веществ).

Иммуногенетический метод. Данный метод позволяет ставить диагноз при врожденных иммунодефицитных патологиях.

Метод дерматоглифики – изучение папиллярных узоров ладоней и стоп. Дерматоглифические узоры остаются неизменными на протяжении всей жизни человека. Дерматоглифический анализ используется для диагностики некоторых геномных и хромосомных мутаций.

Медико-генетическое консультирование.

Наиболее распространенным и эффективным подходом к профи­лактике наследственных болезней является медико-генетическая консультация. С точки зрения организации здравоохранения медико-генети­ческое консультирование – один из видов специализированной ме­дицинской помощи. Суть консультирования заключается в следую­щем: 1) определение прогноза рождения ребенка с наследственной болезнью; 2) объяснение вероятности этого события консультиру­ющимся; 3) помощь семье в принятии решения. При большой вероятности рождения больного ребенка пра­вильными с профилактической точки зрения могут быть две реко­мендации: либо воздержание от деторождения, либо пренатальная диагностика, если она возможна при данной нозологической фор­ме. Первый этап консультирования всегда начинается с уточне­ния диагноза наследственного заболевания. Точный диагноз явля­ется необходимой предпосылкой любой консультации. Он зависит от тщательности клинического и генеалогического исследования, от знания новейших данных по наследственной патологии, от про­ведения специальных исследований (цитогенических, биохими­ческих, электрофизиологических, сцепления генов и т.д.)

Второй этап консультирования – определение прогноза по­томства. Генетический риск определяется двумя способами: 1) пу­тем теоретических расчетов, основанных на генетических зако­номерностях с использованием методов генетического анализа и вариационной статистики; 2) с помощью эмпирических данных для мультифакториальных и хромосомных болезней, а также для забо­леваний с неясным механизмом генетической детерминации. В не­которых случаях оба принципа комбинируются, т. е. в эмпири­ческие данные вносятся теоретические поправки. Сущность гене­тического прогноза состоит в оценке вероятности появления наследственной патологии у будущих или уже родившихся детей. Консультирование по прогнозу потомства, как указывалось выше, бывает двух видов: перспективное и ретроспективное. Проспективное консультирование – это наиболее эффективный вид профилактики наследственных болезней, когда риск рождения больного ребенка определяется еще до наступления беременности или в ранние ее сроки. Наиболее часто такие консультации про­водятся в следующих случаях: при наличии кровного родства суп­ругов; когда по линии мужа или жены имели место случаи наследственной патологии; при воздействии вредных средовых факторов на кого-либо из супругов незадолго до наступления беременности или в первые недели ее (лечебное или диагностическое облучение, тяжелые инфекции и ДР.) ретроспективное консультирование – это консультирование после рождения больного ребенка в семье относительно здоровья будущих детей. Это наиболее частые причины обращения в консультации. Третий этап консультирования является заключительным. После постановки диагноза у объекта, обследования родственни­ков, решения генетической задачи по определению генетического риска врач-генетик объясняет семье в доступной форме смысл ге­нетического риска или сущность пренатальной диагностики и по­могает ей в принятии решения. Принято считать специфический генетический риск до 5% низким, до 10% – повышенным в легкой степени, до 20% – средним и выше 20% – высоким. Можно пренебречь риском, не выходящим за пределы повышенного в легкой степени, и не считать его проти­вопоказанием к дальнейшему деторождению. Лишь генетический риск средней степени расценивается как противопоказание к за­чатию или как показание к прерыванию уже имеющейся беремен­ности, если семья не хочет подвергаться риску.

Тут вы можете оставить комментарий к выбранному абзацу или сообщить об ошибке.

Наследственные заболевания человека (2)

Главная > Реферат >Биология

« Наследственные заболевания человека ».

Наследственное заболевание (hereditary disease) – Наследственные заболевания обусловлены хромосомными или генными мутациями. У человека различают наследственные заболевания с полным проявлением мутации (все хромосомные и некоторые генные) – синдром Дауна, гемофилия А, В, С, фенилкетонурия и др.; с неполным (зависящим от условий среды) проявлением мутаций – некоторые формы диабета, подагра и др.; возникающие из-за внешних факторов, но обусловленные генетической предрасположенностью к ним – аллергия, атеросклероз, рахит и др. Среди генных наследственных заболеваний выделяют моногенные и полигенные (мультифакторные), а среди моногенных различают формы с разным типом наследования (аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные, доминантные и рецессивные сцепленные с полом). Доля наследственных заболеваний составляет около 10% всех заболеваний человека.

Наследственные заболевания, болезни, обусловленные нарушениями в процессах хранения, передачи и реализации генетической информации. С развитием генетики человека, в том числе и генетики медицинской, выяснилась наследственная природа многих заболеваний и синдромов, считавшихся ранее болезнями с неустановленной этиологией. Роль наследственных факторов подтверждается более высокой частотой ряда заболеваний в некоторых семьях по сравнению с населением в целом. Изучением Н. з. человека занимается преимущественно медицинская генетика.

В основе Н. з. лежат мутации — преимущественно хромосомные и генные, соответственно чему условно говорят о хромосомных болезнях и собственно наследственных (генных) болезнях. Мутация ведёт к нарушению синтеза определенного полипептида (структурного белка или фермента). В зависимости от того, какова роль этого полипептида в жизнедеятельности организма, у больного возникают нарушения (изменения фенотипа) локального или системного порядка. Наиболее рациональна классификация Н. з. по характеру метаболических расстройств: нарушения обмена аминокислот (примеры: фенилпировиноградная олигофрения, тирозиноз, алкаптонурия); нарушения обмена липидов (болезнь Нимана — Пика, болезнь Гоше); нарушения обмена углеводов (галактоземия, фруктозурия); нарушения минерального обмена (гепатоцеребральная дистрофия); нарушения билирубинового обмена (синдром Криглер — Нацжара, синдром Дубинина — Джонсона). (См. также «Молекулярные болезни».) Однако поскольку биохимические механизмы большинства Н. з. пока неизвестны, и, следовательно, патогенетическая классификация ещё не может быть полной, её дополняют классификацией по органно-системному принципу: Н. з. крови (гемолитическая болезнь новорождённых, гемоглобинопатии); эндокринной системы (адреногенитальный синдром, диабет сахарный); Н. з. с преимущественным поражением почек (фосфат-диабет, цистиноз); соединительной ткани (болезнь Марфана, мукополисахаридозы); нервно-мышечной системы (прогрессирующие мышечные дистрофии) и т.д.

В зависимости от того, где локализован патологический (мутантный) ген — в аутосоме или в половой хромосоме — и каковы его взаимоотношения с нормальным аллелем, т. е. является ли мутация доминантной (нормальный ген подавляется патологическим) или рецессивной (патологический ген подавляется нормальным), различают следующие основные типы наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный и сцепленный с полом (или ограниченный полом). Тип наследования устанавливается путём анализа родословной. При составлении последней учитываются распространение в семье изучаемого заболевания и родственного отношения между больными. Построение и анализ родословной составляют предмет клинико-генеалогического исследования.

Благодаря прогрессу медицинской генетики и расширению представлений о характере наследования различных заболеваний и влиянии факторов внешней среды на проявляемость мутантных генов стали намного яснее пути лечения и профилактики Н. з. Основные принципы лечения: исключение или ограничение продуктов, превращения которых в организме в отсутствии необходимого фермента приводят к патологическому состоянию; заместитительная терапия дефицитным ферментом или нормальным конечным продуктом извращённой реакции; индукция дефицитных ферментов. Большое значение придаётся фактору своевременности терапии, которую следует начинать до развития у больных выраженных нарушений. Некоторые биохимические дефекты могут с возрастом частично компенсироваться. В перспективе большие надежды возлагаются на генную инженерию, под которой подразумевается направленное вмешательство в структуру и функционирование генетического аппарата — удаление или исправление мутантных генов, замена их нормальными.

Важнейшей задачей медицинской генетики остаётся профилактика Н. з., осуществляемая в основном через медико-генетические консультации.

С генетической точки зрения наследственные заболевания представляют собой мутации в половых и соматических клетках. Все наследственные болезни человека принято делить на три группы:

болезни с наследственной предрасположенностью,

Генные болезни связаны с мутациями отдельных генов за счет преобразования химической структуры ДНК – изменения последовательности нуклеотидов ДНК, выпадения одних и включения других. Это, в свою очередь, изменяет образующуюся на ДНК молекулу РНК и обусловливает синтез нового нетипичного белка, что приводит к появлению у организма новых свойств. В результате генной мутации повреждается один ген, поэтому такие наследственные заболевания называют моногенными. К ним относится большинство наследственных аномалий обмена веществ, таких как фенилкетонурия (нарушение обмена аминокислоты фенилаланина, приводящее впоследствии к развитию слабоумия), галактоземия (нарушение обмена молочного сахара лактозы, что приводит к отставанию физического и умственного развития), гипотиреоз (врожденное нарушение функции щитовидной железы) и т.д. К генным мутациям относятся также гемофилия, дальтонизм, серповидно-клеточная анемия, полидактилия, синдром Марфана (поражение соединительной ткани, высокий рост, удлинение конечностей, «паучьи пальцы») и др.

Генные, или точковые, мутации затрагивают структуру генов, т.е. происходит нарушение последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК, а значит, изменяется генетическая информация, записанная в генетическом материале. Это вызывает нарушения в структурах молекул РНК и белков, а также в осуществлении процесса синтеза белка, что, в свою очередь, почти всегда приводит к изменению признаков организма. Наименьший участок молекулы ДНК, способный мутировать, называется мутон, он составляет одну пару нуклеотидов. Генные мутации часто происходят под влиянием химических мутагенов и являются результатом нарушения процесса репликации.

Обратная мутация – это мутация, которая приводит к полному восстановлению повреждения, т.е. к восстановлению исходной последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК. Такие мутации в природе происходят очень редко.

Супрессорная мутация – при такой мутации в мутантном гене или в каком-то другом гене происходят изменения, обеспечивающие восстановление фенотипа организма, а исходное повреждение генетического материала (нарушение последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК) сохраняется.

Мутационная изменчивость приводит к появлению новых генов (новых аллелей), новой структуры и числа хромосом и тем самым создает материал для отбора. Для отдельных особей мутации в основном имеют отрицательное значение, т.к. часто приводят к появлению заболеваний, снижению жизнеспособности или гибели. Индукция мутаций широко используется в селекционной работе.

В зависимости от того, в каких хромосомах локализованы гены, и характера аллеля (доминантный или рецессивный) выделяют:

аутосомно-доминантные болезни (ахондроплазия – самая распространенная форма карликовости);

аутосомно-рецессивные (фенилкетонурия – нарушение аминокислотного обмена);

болезни, обусловленные генами половых хромосом (Х-хромосомы), которые также могут быть связаны с доминантными (дефект эмали зубов, полное или частичное отсутствие зубов) и рецессивными (гемофилия, дальтонизм) генами.

Все моногенные болезни наследуются в соответствии с законами Менделя и по типу наследования делятся на аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные и сцепленные с Х-хромосомой.

Урок по биологии «Наследственные заболевания человека» (9-11классы)

Тема: Наследственные болезни.

Цели и задачи урока .

Образовательные – Формировать у обучающихся общее представление о значении генетики человека для медицины, об особенностях человека, как объекта изучения генетики, о методах изучения генетики человека. На примере наследственных болезней человека развивать и конкретизировать знания учащихся о видах мутаций, их последствиях для организма, о воздействии факторов среды на генотип.

Развивающие – создать условия для развития у школьников умения использовать элементы причинно-следственного и структурно-функционального анализа, само­стоятельного выбора критериев для сравнения, сопоставления, оценки и класси­фикации объектов, умения импровизировать. Развивать умение получать и преобразовывать информацию, полученную из разных источников, умение обосновывать суж­дения, приводить доказательства.

Воспитательные – воспитывать чувство ответственности за свое здоровье и здоровье потомства, прививать привычки ЗОЖ, умение организовать деловое сотрудничество и взаимоконтроль в парах; развивать навыки рефлексии, самоанализа.

Тип урока – урок изучения нового материала.

Оборудование: электронная презентация, мультимедиа проектор, рабочие листы – каждому ученику (приложение), дидактические карточки.

Слайд 1. Тема урока: Наследственные болезни.

I. Вступительное слово ( звучит музыка Баха слайд №2)

Не случайно наш урок начинаем с музыки Баха. Почти 300 лет его музыка восхищает человечество. В семье Баха в семи поколениях было не менее 53 выдающихся музыкантов и композиторов (слайд №2).

Людей всегда волновали вопросы, связанные с наследственностью и наследованием выдающихся способностей (слайд №3).

– Почему у гениального человека дети далеко не всегда гениальны?

– Почему одни люди рождаются талантливыми, а другие едва осваивают школьную программу?

– Чем обусловлены наследственные болезни человека.

– Почему среди 5 млрд. жителей планеты нет двух совершенно одинаковых людей?

На эти и другие вопросы мы попытаемся ответить на сегодняшнем уроке.

Слайд 4. Постановка задач урока.

Сегодня на уроке вы узнаете:

Зачем нужно изучать генетику человека?

Как изучают генетику человека?

Какое отношение к уроку имеют Николо Паганини, королева Виктория и династия Габсбургов?

Какие мутации возникают в теле человека, к каким болезням это приводит?

Но прежде чем мы с вами перейдём к изучению нового материала, давайте повторим ранее изученные темы.

1. Биологический диктант. Дайте определения понятий (фронтальный опрос):

2. Запишите номера вопросов, против них правильные ответы.

1.Сколько аутосом в генотипе человека?

2.Какое расщепление по фенотипу во втором законе Менделя?

3.Совокупность всех генов вида?

4.Мать является носительницей гена цветовой слепоты, отец различает цвета нормально. У кого из детей может быть цветовая слепота?

5.Кому передаются гены, находящиеся в У – хромосоме?

6.Какой генотип у рыжего кота и черной кошки?

7.Какой генотип у мальчика с заболеванием гемофилия?

3. Ответьте на вопросы теста (программа мимио).

Изучение нового материала.

Слайд 13. Мотивация.

Прозвучал свадебный марш Мендельсона. Родилась молодая семья. И вот в один прекрасный момент молодожены решили завести ребенка. Они мечтают о том, что их ребенок будет красивым, как мама. Умным, как папа. Папа требует сына. А мама хочет дочку. Споры могут перерасти в ссору. И тогда вмешивается мудрая бабушка, которая объясняет, что главное, чтобы ребенок был здоровым. А если нет? Помните у А.С.Пушкина:

Родила царица в ночь

Не то сына, не то дочь,

Не мышонка, не лягушку,

А неведому зверюшку…

А ведь и правда, не всегда рождение ребенка приносит в дом только радость. Почему?

Слайд 14. Печальная статистика.

Проанализируйте текст на слайде. Чем можно объяснить эти данные? В чем причина?

В 1986 году было известно 2 тыс. наследственных заболеваний, а в 1992 году их число выросло до 5 тысяч. Ежегодно в России рождается 200 тысяч детей с наследственными болезнями. Из них 40 тысяч остаются жить с врожденными пороками. Каждый год в мире рождается 90 тысяч умственно отсталых детей и 150 тысяч тех, кому будет трудно учиться.

Слайд 15. Обобщим сказанное . Причиной наследственных болезней у человека являются мутации. Мутации возникают под действием мутагенных факторов.

Слайд 16. Виды мутаций.

Слайд 17. НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ, патологические состояния организма, обусловленные изменениями генетического материала — мутациями . Если болезнь возникла под действием факторов внешней среды, ее считают приобретенной (например, уродство плода, вызванное вирусом краснухи). Если же причина – дефектные гены родителей – то болезнь считают наследственной.

Слайд 18. Итак, сегодня мы познакомимся с видами наследственных заболеваний.

По ходу урока заполните таблицу:

Тип наследования

У вас было творческое задание, кто выполнил?

Слайд 19. Синдром Марфана

Наследственное заболевание соединительной ткани, проявляющееся изменениями скелета: высоким ростом с относительно коротким туловищем, длинными паукообразными пальцами (арахнодактилия), разболтанностью суставов, часто сколиозом, кифозом, деформациями грудной клетки, аркообразным небом. Характерны также поражения глаз. В связи с аномалиями сердечно-сосудистой системы средняя продолжительность жизни сокращена. Высокий выброс адреналина, характерный для заболевания, способствует не только развитию сердечно-сосудистых осложнений, но и появлению у некоторых лиц особой силы духа и умственной одаренности. Заболевание отличается семейным характером и носит доминантный тип наследования, т.е. в этом случае один из родителей ребенка имеет сходные признаки болезни. Способы лечения неизвестны. Считают, что ею болели Паганини, Андерсен, Чуковский. Подобная патология была у Авраама Линкольна и наблюдалась у его сыновей.

Слайд 21. Полидактили я – анатомическое отклонение, характеризующееся бо́льшим, чем в норме, количеством пальцев на руках или ногах у человека. Противоположным отклонением является олигодактилия.

По статистике, шестипалым рождается один младенец из каждых 5000 новорождённых. Как правило, шестой палец удаляется сразу же хирургическим путём. «Рекордсменом» полидактилии является индийский мальчик Акшат Саксен, у которого 34 пальца: по 7 пальцев на каждой руке и по 10 пальцев на каждой ноге

Слайд 22. Прогерия (греч. progeros преждевременно состарившийся) – патологическое состояние, характеризующееся комплексом изменений кожи, внутренних органов, обусловленных преждевременным старением организма. Основными формами является детская прогерия (синдром Гетчинсона (Хадчинсона) – Гилфорда) и прогерия взрослых (синдром Вернера).

Слайд 23. Фенилкетонурия – дефект рецессивного гена, который кодирует фермент переработки аминокислоты в тирозин, что приводит к дефектам нервной системы у новорожденных. Лечится успешно подобранной диетой.

Слайд 24. Гемофилия – это болезнь несвертываемости крови. Ген гемофилии рецессивен, к счастью, встречается он очень редко – этой болезнью страдают немногие мужчины. У женщин гемофилия практически не наблюдается, описаны только отдельные случаи. Считается, что девочки, имеющие две ХХ хромосомы с геном гемофилии в каждой из них, погибают в зародышевом состоянии. Эта болезнь затронула и семью последнего российского самодержца. Трагическая фигура императора Николая II – своего рода символ русской истории последнего столетия.

Слайд 25. Дальтонизм – заболевание связано с неспособностью различать красный и зеленый цвет, красный и синий, или синий и зеленый. У здорового человека в сетчатке глаза имеются фоторецепторы трех типов: «красные», «зеленые» и «синие». Они содержат разные зрительные пигменты. Мутации в генах, кодирующих эти пигменты, вызывают нарушения восприятия цвета.

Иногда болезнь возникает у одного или нескольких детей, родитель которых здоровы, однако являются носителями дефектных генов. Поскольку и нормальный ген и дефективный ген могут попасть в половую клетку с равной вероятностью, то риск рождения больного ребенка 25%. У каждого человека от 2 до 6-7 рецессивных патологических генов. Заболевание может развиться в том случае, если у обоих супругов одинаковый патологический ген. Одним из факторов, способствующих этому является кровное родство.

Слайд 26. Синдром Шерешевского-Тернера. Наряду с яйцеклетками, содержащими две Х-хромомомы, могут возникать яйцеклетки, в которые не попадает ни одной

Х-хромосомы. При оплодотворении их сперматозоидами с У-хромосомой возникают нежизнеспособные зиготы, которые погибают после оплодотворения. Если такие яйцеклетки оплодотворяются сперматозоидами с Х-хромосомой, часть зигот выживает. Набор ХО. Болеют женщины. Женщины низкорослые, с короткой шеей, бесплодие, умственная отсталость.

Среди новорожденных мальчиков с частотой 0,10 – 0,15% встречаются лица, с набором хромосом ХУУ. Они достигают высокого роста (180-185 см). У большинства из них сохранен интеллект, половая функция не нарушена, и они имеют детей с нормальным кариотипом. Особенности подростков с синдромом ХУУ – эмоционально-волевые нарушения (колебания настроения, взрывной характер, агрессивность, имитация поведения взрослых, внушаемость).

Слайд 27. Болезнь Кляйнфельтера – наличие лишней Х-хромосомы у мужчин (генотип

Х х У) . для мужчин характерно нарушение развития половых желез, евнухоидный тип телосложения, более узкие, чем таз, плечи, оволосение и отложение жира на теле по женскому типу. Рис.5.22 стр. 183

Болезнь Дауна – болезнь, обусловленная аномалией хромосомного набора (изменением числа или структуры аутосом), основными проявлениями которой являются умственная отсталость, своеобразный внешний облик больного и врожденные пороки развития. Одна из наиболее распространенных хромосомных болезней, встречается в среднем с частотой 1 на 700 новорожденных. Отмечено, что возможность рождения детей с болезнью Дауна зависит от возраста матери. Так. В среднем у женщин в возрасте от 19 до 35 лет случаи рождения

ребенка с этой болезнью составляют 1 на 1000, тогда как у женщин после 35 лет такая вероятность увеличивается и к 40-50 годам достигает уровня 2-3%. Такая зависимость частоты болезни Дауна от возраста матери объясняется тем, что процесс закладки и развития женских половых клеток начинается с рождения и происходит на протяжении всей жизни. Под влиянием различных вредных воздействий возможно повреждение хромосом этих клеток. И с возрастом вероятность подобных нарушений увеличивается, а, следовательно, и резко возрастает риск рождения больного ребенка.

Остальные хромосомные заболевания также связаны с увеличением числа хромосом или с повреждением их отдельных частей. В своем внешнем проявлении они характеризуются множественными уродствами развития в виде незаращения верхней губы, мягкого и твердого неба, пороками развития глаз, ушей, костей черепа, конечностей и внутренних органов.

Меры профилактики наследственных заболеваний

ЗАПРЕТ НА БЛИЗКОРОДСТВЕННЫЕ БРАКИ

Как правило, мутации в генах носят рецессивный характер, поэтому в гетерозиготе они не проявляются. У двух родственников, имеющих одинаковые мутации больше вероятность проявления рецессивного гена в гомозиготе — по II закону Менделя величина этой вероятности 25%.

ЗАПРЕТ НА УПОТРЕБЛЕНИЯ АЛКОГОЛЯ И НАРКОТИЧЕСКИХ ВЕЩЕСТВ.

Их употребление ведёт к нарушению процесса конъюгации хромосом в мейозе, так как алкоголь яд для любой клетки, в том числе и для половой. В результате в некоторых половых клетках могут возникнуть изменения структуры и числа хромосом, что может привести к тяжелым уродствам или умственной отсталости.

БОРЬБА ЗА ЧИСТОТУ ОКРУЖАЮЩЕЙ СРЕДЫ.

ДОРОДОВАЯ ДИАГНОСТИКА наследственных заболеваний, которая предусматривает их своевременное выявление. Так обязательное ультразвуковое исследование (УЗИ) всех беременных женщин на 30% снизило рождение детей с тяжелыми пороками.

Слайд 30. Закрепление полученных знаний.

И в заключение урока посмотрим, что у нас получилось в тетради.

Ответьте на вопросы.

Слайд 34. Домашнее задание.

На «4»: прочитать параграф 19, знать особенности каждого метода, приводить примеры болезней.

На «5»: Выполнить задание на «4» + решить любую задачу из предложенных на рабочем листке.

Творческое (по желанию): Составить родословную своей семьи в 3-4 поколениях по цвету глаз или курчавости волос. Памятка по составлению родословных есть на рабочем листке.

Сегодня на уроке вы:

Зачем нужно изучать генетику человека?

Как изучают генетику человека?

Какое отношение к уроку имеют Николо Паганини, королева Виктория и немецкие короли?

Какие мутации возникают в теле человека, к каким болезням это приводит.

Слайд 35. Вы должны помнить, что среди нас в нашем обществе есть такие люди, и мы должны толерантно (терпимо) относиться к ним, они тоже имеют право на жизнь.

Спасибо за урок. До свидания. И помните мудрые бабушкины слова: «Главное – здоровье».

Выставление оценок учащимся, активно работающим на уроке.

Список использованной литературы.

Болгова И.В. Сборник задач по общей биологии с решениями для поступающих в ВУЗы. – М., 2005 – 256 с.

Большаков А.П. Биология. Занимательные факты и тесты. – СПб.:Паритет, 2000- 160 с.

Брусиловский А.И. Жизнь до рождения. – М.: Знание, 1991.- 224 с.

Медников Б.М. Аксиомы биологии. – М.: Знание, 1982. – 136 с.

Общая биология: Учебник для 10-11 кл.сред.шк. / Д.К.Беляев, А.О.Рувинский, Н.Н.Воронцов и др. – М.: Просвещение, 1992 – 271 с.

Общая биология: Учебник для 10-11 кл.сред.шк. /Ю.И.Полянский, А.Д.Браун, Н.М.Верзилин и др. – М.: Просвещение, 1989 – 278 с.

Присяжнюк М.С. Человек и его здоровье. – К.: Наукова думка, 1998. – 272 с.

Шевцов И.А. Популярно о генетике. – Киев, 1989. – 216 с.

Юный эрудит. Журнал для любознательных. №1 , январь 2008- с.16-17.

Электронная Большая энциклопедия Кирилла и Мефодия, 2007.